NIPT

Neinvasivní prenatální testování nebo také screening

Jedná se o diagnostiku onemocnění plodu z krve matky. NIPT je v současné době alternativou ke genetickému testování plodu v přesně určených (indikovaných) případech hraničního rizika častých genomových mutací = aneuploidií (Downův, Edwardsův,Patauův či Turnerův syndrom a jiných).

Základním vyšetřením pro stanovení individuálního rizika častých genomových mutací = aneuploidií je prenatální kombinovaný test, který se skládá z kombinace stanovení minimálně 2 biochemických markerů (fee b-hCG a PAPP-A) a ultrazvukového vyšetření v 11-13 týdnů těhotenství dle metodiky Fetal Medicine Foundaition a výsledkem je vždy individuální riziko nejčastějších trisomií (tj.chromosomů 13,18 a 21).

Je-li kombinované riziko některé z výše uvedených trosimií 1:100 a více, nebo je-li u těhotné ženy zjištěn positivní ultrazvukový nález, je indikováno genetické vyšetření m ateriálu plodu získaného invazivním odběrem (CVS – biopsie choria nebo amniocentézou – odběrem plodové vody).

Jako screeningová alternativní metoda je NIPT indikováno, pokud je výše uvedené riziko 1:101 až 1:500 a pokud je negativní ultrazvukový nález. Positivní NIPT musí být potvrzen přímým genetickým vyšetřením tkání pldo (např. amniocentézou).

Může být indikováno na základě výsledku prenatálního integrovaného, sérum integrovaného testu, případně i samotného testu ve II.trimestru těhotenství (zde pak při riziku v rozmezí 1:101-1:300 s negativním UZ nálezem).

Kdy by se mělo NIPT nemělo dělat: Je-li u plodu dle ultrazvukového vyšetření viditelná nějáká evidentní anatomická odchylka (srdeční vada, prosáknutí měkkých tkání aj), pak není třeba provádět NIPT, ale je potřeba rovnou přistoupit k diagnostickému vyšetření (CVS nebo amniocentéza) a stanovení karyotpu nebo molekulární vyšetření plodu. Pokud je na konci I.trimestru vyjádřeno vysoké podezření na některou z chromosomálních poruch plodu, pak je lepší provést rovnou CVS.

Komentáře (1)

  • Zuzana

    Dobrý den. Dnes mi byl dělám první screening - ( jsem v 12t+5, mé druhé těhotenství, věk 27let, nejsem obézní. První těhotenství bezproblémové.) Celkový závěr screeningu je negativní, ale pan doktor mě kvůli špatným hodnotám volný beta hCQ 4,790 MoM a PAPP-A 2,030 MoM posílá na další vyšetření. Mám si vybrat mezi NIPT, amniocentézou a tripletestem. Prý na jedno z těchto vyšetření jít musím a dle toho dále řešit s genetikem... Je opravdu nutné podstupovat takovéto vyšetření? Když podle utz se miminko vyvíjí dobře? Nosní kůstka je také přítomna. Děkuji za zodpovězení mého dotazu.

    • MUDr. Petr Tkadleček

      Dobrý den, NIPT je velmi přesný neinvazívní prenatální test, který pomáhá zjistit určité specifické vývojové chromozomální vady. Princip. testi je založen na volné DNA plodu, která koluje v krvi matky. Vyšetření lze provést již od dokončeného 8. týdne těhotenství běžným odběrem krve ze žíly těhotné ženy. Většinou ale provádíme tento test až po provedeném screningu v prvním trimestru, tedy v 11.-14. týdnu těhotenství. Je to proto, že závěry screeningu v prvním trimestru jsou spolu s anamnézou těhotné rozhodující pro správnou indikaci tohoto testu. Na rozdíl od odběru choriových klků nebo odběru plodové vody, kdy jehlou přes stěnu břišní odebíráme vzorek placenty resp. plodové vody, je u NIPT eliminováno riziko potratu. Odebíráme totiž pouze krev těhotné stejně jako na běžná vyšetření krevního obrazu atd.
      Amniocentéza (AMC, odběr plodové vody) je nejběžnější invazivní metoda využívaná v rámci prenatální diagnostiky, při níž je transabdominálně odebráno malé množství amniové tekutiny s buňkami. Vzorek se dále využije při vyšetření u podezření na vrozené vývojové vady nebo onemocnění plodu.
      Triple test je biochemický screening, který se provádí z krve těhotné ženy v 16. týdnu gravidity. Začal se používat koncem 80. let 20. století. Slouží k odhalení některých vad plodu, jako je např. NTD (rozštěpové vady neurální trubice) a trizomie 21. chromozomu (morbus Down). V současnosti se stává obsolentním vzhledem k relativně nízkému záchytu vad plodu – pouze 70% – ve srovnání s dnes již běžně využívaným kombinovaným prvotrimestrálním screeningem se záchytem vad až více než v 95 %.

Napsat komentář

Vaše zpráva byla odeslána.
Při odesílání došlo k chybě.