Vyhledávání vrozených vývojových vad

Specializujeme se na vyhledávání vrozených vývojových vad laboratorním, genetickým a ultrazvukovým vyšetřením. Zajišťujeme vyhodnocování laboratorního screeningu v regionu a úzce spolupracujeme s genetikem a dětským kardiologem.

Vyšetření v prvním trimestru

Optimálně již v 10. týdnu těhotenství provádíme biochemické vyšetření a po domluvě s pacientkou ve 13. týdnu gravidity i podrobné ultrazvukové vyšetření plodu (stanovení přesného termínu porodu, změření NT – šíjového projasnění a některých jiných znaků na plodu). Oba tyto výsledky jsou základem pro tzv. prvotrimestrální screening, event. následně pro kombinovaný test.

Pokud tento test vyjde jako negativní, tak další vyhodnocování provádíme ve 2. trimestru (zajištění absolutně nejvyšší citlivosti a nejnižší falešné pozitivity).

V případě pozitivního výsledku je doporučen lékařem další možný postup. Žena se sama rozhodne, jaký postup při sledování těhotenství dále zvolí (včetně možnosti včasné diagnostiky pomocí CVS = odběru choriových klků).

Vyšetření ve druhém trimestru

Optimálně v 16.–17. týdnu provádíme u všech těhotných odběr na tzv. triple test. Pokud je výsledek negativní, tak těhotná absolvovala nejsenzitivnější test z hlediska vrozených vývojových vad. V případě pozitivního výsledku je opět další postup konzultován s ošetřujícím gynekologem a genetikem s návrhem dalšího postupu (včetně možnosti provedení odběru plodové vody = amniocentézy).

Ve 20. týdnu provádíme podrobné ultrazvukové vyšetření plodu se zaměřením na vyloučení ultrazvukem patrných vrozených vývojových vad plodu vč. vrozených vývojových vad srdečních.

Hysteroskopie dělohy s vývojovou vadou - jednorohá děloha

Komentáře (10)

  • Eliška B.

    Dobrý den, absolvovala jsem vyšetření v druhém trimestru. Ultrazvukově bylo vše v pořádku dle gynekologa, ale odběry mi vyšly pozitvní. Dle jeho slov to ještě nic neznamená, že mám pouze jeden zvýšený márker. Konkrétní zvýšené hladiny a závěr přikládám níže zajímá mě i jiný názor. Děkuji Hodnota MS-AFP 80,47 ng/mL : 2,57 Mom Hodnota Total hCG 82,50 kiu/L :2,33 MoM Interpretace je: screening pozitivní Důvod: zvýšené AFP, riziko M.Down nižší než 1 z 100 000 (v termínu), riziko NTD 1 z 110 Poznámky: PAPP-A a Free-hCG nebrány v úvahu, protože 1. odběr proveden před 10. týdnem (konkrétně 9+2) Riziko M.Down očekáváme pouze vzhledem k věku matky je (1 z 990)

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, ano skutečně zvýšená hodnota jednoho markeru nic neznamená, je-li uzltrazvukově vše v normě pak sdílím názor kolegy. Na druhou stranu ani ultrazvukové vyšetření nemá 100% záchytnost všech vývojových vad. Blíže dle konsultace s registrujícím gynekologem.

       

  • Martina

    Dobrý den pane doktore, chtěla bych se zeptat na Váš názor, jak je nebezpečný opar na rtu pro plody (dvojčátka) v 17tt a pravděpodobně neléčený pasový opar v 15tt. Na opary na rtech jsem již trpěla v minulosti před těhotenstvím a neštovice jsem již také dříve měla. Doporučil byste případně nějaké genetické vyšetřeni? Děkuji Martina

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, genetické vyšetření není nutné. Jde o virová onemocnění projevující se tvorbou typických bolestivých puchýřků až vřídků na rtech nebo genitáliích (někdy doprovázených chřipkovými příznaky). Přenos je přímým kontaktem. Onemocnění probíhá v opakovaných atakách (virus perzistuje / přetrvává v organizmu) zejména při celkovém oslabení. Rizika pro plod při přenosu placentou jsou možné poškození vývoje očí, mozku, velkých cév (do 12. týdne gravidity) potrat, předčasný porod.Přenos při genitální formě onemocnění je možný i za porodu. Následkem je místní infekce očí a kůže (může být komplikovaná postižením mozku, nadledvin – s velmi vážným průběhem). Pokud je diagnostikován čerstvý výsev na genitáliích před porodem, je doporučen porod císařským řezem. Léčba herpetické infekce se děje lokálně nebo celkově podanými antivirotiky. Blíže doporučuji dořešení registrujícím gynekologem.

       

  • Andrea

    Dobry deň, chcela by som sa opýtať. Som v 14 tyzdni tehotenstva, čakám dvojičky. V piatok nám diagnostikovali encefalokelu u jedného s dvojčiat vzadu na temene hlavy. Viete mi povedať či to mohlo byť zapríčinené nejakou mojou chybou v stravovaní? Na internete je toho veľmi málo ohľadom tejto vady. Gynekolog v Nemecku nám oznámil že ak to nebude veľké vedia to po pôrode operovať. Bude mať dieta trvale následky? Prosím viete nám povedať viac? Môj gynekológ mi viac nepovedal, pravdepodobne ma nechcel strašiť. O 4 týždne plánuje odber plodovej vody. Ďakujeme vopred veľmi pekne za odpoveď

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, chybu ve stravování bych příliš neviděl (vhodné užívání folátů na začátku těhotenství). Potvrdí-li se vada lze řešit chirugicky, závisí však i na velikosti. Rozsáhlé encefalokély nejsou slučitelné se životem. Velmi bych zvážil další pokračování těhotenství. Konečné rozhodnutí je však na Vás.

       

  • Kateřina

    Dobrý den, v 9 tt mi byly zjištěny překročené hodnoty CMV a to IgG 165 a IgM 45,2. Pokud by se jednalo o promoinfekcí nebo reaktivaci (jdu teprve na podrobné vyšetření na infekční oddělení), jaká je pravdepodobnost infekce plodu? Vím že následky mohou být fatální. Děkuji

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, pravděpodobnost lze jen těžko procentuelně vyjádřit, doporučuji vyčkat výsledků a dle toho konsultovat blíže s registrujícím gynekologem.

       

  • Veronika

    Dobrý den,nedávno jsem absolvovala umělé přerušení těhotenství z genetické indikace – VVV s ne přesně určitelnou příčinou (často se původ tohoto onemocnění plodu vykládá jako působení několika menších faktorů). Jelikož jsem pracovala (do 5. tt, kdy jsem zjistila těhotenství) na rizikovém pracovišti (chemická laboratoř), je možné, že vady byly způsobeny právě něčím, s čím jsem se potkala v práci. Prokazatelné to ale není. Přesto bych ráda udělala vše pro to, aby se tato velmi nepříjemná zkušenost v případném dalším těhotenství neopakovala. Jinými slovy, ráda bych i v době, kdy ještě nemůžu doložit, že jsem těhotná, nebyla vystavována známému riziku (tyto VVV prý často vznikají třeba kolem 20. dne gravidity..) Slyšela jsem od kolegyně, že jí její gynekoložka říkala, že podle nějakého nového předpisu si můžu požádat o přeřazení na jiné pracoviště již ve chvíli, kdy se pokouším otěhotnět. Nevíte o této možnosti, prosím, něco bližšího? Přijde mi to na jednu stranu absurdní (co když třeba několik měsíců neotěhotním???), na druhou stranu to vidím jako způsob, jak se ochránít, než se mi podaří změnit zaměstnání a bez toho, že bych musela setrvávat v pracovní neschopnosti. Děkuji!

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, o takovémto předpisu prozatím nevím. Dle mého názoru je to otázka konkrétní domluvy s Vaším zaměstnavatelem zda Vás přeřadí na jiné pracoviště resp.menšímu vystavení rizik.

       

  • Monika

    Vážený pane doktore, jsem v 10 tt a v úterý (16.5.) jsem byla v kontaktu s osobou infikovanou příušnicemi. O této skutečnosti jsem nevěděla. Je to můj individuální lektor angličtiny, výuka probíhala v zavřené místnosti 2 hodiny, lektor i kýchal… Další den mi oznámil fakt, že u něj vypukly příušnice. (Jako učitel na ZŠ je vystaven tomuto riziku…). Já příušnice neprodělala, ani na ně očkovaná nejsem (ročník 82). Můžete mi prosím poradit, jaká jsou rizika příušnic v 1. trimestru a jak je minimalizovat? Děkuji, jsem s pozdravem, Monika.

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, příušnice jsou virovou nemocí, proti které nás do značné míry chrání očkovaní. Prodělání příušnic v prvním trimestru zvyšuje riziko potratu, později předčasného porodu. Určitě bych již s uvedeným lektorem nyní další hodiny angličtiny neabsolvoval. Dále doporučuji dořešit se svým registrujícím gynekologem.

       

  • Michala

    Dobrý den,byla jsem na velkém UZ ve II. trimestru a u miminku bylo zjištěno „postranní komory s šíří na horní hranici normy“ ( 8mm). Jinak nic jiného u miminka nebylo nalezeno a vše je v normě. V I. trimestru mě vyšly špatně krevní testy na DS, tak jsem podstoupila odběr plodové vody v 16.tt a také i tripl test. Vše je v naprostem pořádku a všechny testy vyšly negativní.Na kontrolu máme jít až za 3 týdny. Chtěla jsem se zeptat, zda je velká šance, že se mozkové komory spraví nebo co to znamená?Děkuji moc.M.

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, Vámi uváděna hodnota je skuteně „na horní hranici normy“,doporučuji uvedenou kontrolu za 3týdny. Nejedná se o závažný nález,obzvláště byly-li předchozí testy resp.vyšetření negativní jak uvádíte.

       

  • Renca

    Dobrý den, chtěla bych se optat, jsem v 17+5tt, mám za sebou tripl test, kde mi vyšla vyšší hladina AFP ( 59,2 ug/L…1,75Mom), první trimestriální screening mi vyšel negativní s nízkými pravděpodobnostmi na vše a teď je tu riziko NTD 1:870. Chtěla bych vědět, jak moc je tato odchylka od normální hladiny AFP a zda bych si měla dělat starosti. Přece jen mám ultrazvuk až za 3 týdny a to mi na psychice moc nepřidá. Děkuji Renča (24let)

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, starosti bych si nedělal, vyšel-li I.trim. screening zcela negativní pak bude důležitý UZ v II.trimestru.

       

  • Petr

    Dobrý den. Zajímalo by mě, kolik kyseliny doporučujete pro těhotnou a kdy (kolik měsíců před otěhotněním)? Vím, že klasické doporučení je brát kyselinu listovou, to je ovšem její syntetická forma a tělo si ji musí přeměnit na 5-methyl-tetrahydrofolát pomocí enzymu 5,10 methylen-tetrahydrofolátreduktázy. Podle studií může mít až 30 % žen poblém kyselinu listovou na její aktivní formu přeměňovat. Proto mě zajímalo, zda se u ženy, u které mutace tohoto enzymu nebyla zjištěna, nahradit doplňování kyseliny listové plně 5-methyl-tetrahydrofolátem (pro jistotu). Jsou ekvivalentní? Je nějaká maximální dávka, kterou se nedoporučuje překračovat, a pokud ano, co pak 5-methyl-tetrahydrofolát způsobuje? Je z hlediska vstřebávání lepší ji brát s jídlem, nebo bez? To samé by mě zajímalo pro muže. Ti prý mají rovněž brát kyselinu listovou jako prevenci VVV dětí. Tedy kolik a kdy mají brát a jestli lze nahradit kyselinu listovou 5-methyl-tetrahydrofolátem? Je něco dalšího, co muž kromě obecných zásad zdravého životního stylu může udělat nejen proto, aby byl co nejplodnější, ale zároveň, aby sperma bylo co „nejkvalitnější“ – je např. vhodné suplementovat i navíc vit. B6 a B12 jakožto látky podílející se na dělení buněk, syntéze DNA snížování homocysteinu? Dále by mě zajímalo, jak je to s toxoplazmózou. Ta může způsobovat problémy v těhotenství, platí to samé i pro její latentní formu, nebo pouze akutní infekci? Jaký máte názor na amalgamové plomby, měla by si je žena před otěhotněním měla nechat vyjmout jako opatření snižující expozici toxické ethylrtuti? Pokud ano, jak dlouho dopředu? Dále mě zajímají kyseliny EPA a DHA – kdy začít užívat, kolik a kolik je maximum? Co když se překročí? Lze užívat doplněk, který obsahuje rybí olej, který je získáván z ryb žijících ve studených arktických vodách? Nehrozí zde riziko kontaminace methylrtutí, dioxiny, polychlorovanými bifenyly či polybromovanými difenylethery? Lze doporučit jako náhradu rybího oleje pro doplnění těchto kyselin přípravky z lněného semínka nebo konzumaci mořských řas? Je v těhotenství rizikový přívod syntetického tokoferolu? Je na trhu vitamín pro těhotné s obsahem přírodní směsi tokoferolu?

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den,obvyklá dop.dávka kys.listové je 400-800mikrogramů denně,doporučeno ČGPS obvykle 1měsíc před plánovaným otěhotněním a dále minim.první 3měsíce těhotenství. Pro geneticky slabší metabolizéry kyseliny listové jsou doporučeny Foláty čtvrté generace obsahující quatrefolic, tzn. přípravky SUPERFOLIN 2 od českého výrobce. U mužů užívání kyseliny listové není nutné, ale můžete užívat. Vhodným doplňkem stravy pro muže včetně ovlivnění kvality spermatu má přípravek FOLANDROL /lze nakoupit i cestou web.stránek/.Pokud se týká DHA – je nenasycená mastná kyselina obsažená ve větším množství pouze v tuku mořských ryb (losos, tuňák, sleď, makrela) a mořských řas. Základem správné výživy v těhotenství je pravidelná a pestrá strava. V první polovině těhotenství je nejdůležitější kvalita stravy matky, k zajištění správného příjmu látek nezbytných pro správný rozvoj miminka, a ve druhé polovině těhotenství se přidává i správné množství stravy matky pro růst miminka. Pokud ve Vaší potravě schází dostatek ryb (doporučená denní dávka je 200-300 mg DHA, což odpovídá 2-4 rybím jídlům týdně), doporučuje se i v tomto období užívat produkt s DHA a jódem. Pokud ve vaší stravě schází dostatek ryb (2-4 hlavní jídla týdně) je vhodná suplementace DHA (kyselina dokosahexaenová) v dávce 250 mg denně. Tělo matky má zvýšené nároky na příjem živin (bílkovin, cukrů a tuků), aby mohlo zajistit správný rozvoj miminka a současně zdravý vývoj dělohy, placenty a plodové vody. Na začátku těhotenství se doporučuje zvýšit energetický příjem z potravy o 150 kalorií denně, ke konci těhotenství již o 250 kalorií denně. Zvýšení váhy matky během těhotenství je normální a žádoucí. Průměrně to bývá 9 – 12 kg, avšak běžně existují přirozené odchylky. U žen s vyšší „výchozí“ váhou může být váhový přírůstek menší, u velmi štíhlých žen větší DHA je hlavním strukturálním lipidem mozku (tvoří až 97% omega-3 lipidů mozku) a očí (tvoří až 93% omega-3 lipidů v oku). Správný a dostatečný přísun DHA ve stravě matky (zejména ve 2. a 3. trimestru a při kojení) je nezbytný pro rozvoj mozku a zraku vašeho miminka. Obvyklá strava nemusí dosahovat doporučené dávky (DDD odpovídá 2-4 rybím jídlům týdně). Výzkumy v posledních letech přitom naznačují, že se děti matek s nedostatečným přísunem DHA rodí častěji předčasně a jejich duševní rozvoj je zpomalený. Pokud nekonzumujete dostatek rybích jídel, doporučuje se dodávání DHA v dávce 250 mg denně.Infekce toxoplazmózou probíhá u většiny lidí naprosto bez příznaků nebo jen lehce, s příznaky podobnými nachlazení (nateklé uzliny, bolest hlavy, únava, horečka). Parazit zůstává po onemocnění trvale v těle. Pro plod je toxoplazmóza v těhotenství nebezpečná pouze tehdy, pokud se žena nakazí poprvé právě v těhotenství. K přenosu onemocnění z ženy na plod nedochází ve všech případech, v 1. trimestru je riziko přenosu jen malé (4 % až 15 %), při onemocnění ve 2. trimestru stoupá na zhruba 30 %, ve 3. trimestru je riziko zhruba 60 %. Naopak míra postižení plodu způsobeného toxoplazmózou je nejvyšší v 1. trimestru, nákaza ve 2. trimestru způsobuje lehčí postižení a děti nakažené ve 3. trimestru bývají po porodu zcela v pořádku. Amalgamové plomby nevyjímat. Přípravek z lněného semínka jako doplněk užívat můžete – Vámi zmíněné lněné semínko v kapslích deklaruje obsah PUFA, výrobce jej ovšem doporučuje užívat až od 35.týdne těhotenství. Z hlediska suplementace bylo zjištěno, že přírodní forma vit. E je efektivněji transportována nežli syntetická. Lidská placenta totiž obsahuje tokoferol binding protein a ten se vyznačuje selektivitou pro transport přírodních sloučenin. Feto-placentární jednotka upřednostňuje přírodní alfa-tokoferol před umělým. Doporučuji od společnosti Favea (30x12mg, cca 120kč). Na trhu se ještě lze potkat se Solgar Prenatal Nutrients, který popisuje přítomnost D-alfa formy.

       

  • Nikola

    Dobrý den. Chtěla bych se zeptat. Je normální mít jeden tzv.“pysk“ na vagíně výrazně větší? Skoro až dá se říci „vytahaný“? K žádnému styku zatím nedošlo. Bojím se, že by to třeba mohl být do budoucna problém.

     

    • MUDr. Petr Kovář

      Spíš je to kosmetická záležitost. Předpokládám, že to máte od malička, jen jste si toho všimla až v období puberty. Pokud Vám to nevadí, nevyžaduje řešení. Pokud vadí, pak operační korekce velikosti je možným řešením.

       

Napsat komentář

Vaše zpráva byla odeslána.
Při odesílání došlo k chybě.