Vyhledávání vrozených vývojových vad

Specializujeme se na vyhledávání vrozených vývojových vad laboratorním, genetickým a ultrazvukovým vyšetřením. Zajišťujeme vyhodnocování laboratorního screeningu v regionu a úzce spolupracujeme s genetikem a dětským kardiologem.

Vyšetření v prvním trimestru

Optimálně již v 10. týdnu těhotenství provádíme biochemické vyšetření a po domluvě s pacientkou ve 13. týdnu gravidity i podrobné ultrazvukové vyšetření plodu (stanovení přesného termínu porodu, změření NT – šíjového projasnění a některých jiných znaků na plodu). Oba tyto výsledky jsou základem pro tzv. prvotrimestrální screening, event. následně pro kombinovaný test.

Pokud tento test vyjde jako negativní, tak další vyhodnocování provádíme ve 2. trimestru (zajištění absolutně nejvyšší citlivosti a nejnižší falešné pozitivity).

V případě pozitivního výsledku je doporučen lékařem další možný postup. Žena se sama rozhodne, jaký postup při sledování těhotenství dále zvolí (včetně možnosti včasné diagnostiky pomocí CVS = odběru choriových klků).

Vyšetření ve druhém trimestru

Optimálně v 16.–17. týdnu provádíme u všech těhotných odběr na tzv. triple test. Pokud je výsledek negativní, tak těhotná absolvovala nejsenzitivnější test z hlediska vrozených vývojových vad. V případě pozitivního výsledku je opět další postup konzultován s ošetřujícím gynekologem a genetikem s návrhem dalšího postupu (včetně možnosti provedení odběru plodové vody = amniocentézy).

Ve 20. týdnu provádíme podrobné ultrazvukové vyšetření plodu se zaměřením na vyloučení ultrazvukem patrných vrozených vývojových vad plodu vč. vrozených vývojových vad srdečních.

Hysteroskopie dělohy s vývojovou vadou - jednorohá děloha

Komentáře (45)

  • Aneta

    Dobrý den, byla mi diagnostikována vývojová vada dělohy, přesněji uterus unicornis con cornu rudimentario I dx. Podstupuji ivf a mám za sebou již 4 spontánní potraty vždy 5-6 tt. Je nějaká šance na donošení dítěte? Lékaři byli dost skeptičtí a ráda bych znala názor i jiného odborníka. Děkuji za odpověď.

    • MUDr. Jan Malaník Dobrý den, zde záleží na anatomických poměrech v děloze. Pokud má embryo uvnitř dělohy dostatek prostoru, šance na otěhotnění existuje. Je možno přesně určit pomocí hysteroskopického zákroku, lze i ambulantně, viz.¨https://www.ambulantni-hysteroskopie.cz/
  • Tereza

    Dobrý den, chtěla jsem se zeptat. Jsem náctiletá dívka a mám problém s tím že po uspokojení mám šíleně křeče v podbřišku a střevní problémy, dá se to nějak řešit nebo to je normální?

    • MUDr. Jan Malaník Dobrý den, bylo by vhodné došetření gynekologem.
  • Eliška

    Dobrý den, rádi bychom měli s manželem miminko. Má však potvrzenou seronegativní polyartitridu ručních kloubů. Nyní léčen metoject pen 10mg 1x týdně. Léčba bude ještě alespoň rok. Jaké je zde riziko vývojových vad při případném početí? Děkuji za odpověď.

    • MUDr. Jan MalaníkDobrý den, obecně je vhodné otěhotnět po stabilizaci základního onemocnění, tady za rok.
  • Lucie

    Dobrý den, chtěla jsem zase zeptat, zda mám svého lékaře-gynekologa upozornit, že jsem během začátku těhotenství užívala tinkturu z pelyňku ročního. Jak velké je riziko vývojových vad u dítěte při použití této tinktury? Děkuji

    • MUDr. Jan MalaníkDobrý den, zde záleží na přesném složení směsi. Konzultujte s registrujícím gynekologem.
  • Zuzana

    Dobrý den.mohu se zeptat,je u nás klinika kde se zabývají neoplastikou pochvy? Vrozená vada nevyvinutá pochva. Popřípadě máte li kontakt budu ráda.nevim si rady. Děkuji

    • MUDr. Jan MalaníkDobrý den, tato problematika se koncentruje do fakultních nemocnic.
  • Michaela

    Dobrý den v seznamu nemáte uvedený problém co mám já. Žádám o radu jak si sehnat gynekologa aniž by se vymluvil na kapacitu? Sháním ho už od léta začátkem června přesněji. Byla jsem už i na pojišťovně a stále je to stejné.. Mám křeče ale menstruaci žádnou když se snažím dostat k někomu kdo by mě vyšetřil tak stejná písnička že už nenabira nebo končí popřípadě mě odkáže na jiného a ten říká totéž. Už mě to fakt nebaví. Podala jsem si i stížnost přímo na Ministerstvo zdravotnictví ale gynekologa zkrátka nemám.

    • MUDr. Jan MalaníkDobrý den, je povinností pojišťovny Vám gynekologa pomoci sehnat.
  • Michala

    Dobry den mam dotaz uz rok me trapi zanet močového mechire byla jsem na ct ledvin ledviny ciste je záhadou ze mi dali doktoři prasky na zanet močového měchýře ale ze se mi to vzdy vrati moc mam kalnou a barva je takova žluto bílá Dekuji za radu

    • MUDr. Jan MalaníkDobrý den, pokud potíže přetrvávají je potřeba urologické vyšetření, vhodná je i gynekologická prohlídka.
  • Lajka

    Dobry den. Po screeningu VVV v 12+5 mi vyšiel ultrazvuk podla doktorky na jednotku s hviezdičkou. Krvné testy však neboli ukážkové freeBeta 2,3 mom a PAPP 0,8354. Z dovodu veku 40 r. a vysledkov krvi mi vyšlo riziko na Down 1:157. Ako ďalej postupovať? Riskovať amniocentézu? Som po 3 neuspešných KET, 4 vyšiel. Ďakujem.

    • MUDr. Jan MalaníkDobrý den, u starších pacientek často vychází vyšší riziko u screeningu, Zde je na zvážení konzultace klinickým genetikem. Zvažoval bych invazivní vyšetření.
  • Nikola

    Dobry den, s partnerem jsme zjistili, ze nase matky jsou sestrenice (dedove byli bratri), jako rodiny jsme se nestykali. Kdybych se rozhodli pro poceti, jak velke je v tomto pripade riziko? Dekuji

    • MUDr. Jan MalaníkDobrý den, zde je na zvážení konzultace klinickým genetikem.
  • Nikola

    Dobrý den, s partnerem plánujeme miminko a nevíme zda jít na carrier screening. Partner v rodině žádné vrozené vady, či onemocnění nemá. V mé rodině trpí bratr a bratranec mojí babičky mentálním postižením. Mohu být možný nositel genů ?

    • MUDr. Jan MalaníkDobrý den, zde by byla vhodná konzultace klinickým genetikem.
  • Štěpánka

    Dobrý den, včera jsem podstoupila vyšetření kanálků. Jsem 18tyden. Přitomto vyšetřeni mi dělal zubař 4rentgeny 😔 je to velké riziko pro miminko ? Při rentgenu jsem měla vestu i límec, rentgen byl udělán přimo u zubu. Měla bych navštívit gynelologa ? Děkuji za info.

    • MUDr. Jan MalaníkDobrý den, riziko pro těhotenství je zanedbatelné.
  • Lenka

    Dobrý den, jsem těhotná v 19tt +2dny, screening mi vyšel negativní, všechny ostatní hodnoty také, kromě free beta Hcg - 0,26mom, byla jsem na genetice tam mě ženou na plodové odebrání vody, vím že toto vyšetření je invazivní a mám z něho hrůzu kvůli miminku. V rodině nemáme žádné syndromy, myslíte že je to nezbytně nutné na tu plodovku jít?

    • MUDr. Jan MalaníkDobrý den, Invazivní vyšetření v graviditě má určitě svoje rizika, nicméně pokud existuje důvodné podezření na možnou genetickou vadu u miminka, je vhodné jej podstoupit.
  • Veronika

    Dobrý den, pane doktore, včera jsem začala 6. tt. Při pečení jsem použila silikonovou formu, po upečení se mi zdálo, že výrobek zvláštně chemicky chutná, nicméně kus jsem snědla (byla to moje první zkušenost se silikonovou formou a myslela jsem, že to k tomu patří). Pak jsem si přečetla, že z barviva silikonu se mohou uvolňovat těkavé látky. Mám teď výčitky a velký strach, jestli jsem nějak nemohla ublížit vývoji plodu. Co myslíte? Děkuji za Váš názor.

    • MUDr. Jan MalaníkDobrý den, účinek na plod nejspíš nebude klinicky významný, 
  • Ladislav

    Dobrý den , měl bych pár otázek pokud je možné na ně odpovědět. Máme podle výsledků co nám řekli doktoři náběh u dítěte které čekáme s přítelkyní na Downův syndrom . Přítelkyně je ve 13 týdnu těhotenství. Měli jsme zvýšené hodnoty u tlukotu srdíčka dítěte . Prý jsme v šedé zóně. Což nevíme co je za pojem . Nikdo nám to pořádně nevysvětlil . Čeká nás v 16 týdnu těhotenství NIPT TEST PANORAMA, což také tento pojem neznáme a co od něj máme čekat. Jelikož přítelkyně bere injekce na ředění krve (Clexanem) tak musíme čekat na 16 týden těhotenství. Injekce na ředění krve jí předepsali v nemocnici jelikož má žena dvě dělohy . Má hematom na placentě a také měla krvácení . Popřípadě mohu přiložit lékařskou zprávu aby to blíže někdo s námi mohl konzultovat. Děkuji Vám mockrát . Hezký den přeji Damek

    • MUDr. Jan MalaníkDobrý den, správnou interpretaci výsledků a indikaci k NIPT testům Vám má sdělit lékař provádějící screening nebo ošetřujcíí gynekolog.
  • Aneta

    Dobrý den, chtěla bych Vás požádat o radu. Dnes jsem se byla zaregistrovat v porodnici,kde mi mladý MUDr. dělal UZ a nezdálo se mu množství plodové vody. Prý mám hraniční polyhydramnion DPV 10. Co to prosím znamená? Plod má 3030g. Celé těhotenství probíhá přirozeně a bez problémů. Všechny screeningy i testy jsem měla v pořádku, i test na cukrovku. Chtěla bych se tedy zeptat, jestli se mám znepokojovat nebo jestli se to tak někdy stává. Lékař mi nic konkrétnějšího nesdělil ani to, jak se v takovém případě postupuje. Na další kontrolu se mám objednat prý 14 dní před porodem. Předem děkuji za Vaši odpověď.

    • MUDr. Jan MalaníkDobrý den, zvýšené množství plodové vody může souviset s vrozenými vývojovými vadami plodu nebo např. s infecí, často - zejména pak na konci těhotenství -  je ale vše v pořádku a na příčinu se nepřijde.
  • Karolína

    Dobry den, resim situaci s nestovicema. Jsem v 9. TT a sestry deti se nachazely v prostoru po jinych infikovanych detech (prostor byl predtim potrebne vyvetran a vycisten a nakazenym detem se nemoc projevila az ten den vecer). Je tam potencionalni riziko, ze se jeji deti mohly nakazit neprimym kontaktem, popr. jak velke je riziko, ze bych se mohla nakazit ja od dospeleho, ktery s nimi byl pozdeji v kontaktu?

    • MUDr. Jan MalaníkDobrý den, neštovice jsou vysoce infekční, riziko zde je, pokud jste je ale jako např. dítě prodělala, nemusíte se bát.
  • Dana

    Dobrý večer pán doktor mám 23rokov a druhé tehotenstvo a zistilo sa že výsledky z Triple testov vyšli zle je tam riziko zvýšené na downov syndróm 1:35, a NF :6,01, mám sa obávať o bábätko ďakujem

    • MUDr. Jan MalaníkDobrý den, zde je na zvážení invazivní vyšetření - odběr plodové vody.
  • Eva

    Dobrý den, zřejmě z důvodu nepřesného výpočtu stáří plodu gynekoložkou, jsme byla objednána na prvotrimestrální screening jak se ukázalo až ve 14+0 tt. Považuji to tedy za začátek 15, týdne. Dotaz: Proč se hodnoty NT měří vždy pouze nejpozději do 13+6? Je výsledek šíjového projasnění staršího plodu stále stejně relevantní? Děkuji, Eva

    • MUDr. Jan MalaníkDobrý den, i výsledek NT ve 14týdnu má určitou validitu. Pro přesnější odhad rizika downova syndromu můžete zvážit NIPT test /např. trisomy test.
  • Nikola

    Dobrý den, před týdnem jsem si dělala těhotenský test z krve, který vyšel negativní, v pondělí jsem dostala prášky Entizol na 5 dní. Prášky jsem v pátek dobrala a v neděli mi vyšel těhotenský test z moči pozitivní. V příbalovém letáku je že prášky se nesmí brát v prvním trimestru těhotenství. Chtěla jsem se zeptat zda jsem neublížila plodu nebo co hrozí v takové situaci. Děkuji moc za odpověď a přeji hezký den

    • MUDr. Jan MalaníkDobrý den, můžete toto konzultovat s genetikem k posouzení možných vad plodu.
  • Sylva

    Dobrý den, ráda bych Vás požádala o radu. Jsem v 7. týdnu těhotenství a do této doby jsem užívala 1x týdně Vigantolvit D3 2000 I.U. Dočetla jsem se o negativních účincích při vyšší spotřebě tohoto vitamínu a vylekalo mě to. Pravidelně 1x za týden jím ryby a vejce. Je možné, že tyto vyšší dávky vitamínu D způsobí do budoucna nějaké teratogenní účinky? Předem Vám velmi děkuji za odpověď.

    • MUDr. Jan MalaníkDobrý den, negatviní účinky se projevují při mnohem vyšších dávkách.
  • Markéta

    Dobrý den, Ráda bych se zeptala, jak je to v těhotenství s vitamíny. Jsem nyní v 5tt, dle UZ šel vidět gestacni a žloutkový vacek. Lékař se me ptal na užívání vitamínů - beru kys.listovou, vitamin C, D, omega-3 mastne kyseliny, hořčík. Lékař na mě vyhrknul, že si tímto zabijim dítě a způsobům mu VVV. Hodně mě to vylekalo a chci se zeptat, jestli jsem opravdu mohla způsobit takovýto problém? Děkuji S pozdravem Markéta

    • MUDr. Jan MalaníkDobrý den, zde záleží na dávkování, třeba vitamín D ve velmi vysokých dávkách rizikový je. Běždných potravinových doplňků se nemusíte bát.
  • Ivana

    Dobrý den, dneska na ultrazvuku ve 30tt doktor zjistil, že má malé mírnou asymetrii postranních komor v CNS (vlevo 8,5mm a vpravo 4,8mm). Vše ostatní prý je v pořádku, jdu na další vyšetření. Ale spíš mi nebyl moc schopný říct, co to znamená. Dítě tedy může být postižené? 🥺

    • MUDr. Jan Malaník

      Dobrý den, toto je na posouzení specializovaného pracoviště v nemocnici.

  • Eva

    Partnerovi sa narodilo dievčatko s downovým syndrómom do 1.roka žiaľ zomrelo. Partner má strach znova ísť do toho, aby sa to nezopakovalo, hoci obaja veľmi po dieťatku túžime. Čo by ste nám prosím vás doporučili?

    • MUDr. Jan Malaník

      Dobrý den, doporučil bych genetické vyšetření Vás i partnera.

  • Pavla

    Dobrý den, chci se zeptat… Byla jsem ve 14. týdnu na screeningu ( na ultrazvuk bylo všechno v pořádku) lebka normální, nosní kustka přítomna…. Ale krevní testy dopadly špatně. Vyšel pozitivní test na down. syndrom 1:35… Mužů se zeptat co to pro me znamená? Ze bude dite postižené? Zda je nějaká naděje při takovém čísle, ze malé v poradku? 19.9. Se mám dostavit na další krevní vyšetření… Doktor se mi to snažil vše vysvětlit ale byla jsem z toho cela rozhozena.. Předem Dekuji za odpověď a přeji hezky den.

    • MUDr. Jan Malaník

      Dobrý den, znamená to, že riziko downova syndromu je vysoké a v tomto případě se doporučuje odběr choriových klků z placenty nebo odběr plodové vody. Jen toto Vám dá 100% jistotu.

  • Aneta

    Dobrý den, sestra mého přítele se snaží o umělé otěhotnění, při genetických testech u ní zjistili, že pokud by se jí narodila holčička, mohla by trpět Turnerovým syndromem, může být také můj přítel (její bratr) nositelem genu, který by mohl způsobit, že v případě, že by se nám narodila holčička, tak může mít také Turnerův syndrom? Nevím, jestli to na základě těchto informací lze určit nebo je nutné jít na genetické testy. Děkuji.

    • MUDr. Jan Malaník

      dobrý den, pro zjištění rizika můžete i s partnerem podstoupit genetické vyšetření.

  • Nikola M.

    Dobry den. Podstoupila jsem 1 screening, ktery dle ultz dopadl vyborne (13+2), akorat vecer mi volali ohledne testu z krve, ze mi vysla jedna hodnota v tzv. sede zone (hranicni) a dle zpravy jsem si precetla, ze se jedna o Downuv syndrom a dle meho veku (25 let) je riziko 1/807. Co si o tom mam myslet? Jake jsou dalsi postupy? Na konzultaci jedu az pristi tyden. Predem dekuji za informaci.

    • MUDr. Petr Tkadleček

      Dobrý den, pokud je riziko trizomie 21. chromozomu /Downův syndrom/ 1 ku 807 znaméná to, že pokud by jste byla 807x těhotná. tak 1x by se vyskytl. Downův syndrom. V reálu však dítě bude zdravé nebo postižené D. syndromem v četnosti 1 ku 807 případů. Další postup konzultujte se svým ošetřujícím gynekologem, v úvahu připadá event. genet. vyšetření, amniocentéza či odběr choriových klků.

  • Martina

    Dobrý den, ráda bych se zeptala ohledně vyšetření ve 13 týdnu (screening) všechny výsledky mám negativní,celkově i celý screening. Výsledky mám lepší,jak s prvním zdravím synem,jen on měl volný beta HCG 57 a v tomto těhotenství mám 316. Pan doktor se nijak nevyjádřil,jen že v 16 týdnů půjdu ještě jednou na krev a na druhém screeningu se domluvíme. Četla jsem ale,že ten triple test vychází většinou falešně pozitivní. Prosím,když mám vše negativní a toto HCG vysoké, mám se bát? Moc děkuji za odpověď.

    • MUDr. Petr Tkadleček

      Dobrý den, triple test je biochemický screening, který se provádí z krve těhotné ženy v 16. týdnu gravidity. Začal se používat koncem 80. let 20. století. Slouží k odhalení některých vad plodu, jako je např. NTD (rozštěpové vady neurální trubice) a trizomie 21. chromozomu (morbus Down). V současnosti se stává obsolentním vzhledem k relativně nízkému záchytu vad plodu – pouze 70% – ve srovnání s dnes již běžně využívaným kombinovaným prvotrimestrálním screeningem se záchytem vad až více než v 95 %.

  • Michaela

    Dobrý den, Prosím chci se zeptat byla jsem na prvním screeningu vše v pořádku, teď na druhém screeningu mi pan doktor řekl, že miminko má hran.dilatace postr.komor mozkových více vpravo do 8.5mm...Prosím co to pro nás znamená? Je to vážné? Jaká je normalní hodnota? Za týden mám přijít opět na kontrolu ultrazvuku. Jinak vše je v pořádku, žádný obličejový rozštěp, srdíčko v pořádku... děkuji za odpověď

    • MUDr. Petr Tkadleček

      Dobrý den, takový izolovaný nález jak popisujete může být a v naprostě většině bývá pouze přechodnou vývojovou záležitostí. Struktury v mozku plodu se vyvíjejí a obraz na UZ se mění. Doporučená další kontrola je běžný a správný postup.

  • Patricie

    Dobrý den, prosím o zhodnocení rizika, v 17 tt se mám v práci zúčastnit akce, která probíhá v místnosti na stejné chodbě jako jsou chemické laboratoře. Předpokládám konání akce za zavřenými dveřmi a délka max 3h. je toto rizikové z hlediská možných výparů z laboratoří? Nebo je riziko při dlouhodobějším/pravidelném pobytu popř. přímo práce v laboratoři? Děkuji za odpověď

    • MUDr. Petr Tkadleček

      Dobrý den, z Vašeho dotazu není zřejmé o jaké laboratoře se jedná. Blíže dořešte cestou registrujíícího gynekologa.

  • Denisa

    Dobrý den, chtěla bych se zeptat, zda se provádí u těhotné ženy test/odběr na spinální svalovou atrofii plodu? Není mi moc známo, zda se to dělá při prvním kombinovaném screeningu či jiném vyšetření nebo se to dělá zvlášť na požádání? A příp. v jakém týdnu těhotenství se to dá udělat pokud to není součástí žádného běžného vyšetření? V rodině sice žádné vrozené vady nemáme, ale spíše preventivně. Děkuji za odpověď. Pěkný den.

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, uvedené se PREVENTIVNĚ neprovádí. Blíže dle domluvy s registrujícím gynekologem.

  • Monika

    Dobrý den, před týdnem jsem byla na prvním screeningu a vyšel mi negativní, ale hodnoty jsem měla příliš nízké Kontrola 13+1 , můj věk 28 let Výsledky : Papp-a 1,7 m1U/ml 0,41MoM FbHCG 28,77ng/nl. 0,92MoM Co to přesně znamená? Hrozí že mužu mít postižené dítě? Jaké další vyšetření doporučujete? A ultrazvuk Biometrie ( crl) 66 mm Linea nuchaea 1,8 mm 1,62MoM Výsledky z ultrazvuku jsou v pořádku? Děkuji velmi za odpoved

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, vyšel-li I.trim.screening negativní a nebylo doporučeno další vyšetření pak je uvedené v normě. Pouze pokud by vyšel v tzv.šedé zóně pak je doporučeno další došetření (AMC,CVS atd.)

  • Veronika

    Dobrý den, jsem 11+2 a doktorka Při ultrazvuku řekla, že je větší žloutkový váček (že roste). Miminko má 4cm a hýbe se. Prosim, co to znamená? Mám se něčeho obávat? Dekuji

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, nemusíte se ničeho obávat, doporučuji další UZ kontrolu do 14dnů včetně I.trimestrálního screeningu s přesným stanovením termínu porodu. Blíže dořešte cestou registrujícího gynekologa.

  • Marie

    Dobrý den v lednu tohoto roku jsem hned po prvnim pokusu otehotnela ale jsem prenasecka svalové dystrofie a miminko by bylo postižené tak jsem sla v dubnu na potrat a teď to resime přes gennet paní doktorka mě poslala na vyšetření pruchodnosti vajecniku myslite že toto vysetreni bylo potreba delat jelikoz se do mě pan doktor pri tomto vysetreni nemohl dostat neprovedl mi ho ale i tak jsem musela zaplatit 2 tisice a jeste jsem tři dny trpěla bolesti děkuji za nazor a radu M.

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, souhlasím s postupem kolegyně.

  • Nik

    Dobrý den, Chtěla jsem se zeptat. Moje mamka má přetočené chromozomy 4 a 6 a já to mám samozřejmě také a jsem těhotná. Čeká mě odběr plodové Vody a prý je 40% riziko,že to nebude zdravé a holky je to 5x vyšší. Balancované chromozomální aberace (46,XX,t(4,6)(q31;q27) . nevíte prosím,co vše to může mít za postižení? Děkuji

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, postižení může být různého stupně v závislosti na dalších doplňujících vyšetřeních, které proto DOPORUČUJI důsledně absolvovat.

  • Pavlína F.

    Dobrý den. Poprosím Vás o radu, informaci. Naše 2,5 letá dcera dle mého laického pohledu nemá žádný klitoris. Jak postupovat? Je to genetická vada, co dál? Děkuji za info, F.

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, doporučuji návštěvu dětského gynekologa ve Vašem regionu a dle vyšetření další postup. Stran kontaktu se můžete informovat i cestou svého registrujícího gynekologa/gynekoložky.

  • Eliška B.

    Dobrý den, absolvovala jsem vyšetření v druhém trimestru. Ultrazvukově bylo vše v pořádku dle gynekologa, ale odběry mi vyšly pozitvní. Dle jeho slov to ještě nic neznamená, že mám pouze jeden zvýšený márker. Konkrétní zvýšené hladiny a závěr přikládám níže zajímá mě i jiný názor. Děkuji Hodnota MS-AFP 80,47 ng/mL : 2,57 Mom Hodnota Total hCG 82,50 kiu/L :2,33 MoM Interpretace je: screening pozitivní Důvod: zvýšené AFP, riziko M.Down nižší než 1 z 100 000 (v termínu), riziko NTD 1 z 110 Poznámky: PAPP-A a Free-hCG nebrány v úvahu, protože 1. odběr proveden před 10. týdnem (konkrétně 9+2) Riziko M.Down očekáváme pouze vzhledem k věku matky je (1 z 990)

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, ano skutečně zvýšená hodnota jednoho markeru nic neznamená, je-li uzltrazvukově vše v normě pak sdílím názor kolegy. Na druhou stranu ani ultrazvukové vyšetření nemá 100% záchytnost všech vývojových vad. Blíže dle konsultace s registrujícím gynekologem.

       

  • Martina

    Dobrý den pane doktore, chtěla bych se zeptat na Váš názor, jak je nebezpečný opar na rtu pro plody (dvojčátka) v 17tt a pravděpodobně neléčený pasový opar v 15tt. Na opary na rtech jsem již trpěla v minulosti před těhotenstvím a neštovice jsem již také dříve měla. Doporučil byste případně nějaké genetické vyšetřeni? Děkuji Martina

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, genetické vyšetření není nutné. Jde o virová onemocnění projevující se tvorbou typických bolestivých puchýřků až vřídků na rtech nebo genitáliích (někdy doprovázených chřipkovými příznaky). Přenos je přímým kontaktem. Onemocnění probíhá v opakovaných atakách (virus perzistuje / přetrvává v organizmu) zejména při celkovém oslabení. Rizika pro plod při přenosu placentou jsou možné poškození vývoje očí, mozku, velkých cév (do 12. týdne gravidity) potrat, předčasný porod.Přenos při genitální formě onemocnění je možný i za porodu. Následkem je místní infekce očí a kůže (může být komplikovaná postižením mozku, nadledvin – s velmi vážným průběhem). Pokud je diagnostikován čerstvý výsev na genitáliích před porodem, je doporučen porod císařským řezem. Léčba herpetické infekce se děje lokálně nebo celkově podanými antivirotiky. Blíže doporučuji dořešení registrujícím gynekologem.

       

  • Andrea

    Dobry deň, chcela by som sa opýtať. Som v 14 tyzdni tehotenstva, čakám dvojičky. V piatok nám diagnostikovali encefalokelu u jedného s dvojčiat vzadu na temene hlavy. Viete mi povedať či to mohlo byť zapríčinené nejakou mojou chybou v stravovaní? Na internete je toho veľmi málo ohľadom tejto vady. Gynekolog v Nemecku nám oznámil že ak to nebude veľké vedia to po pôrode operovať. Bude mať dieta trvale následky? Prosím viete nám povedať viac? Môj gynekológ mi viac nepovedal, pravdepodobne ma nechcel strašiť. O 4 týždne plánuje odber plodovej vody. Ďakujeme vopred veľmi pekne za odpoveď

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, chybu ve stravování bych příliš neviděl (vhodné užívání folátů na začátku těhotenství). Potvrdí-li se vada lze řešit chirugicky, závisí však i na velikosti. Rozsáhlé encefalokély nejsou slučitelné se životem. Velmi bych zvážil další pokračování těhotenství. Konečné rozhodnutí je však na Vás.

       

  • Kateřina

    Dobrý den, v 9 tt mi byly zjištěny překročené hodnoty CMV a to IgG 165 a IgM 45,2. Pokud by se jednalo o promoinfekcí nebo reaktivaci (jdu teprve na podrobné vyšetření na infekční oddělení), jaká je pravdepodobnost infekce plodu? Vím že následky mohou být fatální. Děkuji

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, pravděpodobnost lze jen těžko procentuelně vyjádřit, doporučuji vyčkat výsledků a dle toho konsultovat blíže s registrujícím gynekologem.

       

  • Veronika

    Dobrý den,nedávno jsem absolvovala umělé přerušení těhotenství z genetické indikace – VVV s ne přesně určitelnou příčinou (často se původ tohoto onemocnění plodu vykládá jako působení několika menších faktorů). Jelikož jsem pracovala (do 5. tt, kdy jsem zjistila těhotenství) na rizikovém pracovišti (chemická laboratoř), je možné, že vady byly způsobeny právě něčím, s čím jsem se potkala v práci. Prokazatelné to ale není. Přesto bych ráda udělala vše pro to, aby se tato velmi nepříjemná zkušenost v případném dalším těhotenství neopakovala. Jinými slovy, ráda bych i v době, kdy ještě nemůžu doložit, že jsem těhotná, nebyla vystavována známému riziku (tyto VVV prý často vznikají třeba kolem 20. dne gravidity..) Slyšela jsem od kolegyně, že jí její gynekoložka říkala, že podle nějakého nového předpisu si můžu požádat o přeřazení na jiné pracoviště již ve chvíli, kdy se pokouším otěhotnět. Nevíte o této možnosti, prosím, něco bližšího? Přijde mi to na jednu stranu absurdní (co když třeba několik měsíců neotěhotním???), na druhou stranu to vidím jako způsob, jak se ochránít, než se mi podaří změnit zaměstnání a bez toho, že bych musela setrvávat v pracovní neschopnosti. Děkuji!

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, o takovémto předpisu prozatím nevím. Dle mého názoru je to otázka konkrétní domluvy s Vaším zaměstnavatelem zda Vás přeřadí na jiné pracoviště resp.menšímu vystavení rizik.

       

  • Monika

    Vážený pane doktore, jsem v 10 tt a v úterý (16.5.) jsem byla v kontaktu s osobou infikovanou příušnicemi. O této skutečnosti jsem nevěděla. Je to můj individuální lektor angličtiny, výuka probíhala v zavřené místnosti 2 hodiny, lektor i kýchal… Další den mi oznámil fakt, že u něj vypukly příušnice. (Jako učitel na ZŠ je vystaven tomuto riziku…). Já příušnice neprodělala, ani na ně očkovaná nejsem (ročník 82). Můžete mi prosím poradit, jaká jsou rizika příušnic v 1. trimestru a jak je minimalizovat? Děkuji, jsem s pozdravem, Monika.

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, příušnice jsou virovou nemocí, proti které nás do značné míry chrání očkovaní. Prodělání příušnic v prvním trimestru zvyšuje riziko potratu, později předčasného porodu. Určitě bych již s uvedeným lektorem nyní další hodiny angličtiny neabsolvoval. Dále doporučuji dořešit se svým registrujícím gynekologem.

       

  • Michala

    Dobrý den,byla jsem na velkém UZ ve II. trimestru a u miminku bylo zjištěno „postranní komory s šíří na horní hranici normy“ ( 8mm). Jinak nic jiného u miminka nebylo nalezeno a vše je v normě. V I. trimestru mě vyšly špatně krevní testy na DS, tak jsem podstoupila odběr plodové vody v 16.tt a také i tripl test. Vše je v naprostem pořádku a všechny testy vyšly negativní.Na kontrolu máme jít až za 3 týdny. Chtěla jsem se zeptat, zda je velká šance, že se mozkové komory spraví nebo co to znamená?Děkuji moc.M.

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, Vámi uváděna hodnota je skuteně „na horní hranici normy“,doporučuji uvedenou kontrolu za 3týdny. Nejedná se o závažný nález,obzvláště byly-li předchozí testy resp.vyšetření negativní jak uvádíte.

       

  • Renca

    Dobrý den, chtěla bych se optat, jsem v 17+5tt, mám za sebou tripl test, kde mi vyšla vyšší hladina AFP ( 59,2 ug/L…1,75Mom), první trimestriální screening mi vyšel negativní s nízkými pravděpodobnostmi na vše a teď je tu riziko NTD 1:870. Chtěla bych vědět, jak moc je tato odchylka od normální hladiny AFP a zda bych si měla dělat starosti. Přece jen mám ultrazvuk až za 3 týdny a to mi na psychice moc nepřidá. Děkuji Renča (24let)

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, starosti bych si nedělal, vyšel-li I.trim. screening zcela negativní pak bude důležitý UZ v II.trimestru.

       

  • Petr

    Dobrý den. Zajímalo by mě, kolik kyseliny doporučujete pro těhotnou a kdy (kolik měsíců před otěhotněním)? Vím, že klasické doporučení je brát kyselinu listovou, to je ovšem její syntetická forma a tělo si ji musí přeměnit na 5-methyl-tetrahydrofolát pomocí enzymu 5,10 methylen-tetrahydrofolátreduktázy. Podle studií může mít až 30 % žen poblém kyselinu listovou na její aktivní formu přeměňovat. Proto mě zajímalo, zda se u ženy, u které mutace tohoto enzymu nebyla zjištěna, nahradit doplňování kyseliny listové plně 5-methyl-tetrahydrofolátem (pro jistotu). Jsou ekvivalentní? Je nějaká maximální dávka, kterou se nedoporučuje překračovat, a pokud ano, co pak 5-methyl-tetrahydrofolát způsobuje? Je z hlediska vstřebávání lepší ji brát s jídlem, nebo bez? To samé by mě zajímalo pro muže. Ti prý mají rovněž brát kyselinu listovou jako prevenci VVV dětí. Tedy kolik a kdy mají brát a jestli lze nahradit kyselinu listovou 5-methyl-tetrahydrofolátem? Je něco dalšího, co muž kromě obecných zásad zdravého životního stylu může udělat nejen proto, aby byl co nejplodnější, ale zároveň, aby sperma bylo co „nejkvalitnější“ – je např. vhodné suplementovat i navíc vit. B6 a B12 jakožto látky podílející se na dělení buněk, syntéze DNA snížování homocysteinu? Dále by mě zajímalo, jak je to s toxoplazmózou. Ta může způsobovat problémy v těhotenství, platí to samé i pro její latentní formu, nebo pouze akutní infekci? Jaký máte názor na amalgamové plomby, měla by si je žena před otěhotněním měla nechat vyjmout jako opatření snižující expozici toxické ethylrtuti? Pokud ano, jak dlouho dopředu? Dále mě zajímají kyseliny EPA a DHA – kdy začít užívat, kolik a kolik je maximum? Co když se překročí? Lze užívat doplněk, který obsahuje rybí olej, který je získáván z ryb žijících ve studených arktických vodách? Nehrozí zde riziko kontaminace methylrtutí, dioxiny, polychlorovanými bifenyly či polybromovanými difenylethery? Lze doporučit jako náhradu rybího oleje pro doplnění těchto kyselin přípravky z lněného semínka nebo konzumaci mořských řas? Je v těhotenství rizikový přívod syntetického tokoferolu? Je na trhu vitamín pro těhotné s obsahem přírodní směsi tokoferolu?

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den,obvyklá dop.dávka kys.listové je 400-800mikrogramů denně,doporučeno ČGPS obvykle 1měsíc před plánovaným otěhotněním a dále minim.první 3měsíce těhotenství. Pro geneticky slabší metabolizéry kyseliny listové jsou doporučeny Foláty čtvrté generace obsahující quatrefolic, tzn. přípravky SUPERFOLIN 2 od českého výrobce. U mužů užívání kyseliny listové není nutné, ale můžete užívat. Vhodným doplňkem stravy pro muže včetně ovlivnění kvality spermatu má přípravek FOLANDROL /lze nakoupit i cestou web.stránek/.Pokud se týká DHA – je nenasycená mastná kyselina obsažená ve větším množství pouze v tuku mořských ryb (losos, tuňák, sleď, makrela) a mořských řas. Základem správné výživy v těhotenství je pravidelná a pestrá strava. V první polovině těhotenství je nejdůležitější kvalita stravy matky, k zajištění správného příjmu látek nezbytných pro správný rozvoj miminka, a ve druhé polovině těhotenství se přidává i správné množství stravy matky pro růst miminka. Pokud ve Vaší potravě schází dostatek ryb (doporučená denní dávka je 200-300 mg DHA, což odpovídá 2-4 rybím jídlům týdně), doporučuje se i v tomto období užívat produkt s DHA a jódem. Pokud ve vaší stravě schází dostatek ryb (2-4 hlavní jídla týdně) je vhodná suplementace DHA (kyselina dokosahexaenová) v dávce 250 mg denně. Tělo matky má zvýšené nároky na příjem živin (bílkovin, cukrů a tuků), aby mohlo zajistit správný rozvoj miminka a současně zdravý vývoj dělohy, placenty a plodové vody. Na začátku těhotenství se doporučuje zvýšit energetický příjem z potravy o 150 kalorií denně, ke konci těhotenství již o 250 kalorií denně. Zvýšení váhy matky během těhotenství je normální a žádoucí. Průměrně to bývá 9 – 12 kg, avšak běžně existují přirozené odchylky. U žen s vyšší „výchozí“ váhou může být váhový přírůstek menší, u velmi štíhlých žen větší DHA je hlavním strukturálním lipidem mozku (tvoří až 97% omega-3 lipidů mozku) a očí (tvoří až 93% omega-3 lipidů v oku). Správný a dostatečný přísun DHA ve stravě matky (zejména ve 2. a 3. trimestru a při kojení) je nezbytný pro rozvoj mozku a zraku vašeho miminka. Obvyklá strava nemusí dosahovat doporučené dávky (DDD odpovídá 2-4 rybím jídlům týdně). Výzkumy v posledních letech přitom naznačují, že se děti matek s nedostatečným přísunem DHA rodí častěji předčasně a jejich duševní rozvoj je zpomalený. Pokud nekonzumujete dostatek rybích jídel, doporučuje se dodávání DHA v dávce 250 mg denně.Infekce toxoplazmózou probíhá u většiny lidí naprosto bez příznaků nebo jen lehce, s příznaky podobnými nachlazení (nateklé uzliny, bolest hlavy, únava, horečka). Parazit zůstává po onemocnění trvale v těle. Pro plod je toxoplazmóza v těhotenství nebezpečná pouze tehdy, pokud se žena nakazí poprvé právě v těhotenství. K přenosu onemocnění z ženy na plod nedochází ve všech případech, v 1. trimestru je riziko přenosu jen malé (4 % až 15 %), při onemocnění ve 2. trimestru stoupá na zhruba 30 %, ve 3. trimestru je riziko zhruba 60 %. Naopak míra postižení plodu způsobeného toxoplazmózou je nejvyšší v 1. trimestru, nákaza ve 2. trimestru způsobuje lehčí postižení a děti nakažené ve 3. trimestru bývají po porodu zcela v pořádku. Amalgamové plomby nevyjímat. Přípravek z lněného semínka jako doplněk užívat můžete – Vámi zmíněné lněné semínko v kapslích deklaruje obsah PUFA, výrobce jej ovšem doporučuje užívat až od 35.týdne těhotenství. Z hlediska suplementace bylo zjištěno, že přírodní forma vit. E je efektivněji transportována nežli syntetická. Lidská placenta totiž obsahuje tokoferol binding protein a ten se vyznačuje selektivitou pro transport přírodních sloučenin. Feto-placentární jednotka upřednostňuje přírodní alfa-tokoferol před umělým. Doporučuji od společnosti Favea (30x12mg, cca 120kč). Na trhu se ještě lze potkat se Solgar Prenatal Nutrients, který popisuje přítomnost D-alfa formy.

       

  • Nikola

    Dobrý den. Chtěla bych se zeptat. Je normální mít jeden tzv.“pysk“ na vagíně výrazně větší? Skoro až dá se říci „vytahaný“? K žádnému styku zatím nedošlo. Bojím se, že by to třeba mohl být do budoucna problém.

     

    • MUDr. Petr Kovář

      Spíš je to kosmetická záležitost. Předpokládám, že to máte od malička, jen jste si toho všimla až v období puberty. Pokud Vám to nevadí, nevyžaduje řešení. Pokud vadí, pak operační korekce velikosti je možným řešením.

       

Napsat komentář

Vaše zpráva byla odeslána.
Při odesílání došlo k chybě.