Prvotrimestrální screening

Prvotrimestrální screening je kombinace biochemického a ultrazvukového vyšetření plodu v prvním trimestru těhotenství, které umožňuje předpovědět až s 95% pravděpodobností riziko nejčastějších vrozených vad (Downova syndromu, chorobu Edwardsovu, Patauovu aj.). Jeho výhodou je přesnost a časnost, která poskytuje možnost řešit vzniklou situaci v raném těhotenství.

Co vše žena při screeningu absolvuje

  • Odběr krve (markery PAPP-A a beta-podjednotky hCG),
  • podrobné ultrazvukové vyšetření plodu se zaměřením na některé znaky, které jsou v daném období nejlépe patrné a zároveň nám pomohou upřesnit výsledky.

Ultrazvukové měření nuchální translucence a nosních kůstek plodu

Lékař během ultrazvuku zjišťuje množství volné tekutiny v záhlaví plodu (tloušťka kožní řasy). Hodnota nuchální translucence (šíjového projasnění) se zvyšuje s temeno-kostrční délkou plodu, proto se musí vzít v úvahu i délka těhotenství. Za hraniční se považují hodnoty do 2,5–3 mm. V případě výrazně zvýšené hodnoty NT je vyšší riziko postižení dítěte genetickým syndromem a vrozenou srdeční vadou. Dále se hodnotí přítomnost nebo nepřítomnost nosní kůstky, v případě nepřítomnosti se zvyšuje riziko postižení dítěte Downovým syndromem.

Výsledky vyšetření

Výsledky ultrazvukového vyšetření, další vedlejší markery a biochemické hodnoty zpracuje speciálně vyvinutý software, který určí rizika postižení pro plod.

Komentáře (32)

  • Vanesa

    Dobrý den, výsledky screeningového vyšetření mám následující: PAPP-A: 5,82 mlU/ml 1,04MoM FßHCG: 75,80 ng/ml 2,16MoM Linea nucheae: 2,3mm 2,07MoM Kombinované riziko M.Down 1/569 Závěr screeningu: Negativní Můj gynekolog ni doporučil odběr plodové vody na základě hodnoty 2,3mm. Je to opravdu tak velké riziko, aby bylo potřebné zákrok podstoupit? Děkuji

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, doporučuji genetickou konsultaci s případným doplněním UZ soft (minor)markerů a dle toho další postup.

  • Blanka

    Dobrý den, dnes jsem byla na prvotrimestrálním screeningu a byla mi doporučena konzultace s genetikem kvůli zvýšené hodnotě hcg (free beta hCG 2,813 MoM). Ultrazvuk jinak vše v pořádku. Nosní kůstka přítomna. Výpočty rizik: Trizotomie 21 - populač. riziko 1 v 988/upravené riziko 1 v 1392 Trizotomie 18 - popul. riziko 1 v 2443, upravené <1 v 20000 Trizotomie 13 - populač. riziko 1 v 7654 , upravené <1 v 20000. Preeklamsie 1 v 638. Znamená to něco špatného? Budu muset na odběr plodové body? Děkuji.

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, doporučuji konsultaci s genetikem a dle toho stanovení dalšího postupu.

  • Jana

    Dobrý den.Byla jsem na prvotrimestrálním screeningu a nejsem z toho nějak moudrá.Pan doktor říkal,že UZ je v normě a krevní odběry také. Krev- volný beta h-CG 331,7 IU/I (7,045 MoM), PAPP- A 2,290 IU/I (2,078 MoM), všude ale čtu,že tento výsledek h-CG je hodně vysoký ? Rizika : Trizomie 21 populační riziko 1:292, upravené riziko 1:5843 Trizomie 18 pop.riziko 1:741,uprav.riziko 1:14810 Trizomie 13 pop.riziko 1:2315,upr.riziko ,>1:20000 Věk 34 let,druhé těhotenství. Můžu se prosím zeptat na výsledek testu ?(poz.,neg.,?) Děkuji za odpověď

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, izolovaně pouze 1x hodnotu hCG nelze hodnotit. Důležitý je celkový poměr resp.upravená rizika, tj. uvedené je zcela v normě. Blíže dle domluvy s registrujícím gynekologem.

  • D.

    Dobry den, chtela bych Vas poprosit o radu. V prosinci 2019 jsem ukoncila tehotenstvi z duvodu potvrzeni Down. sy. Nyni jsem v 9+2 tt a pani doktorka mi nabidla moznost udelat Trisomy test jiz v 10tt nebo pockat az na NT screening. Zajimalo by mne, co by jste doporucil Vy? Mam Trisomy test podstoupit, abych mela jistotu? Je mi 33 let, po geneticke strance jsme s partnerem v poradku a jiz mame jedno zdrave dite. Dekuji za Vasi odpoved.

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, na základě Vámi uvedených údajů bych počkal až na I.trim.screening a dle toho resp.jeho výsledku se až rozhodl pro doplnění Trisomy testu.

  • Zuzana

    Dobrý den, pane doktore prosím Vás o názor na nutné užívání léku Anopyrin v průběhu těhotenství (od 13tt do 36tt). Hlavním důvodem proč mi ho lékař předepsal, je prý nízká porodní váha (2100g) u prvního dítěte narozena v 38tt+5dnů, porod vyvolán z důvodů, že právě moc už nerostla,vše jinak v pořádku. Jen poznamenávám, že já jsem též malá (156cm, 50kg nyní). Věk 33. Poznamenávám ještě, že pan doktor mi už předem řekl, pokud budu znovu gravidní, že mi Anopyrin předepíše A to bez jakýchkoliv předběžných vyšetření. Důvodem, proč nechci léky užívat je hlavně fakt, že žádné léky neberu pokud to není absolutně nutné. Prvotrimestriální screening byl negativní. Nevím, které z údajů pro Vás jsou podstatné, případně doplním. Trizometrie 21 1:546(upravené riziko 1:110924), Trizometrie 18 1:6446( upr. méně než 1:20000, Trizometrie 13 1:15175 (upr.méně než 1:2 0000), Preklampsie před 34.t 1: 737, Preklampsie před 37.t 1:215, Preklampsie před 42t. 1:49, Růstová retardace před 37t. 1:23, Moc Vám děkuji za radu.

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, vzhledem k hodnotě riziku růstové restrikce (retardace) i v nynější graviditě 1:23 užívání Anopyrinu doporučuji stejně jako kolega do 36týdne gestace. Samozřejmě konečné rozhodnutí je na Vás.

  • Veronika

    Dobrý den, chtěla bych se zeptat na výsledky prvotrimestrálního screeningu. Celkově mi vyšel negativní.Trizomie 21 1 v 1643 18 1 v 20000 13 1 v 20000 Hodnoty: Beta HCG 1,652 MoM (hladina je prý hodně zvýšená) Papp-a 0,309 MoM (byla jsem upozorněna, že je hladina příliš nízká a riziková, čistě na základě této hodnoty je riziko Down. Syn. 1 v 79) NT 1,8 Ductus venosus (PI ) 1,18 Nostní kůstka přítomna Tep plodu 158 3cípná chlopeň – normální Ruce a nohy s dobrou konfigurací, orgány se zdají být v pořádku, lebka mozek se zdají být v pořádku Znepokojuje mě výsledek: růstová retardace před 37. týdnem, který vyšel 1 v 56 – tento výsledek paní doktorka vůbec nekomentovala. Také zde vůbec nebylo zobrazeno riziko na preeklampsii. Chtěla jsem se zeptat na užívání nějakých léků/vitamínů kvůli té růstové retardaci? Paní doktorka mi také na základě výsledků krve doporučuje odběr plodové vody. V době porodu mi bude 32 let, první potomek. Opravdu jsou výsledky testu a hodnoty tak kritické a doporučil byste mi odběr plodové vody? Děkuji

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, odběr plodové vody v tomto případě nedoporučuji. Hodnota pro trisomii 21 1:1643 je v pásmu negativity – konkrétní hodnotu PAPP-A nelze hodnotit izolovaně. Stran rizika růstové restrikce plodu tzv.FGR, vyšla-li hodnota 1:56 doporučuji užívání Anopyrinu per os v denní dávce 150mg až do 36týdne gestace. K riziku preeklampsie (byla-li provedena) se v tuto chvíli nelze vyjádřit. Blíže dle konsultace s registrujícím gynekologem.

       

  • Lucie

    Dobrý den, mám dotaz. Byla jsem na Prvotrimestrálním screeningu a mám níže uvedené hodnoty, znepokojuje mě nízká hodnota PAPP-A Volný beta hCG 22,0 IU/l, ekv. k 0,503 MoM PAPP-A 0,56 IU/l, ekv.0,348 MoM CRL 66,2 mm NT 1,8 mm Plac. vpředu nízko Délka těh. 12+6 Trizomie 21 1:1380 Trizomie 18 1:1394 Trizomie 13 1:1964 Mohu se zeptat, zda je vše v pořádku? Děkuji,

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, vzhledem k tomu, že uvedené je nutno hodnotit komplexně, tedy poměr rizika u trisomií 21,18 a 13vysoký – je uvedené v normě. Chcete-li mít absolutní jistotu můžete konsultovat nezávisle i na jiném pracovišti.

       

  • Radka

    Dobrý den, prosím Vás o radu. 1. screening v I.trim. (provedeno 12+0tt) a vyšel negativně přesto, ze nebyla vyšetřena nosni kost. Z krve: volný beta-hCG 0.894 MoM, PAPP-A 1.668 MoM a PIGF 1.315 MoM. Dále CRL55, 4 mm, NT 1,2 mm a vše ostatní také v normě. NB tedy nevysetrena a rizika trizomie 21 je 1:8731, trizomie 18 1:20445 a trizomie 13 1:64370. Nyni jsem po 2. Screeningu (20+0tt), kdy NB byla zaměřena na 4,1 mm. Vše ostatní v normě jen ještě ledvinové pánvicky zřejmě na hranici (4,7 mm a 5,3mm). Vysledek opět vyšel negativně a k nosni kosti se dr. vůbec nevyjadřovala a nenabidla žádne další postupy. Můj věk je 32 let. Nyni jsem hodně nervózní z menší nosni kustky a zvažuji opakovat screening na jiném pracovišti. PROSÍM, jaký máte názor na délku NB ve 20tt? DĚKUJI MOC.

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, screening již zopakovat NELZE -provádí se v předem určených týdnech. Při I.trimestrálním screeningu se však standardně DÉLKA nostní kůstky neměří – bere se pouze jako doplňkový tzv.minor marker, hodnotí se pouze zda je přítomna /zdravý plod/ x není přítomna – susp.Downův či jiný syndrom/. Blíže dořeště cestou registrujícího gynekologa.

       

  • Anna

    Dobrý den, může mít na zvýšenou hladinu HCg vliv virus planých neštovic, popř. užívaná antivirotika ? Děkuji

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, virus planých neštovic má schopnost prostupovat přes placentu a nakazit plod. Pokud dojde k nákaze v období prvního a druhého trimestru, hrozí poškození plodu vrozenými vývojovými vadami. Nejčastěji bývá postižen mozek a smysly, typicky zrak a sluch, objevují se i zjizvení kůže, poruchy vývoje končetin a podobně. Nákaza může způsobit i celkové zhoršené prospívání plodu v děloze, či samovolný potrat. Infekce v druhé půlce těhotenství plod vrozenými vývojovými vadami již neohrožuje. „Onemocní-li nastávající maminka v druhé polovině gravidity, infekce vývoj dítěte obvykle nijak neovlivní. To co průběh gravidity ovlivnit ale může, jsou komplikace planých neštovic u matky, to znamená vysoké teploty, případně rozvoj zápalu plic,“ Pokud těhotná žena ví o tom, že byla v kontaktu s člověkem nakaženým planými neštovicemi a zároveň ví, že nemoc neprodělala a nebyla očkovaná, je třeba, aby neprodleně kontaktovala registrujícího gynekologa. „ V těchto případech je možné injekčně aplikovat hyperimunní globulin obsahující protilátky proti tomuto viru. Musí se však podat nejpozději do 3-4 dnů od kontaktu s infekcí.

       

  • Jaroslava

    Dobrý deň, chcem sa spýtať na výsledky z prvotrimestrálnej diagnostiky. Z krvi mi vyšli hodnoty PAPPA 5,01 a free beta hcg 15,20. Na internete vidím hodnoty, ktoré sú v norme, no tie moje nezodpovedajú ani zďaleka. V akých jednotkách sú tie moje zapísané, sú v poriadku? Dnes som v 13tt+6 a robili mi aj screening, dr povedal, že mám trošku vyššiu hodnotu NT (hodnotu nepovedal ani nezapísal). Môže to byť tým, že som už na konci 14. týždňa? Ďakujem pekne.

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, bez implementované hodnoty NT nejsech schopen uvedené zcela přesně vyhodnotit. Doporučuji vyčkání do výsledků a dle toho konsultace s kolegou provádějící screening stran dalšího postupu.

       

  • Lenka A.

    Dobrý den, mám dotaz dnes jsem podstoupila první screening kdy na UZ bylo vše v pořádku, NT 1,8 a nosní kustka přítomna. Ale Výsledky prvního trimestrálního screeningu mám hodnocené jako pozitivní. Riziko T21 je 1/220. Jsem objednána do genetu na další vyšetření. Mám se hodne obávat nějaké vady je velká pravděpodobnost, že dítě bude nemocné? Dekuji za odpověď

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, v GENNETU Vám budou nabídnuty další možnosti -předpokládám tzv.AMC (amniocentéza)= odběr plodové vody nebo NIPT (testace volné fetální DNA v krvi matky) pojišťovnou nehrazené screeningové vyšetření, které s vysokou přesností detekuje Downův syndrom u plodu z krve těhotné, bez nutnosti invazivního odběru. Rozhodnutí je pak na Vás, konsultaci určitě doporučuji.

       

  • Eva

    Dobrý den, chtěla bych se zeptat, jaký věk matky se uvede při prvotrimestrálním screeningu v případě, že těhotenství je z KETU (embrya vznikly, když mi bylo 29 let), těhotenství nyní ve 34 letech. Děkuji za odpověď. Eva

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, uvede se věk těhotenství,tj. 34let.

       

  • Kateřina S.

    Dobrý den, měla bych na Vás dotaz ohledně screeningu v 1. trimestru. Moje výsledky jsou v pořádku, celkově negativní, ale pouze hodnota volná beta-hCG je nízká, 23,0 IU/I ekvivalentní k 0,398 MoM. Vzorek byl odebrán 4.7., tedy 10+2 tt. Výsledek je celkově negativní, vše ostatní je v pořádku, ale stejně mě posílají na integrovaný screening v 16. týdnu, což předpokládám že je triple test. Nikde jsem ale nezjistila co znamená nízká hodnota tohoto hormonu. Můžete mi prosím poradit co to znamená a jestli má triple test nějaký význam? Děkuji mnohokrát

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, uvedený postup doporučuji realizovat.

       

  • Hana M.

    Dobrý den pane doktore, včera jsem podstoupila 1 nt screening dvojvajecnych dvojcatek kdy výsledky z krve vyšly 1 :150 000 pro obě, jenže jedno miminko na utZ má sakrální teratom o velikosti 10 mm pod zadeckem. Dr chce za dva týdny další ko jestli roste a pokud ano mluvil a stopnuti srdeční akce. Prosím o vás názor? Zda je nějaká možnost ze miminko bude v pořádku a donosim obě dvě u toho druhého zdravého miminka mi bylo řečeno ze ho donosim na 90%. Jinak utZ dopadl naprosto v pořádku až na tento problém. Velice vám děkuji

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, potvrdí-li se diagnosa sakrálního teratomu u druhého dítěte pak rovněž doporučuji „stopnutí srdeční akce“ stejně jako kolega.

       

  • Eliška J.

    Dobrý den, dnes jsem byla na prvotrimestrálním screeningu – jedná se o 13+1 tt. Veškeré testy jsou v pořádku, pouze šíjové projasnění )NT) je 3,6 mm Srdeční frekvence: 153 úderů/minuta Temenokostrční vzdálenost (CRL): 71 mm Biparietální rozměr (BPD): 22 mm Ductus Venosus PI: 0,76 Volný beta -hCG 27,0 IU/I; Ekvivalentní k 0,535 MoM PAPP-A 3,100 IU/I; Ekvivalentní k 1,303 MoM Trizonomie 21 – 1:4694 Trizonomie 18 – 1:6152 Trizonomie 13 – 1:20000 I když už je zmiňované NT 3,6, doktor výsledky uzavřel s tím, riziko přítomnosti genetických poruch je u tohoto plodu snížené. Srdce ač je malé, se doktorovi zdálo v pořádku. Nicméně s UZ vyšetřením v 17. – 18. týdnu – echokardio a minor markery. Jaký je Váš názor na možnost srdečních vad v tomto případě, z vlastních zkušeností ? Předem díky, Eliška

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, doporučuji podrobný genetický UZ stran morfologie plodu ve 20-22.týdnu a rovněž do 23týdne fetální echokardiografii plodu optimálně dětským kardiologem resp.erudovaným odborníkem v dané oblasti a dle výsledků další postup.

       

  • Petra

    Dobrý den, pane doktore, velmi bych ocenila Váš názor na mou situaci. Nevím, zda mám absolvovat Prenatal test, který stojí 12 500Kč. Je mi 35let, první těhotenství a mám dva prvotrimestrální screeningy s rozdílnými výsledky (od dvou gynekologů). Oba screeningy vyšly negativní. 1.screening (délka těhotenství 12+5) hodnota Free-hCG 10,23 iu/L 0,35 MoM hodnota PAPP-A 2,957 iu/L 0,83 MoM NT rozměr 1,4 mm 0,88 MoM Riziko na M.Down: 1 z 47 000 (v termínu) Celkový výsledek nízké riziko 2. screening (13+0) volný beta-hCG 11,2, IU/I ekvivalentní 0,264 MoM PAPP-A 2,060 IU/I ekvivalentní 0,431 MoM PIGF 43,000 pg/ml ekvivalentní 1,035 MoM Trizomie 21 upravené riziko 1:5811 Trizomie 18 upravené riziko 1:521 Trizomie 13 upravené riziko 1:18645 Zde je riziková hodnota T18. Paní gynekoložka mi stále doporučuje Prenatal test. Jsem z toho všeho zmatená a velmi bych ocenila nějakou další radu odborníka.
    Oba UTZ v pořádku. Předem moc děkuji.

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, vzhledem k upravenému riziku u Trisomie 18 1:521 se k provedení Prenatal testu ve Vašem případě přikláním.

       

  • Radka

    Dobrý den, poprosím o radu. V 11. týdnu mi dělali krevní testy na 1. screening, které vyšly v pořádku. V 13+3 týdnu jsem na jiném pracovišti podstoupila ultrazvuk a opět krevní testy. Ultrazvuk byl v pořádku, krevní testy vyšly pozitivně s rizikem 1:69. Chci se zeptat, zda je možné zkreslení výsledků testů vzhledem k termínu provedení a mému věku 40 let. Nebo mám co nejdříve podstoupit choriocentézu. Děkuji za Váš názor

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, vzhledem k uvedenému doporučuji podstoupení amniocentézy.

       

  • Jana

    Dobry den,mam dotaz,zda testy vysetreni DNA z krve – Trisomy + maji stejnou procentualni vypovidaci hodnotu co se tyka M.Down jako vysledky z odberu plodove vody. Chci dceri radeji zaplatit tyto testy nez aby podstupovala odbery plod.vody. Dekuji za odpoved.

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den ve srovnání s jinými screeningovými metodami má TRISOMY o něco vyšší citlivost a přesnost sledovaných poruch, výrazně nižší falešnou pozitivitu vyšetření a snižuje počet amniocentéz, nepředstavuje riziko pro matku ani dítě

       

  • Kristina

    Dobry den, co znamenaji tyto hodnoty hcg free 48.2 a papp-a 1.67 prosim? Je nejake riziko nebo jsou v poradku? Dekuji V.

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, tyto hodnoty se převádějí na tzv.MoM a nelze hodnotit samostatně. Výsledek I.trimestrálního screeningu se pak hodnotí v určitém poměru stran event.zhodnocení rizika. Blíže doporučuji probrat s registrujícím gynekologem na základě výsledků,které Vám konkrétně vyjdou.

       

  • Veronika S.

    Dobrý deň, bola som na trimestrialnom screnningu. Vyšiel mi hraničný skreening. Plod je v poriadku, sedí všetko, tak, ako má. Len mi doktorka oznámila, že je nejaký problém s mojimi odbermi. Povedali mi, že mám ísť na konzultáciu. Je to moje prvé dieťa a mám 28 rokov. Mám sa obávať? A mám tam ísť?

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, jelikož nespecifikujete „jaký problém s odběry“ konkrétně byl, uvedené se obtížně posuzuje. Vyšel-li screening negativní prozatím bych se výrazně neobával. Konsultaci doporučuji.

       

  • Helena

    Dobrý den, včera jsem byla na vyšetreni u gynekologie, kde mi doktorka položila otázku zda bych chtěla podstoupit prvotrimestralní screening a když jsem to samozřejmě odsouhlasila,odsunula se zpět ke svému počítači kdy mi sdělila se slovy: „jéžiš, ale vy jste dnes už 11+6tt to už jsme promeškali.“ S vyraženým dechem jsem to nějak nemohla pochopit,že jak je možné,aby doktorka promeškala takhle důležitou kontrolu? A proto se obracím na Vás s prosbou, zda mám šanci ještě screening postoupit? Co mám teď dělat? Děkuji moc.

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den uvedené se provádí od 11+0 do 13+6, šance absolvovat screening přetrvává.

       

  • Anna

    Dobrý den pane doktore, byla jsem na screeningu v prvním trimestru u certifikovaných gynekologů a vyšel mi jiný výsledek jak u svého gynekologa, který odběry krve posílal do laboratoře, kde výsledky vyhodnocují. Jak je to možné? .. je to díky tomu že na klinice se započítávají ještě výsledky z ultrazvuku?…Nicméně na klinice řekli že je vše v naprostém pořádku a z laboratoře přišlo upozornění na nízké beta hcg… 0,48 Mom.. co tak nízká hodnota může znamenat?..Papp-a bylo 1,08Mom… a na klinice vyšly hodnoty hg 0,58 Mom a papp-a 0,83 Mom..děkuji

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, ano na klinice se započítává i výsledek UZ vyšetření a řídil bych se výsledkem certifikovaných kolegů. Blíže můžete probrat s registrujícím gynekologem.

       

  • Lucie

    Dobry den Nahodne jsem sla 2 krat na prvotrim scr. Poprve v Podoli 12+5 vse negativni NT 1.9 Jelikoz mi nerekli pohlavi rozhodla sem se nerusit scr. V miste bydliště a zaplatila si to znovu 13+2 opet vse v poradku jen NT 2.9
    Jak je to mozne ? Dekuji za odpoved a nazor

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, hodnota NT plynule narůstá v průběhu těhotenství o 0,2mm za den. Je zde také směrodatná odchylka měření se kterou musíte počítat. Pokud byl I.trimestrální screening negativní, dále bych uvedené neřešil. Blíže proberte s registrujícím gynekologem.

       

  • Jana

    Dobrý den, Prosím o informaci, zda se u vás v ordinaci provádí odběr plodové vody nebo je nutné navštívit specializované pracoviště. Děkuji

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, na našem pracovišti odběr plodové vody neprovádíme. Nutno na specializované pracoviště nebo do ústavního (nemocničního) zařízení ve Vašem okolí. Vhodná konkrétní domluva s registrujícím gynekologem.

       

  • Jánošíková

    Dobrý deň, som v 12+0tt. Dnes som volala k Dr. a sestrička mi oznámila už predbežné výsledky z odberu krvi v 10tt na rázštep a Downov syndróm. Povedala, že všetky výsledky sú negatívne. A hodnoty mám 10 – rozmedzie výsledkov je od 03-100 (vysvetlila mi, že vysoké sú zlé) takže by sme sa nemali ničoho obávať, pretože hodnota je pomerne nízka. Toto bude moje 3 dieťa mám 31 rokov, a genetiku sme zatiaľ nikdy nerobili. najmladšia ma len 10 mesiacov, tak preto sme sa teraz rozhodli pre genetické testy. Minulé tehotenstvo mi robili ešte tie zastaralé Tripple testy kde sú hodnoty 1-10000 a podobne. Tie som chápala. Teraz mi sestrička povedala, že také hodnoty budú až pri odbere v 17 tt. Možete mi tieto hodnoty 03-100 vysvetliť? ďakujem Mirka

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, vždy se jedná o interpretaci (posouzení) výsledků odběrů z krve v 10t.g v kombinaci s ultrazvukovým vyšetřením z I.trimestrálního screeningu ve smyslu měření šíjového projasnění (tzv.NT u plodu) včetně jeho morfologie a počítačový program je schopen následně spočítat poměr resp.riziko pro nejastější aneuploide (v praxi Downův,Edwardsův či Patauův syndrom) a dle toho stanovení dalšího postupu. Blíže dořešte konkrétně s Vaším lékařem provádějícím I.trimestrální screening.

       

  • Radka

    Dobrý den,
    prosím o radu v oblasti výsledků prvotrimestrálního screeningu. Výsledky tohoto testu jsou tyto:

    UTZ:
    temenokostrční vzdálenost: 77,8 mm
    šíjové projasnění: 2,19 mm
    pupečník: 3 cévy, úpon pupečního normální

    nostní kost: přítomna, Trojcípá chlopeň-Dopoler: normální

    Biochemický screening:

    Volný beta-hCG 65,50 IU/I Ekvivalentní k 1,283 Mom
    PAPP-A 1,030 IU/I Ekvivalentní k 1,055 MoM
    Uterinní arterie – průměrný Pl: 1,530 Ekvivalentní k 1,055 Mom
    Střední arteriární tlak (MAP): 89,75 mmHg Ekvivalentní k 1,019 Mom

    trizomie 21: populační riziko 1:138, upravené riziko: 1:2760
    trizomie 18: populační riziko: 1:359, upravené riziko: 1:7173

    věk matky: 38 let
    krevní skupina matky: 0 RH negativní, otec A pozitivní, první dítě A pozitivní

    V poznámkách je uvedeno, že výsledek testu je negativní.

    Poté jsem absolvovala integrovaný test (dne 23.10.2017), jehož výsledky jsou následující:

    hodnota MS-AFP 18,2 iu/mL 0,77 MoM
    hodnota uE3 2,22 nmol/L 0,91 MoM
    hodnota Total hCG 40,7 0,99 MoM
    hodnota Free-hCG 65,5 ng/mL 1,03 MoM
    hodnota PAPP-A 1,03 iu/L 1,34 MoM

    Výsledek: screening negativní
    riziko DW syndromu: 1 z 1400 (v termínu).

    Konzultovala jsem výsledky testů se dvěma gynekology: jeden řekl, že jsou výsledky v pořádku a další vyšetření (amnio) nejsou třeba (kromě UTZ ve 20. až 22. týdnu), druhý řekl, že výsledky jsou v šedé zoně a další vyšetření k vyloučení rizika bych měla podstoupit. Jelikož nechci podstupovat amnio, doporučil test Prenatalsafe.

    Nerozumím tomu, proč se stanoviska dvou gynekologů mohou tak lišit. Můžete mi, prosím, napsat Vaše stanovisko? Je podle současných výsledků riziko DW s. skutečně tak vysoké, že je třeba podstupovat další vyšetření? O placeném testu uvažuji, ale obávám se, že by mohl být falešně pozitivní (takový případ asi nelze zcela vyloučit). Prožívám nyní velké obavy, které mohou negativně ovlivnit i samotné těhotenství.

    Za odpověď Vám předem velmi děkuji.

    S pozdravem

    Radka

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, máte-li velké obavy test Prenatalsafe můžete podstoupit, jinak doporučuji UZ screeningové vyšetření v 20-22 gestačním týdnu.

       

  • Petra

    Dobrý den,chci se zeptat, jakou částku u Vás hradí pacientky za screeningové vyšetření v prvním trimestru.Děkuji za odpověď a přeji hezký den

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, na našem pracovišti pacientky platí za I.trimestrální screening 1000Kč.

       

  • Jana

    Dobrý den, obracím se na Vás s prosbou o radu. Je mi 41 let a jsem momentálně 17+1 ve třetím těhotenství (porody 2001, 2007). Absolvovala jsem prvotrimestrální screening s tímto výsledkem:
    Délka těhotenství 12+5 dle CRL
    Srdeční frekvence 160 úderů/min
    Šíjové projasnění 1,7 mm
    Nosní kost: přítomna
    Žaludek viditelný, močový měchýř zobrazen, ruce a nohy jsou vidět.
    Volný beta-hCG 74,9 IU/l ekvivalentní k 2,192 MoM
    PAPP-A 10,161 IU/l ekvivalentní k 2,697 MoM

    Trizomie 21 upravené riziko 1:1164
    Trizomie 18 upravené riziko 1:2824
    Trizomie 13 upravené riziko 1:8864

    Vzhledem k věku mi genetik doporučil AMC. V rodině o žádném postižení tohoto typu nevím. Já jsme alergik a těžký ekzematik. Moje 16-letá dcera má bohužel diagnostikován Kuscher-Rokytanski syndrom. Moje gynekoložka dělala „pro jistotu“ i odběr krve v 16. týdnu, který vyšel s rizikem 1:150, ale UZ v 16. týdnu neodhaluje žádné nestandardní výsledky (nosní kost není hypoplastická, nuchální edém nepřítomen, cysty chorioidálního plexu 0, hyperechogenní fokus v srdci 0, 4D +, hyperechogenní střeva 0, močový měchýř přítomen).
    I na genetice v Praze jsem podepsala, že nechci podstoupit AMC, ale nyní mne po odběru v 2. trimestru znovu gynekolog posílá na AMC. Už jsem z rozhodování, zda jít nebo ne, velmi psychicky vyčerpaná. Názory odborníků se liší jeden od druhého. Proto se ptám ještě Vás v podstatě oklikou, kdyby Vaše partnerka byla v podobné situaci, zda byste ji na AMC poslal. Moc děkuji za odpověď. Jana S.

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, možnosti máte v podstatě 3: První je provedení AMC / k této nechcete přistoupit jak uvádíte/, druhou je na zvážení tzv.TRISOMY test/zpoplatněn/, který dokáže s velkou přesností vyloučit přítomnost nejčastějších závažných chromozomálních poruch plodu již od 11. týdne těhotenství. (blíže se informujte u svého registrujícího gynekologa). Třetí je podstoupit až UZ screeningové vyšetření II.trimestru tzn. ve 20-22týdnu.

       

  • Karolína

    Vyšší beta HCG, výsledek negativní / Dobrý den, mám na vás prosbu, byla jsem na velkém ultrazvuku v 13tydnu a vyšlo my negativní, že je vše v pořádku..ale našli mi tam vyšší volný beta HCG ekvivalentní k 3,102Mom.. trizomie 21 1:2726..stále mi nutí genetiku za 15tis nebo ještě možnost odběru plodové vody..tak nevím, co teď, zda je to byznys nebo se jen můj gynekolog kryje..nebo je to opravdu tak špatný..Děkuji

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, vyšel-li Vám I.trim.screening resp.výsledek kombinovaného testu 1: 2726 není invazivní metoda ve smyslu odběru plodové vody nutná,za předpokladu že u Vás nejsou jiné rizikové faktory. Jelikož neznám Váš věk, rodinnou anamnézu ani o které těhotenství se jedná či průběh předchozích porodů doporučuji konsultaci s klinickým genetikem kde se domluvíte stran dalšího postupu. Chcete-li mít co největší jistotu že Vaše nenarozené dítě nemá genetickou poruchu/ve smyslu trisomie či jiné/ je zde možný některý z neinvazivních prenatálních testů -TRISOMY, HARMONY, VERIFI prenatal test z krve, které jsou zpoplatněné v rozsahu cca 10-15000 Kč, ceny se mohou různit dle konkrétní laboratoře. Dále doporučuji dořešit se svým registrujícím gynekologem.

       

  • Kateřina

    Dobrý den, minulý týden jsem absolvovala screening v I.trimestru a kvůli riziku preeklamsie 1: 63 mi byl doporučen Aspirin 100 mg p.o / noc do 36.týdne.Jsem prvorodička po IVF ve 14.týdnu těhotenství,BMI 30,astmatik,alergik,s atopickým ekzémem,bývalý kuřák (přestala jsem až v těhotenství). Jinak všechny výsledky máme v pořádku. Nechci zpochybnit úsudek doktora,jen po přečtení příbalového letáku od tohoto léku prostě jen váhám.Navíc jsem před pár lety prodělala zánět tlustého střeva a nyní občas slabě krvácím z ř.o. většinou jen při zácpě na kterou trpím pořád.Za jakoukoliv radu děkuji

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den,vzhledem k údajům o svém zdravotním stavu které zde uvádíte, riziku preeklampsie které Vám vyšlo v I.trimestrálním screeningu a ostatním okolnostem DOPORUČUJI rovněž užívání Anopyrinu v uvedeném dávkování,tj. s názorem svého kolegy souhlasím. Konečné rozhodnutí je však na Vás.

       

  • Lucie

    Dobrý den. Ráda bych Vás požádala o radu ve vztahu k výsledkům screeningu a návrhu podstoupit amniocentezu. Screening v první trimestru mi vyšel s hodnotami – volný beta-hCG 49,98, PAPP-A 1,630. Riziko trizomie – 1:848. Na kontrole v 17. tt riziko Downova sy upravno na 7223. Downův syndrom je v rodinné anamnéze u sestry manželova otce. Z amniocentézy máme strach z důvodu rizika potratu.

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, po úpravě rizika v 17.týdnu se ve Vašem případě pravděpodobnost snížila, ale zcela vyloučená není. Obecná rizika amniocentézy jsou tyto:
      1, riziko potratu – amniocentéza provedená mezi 16. a 20. týdnem asi 1:200, tedy 0,5 procenta. Nejčastější příčinou potratu po amniocentéze je prasknutí plodových obalů,
      2, riziko komplikací po amniocentéze – po zákroku se mohou objevit křeče, krvácení nebo odtékání plodové vody. Krvácení se objevuje ve 2 až 3 % případů, odtékání plodové vody asi v jednom % případů. Vzácně se může objevit také teplota, popř. horečka jako příznak infekce. Pokud se u vás tyto komplikace objeví, vždy kontaktujte lékaře.
      Rh senzibilizace matky – při amniocentéze se může dostat krev plodu do krevního oběhu matky. Pokud má matka krev Rh negativní a krev dítěte je po otci Rh pozitivní, může u matky v některých případech dojít k Rh senzibilizaci, která způsobí tvorbu protilátek proti krvi dítěte a může tak u dítěte vyvolat hemolytické onemocnění. Lékaři tomu předcházejí tím, že všem ženám s Rh faktorem negativním podávají po provedení amniocentézy injekci imunoglubulinu, který zabraňuje tvorbě protilátek.
      Poranění dítěte jehlou – jen výjimečně dojde při provádění amniocentézy k poranění dítěte jehlou, která se používá k odběru plodové vody. Použití ultrazvuku při zákroku ale snižuje pravděpodobnost takové události na minimum.

  • Andrea

    Dobrý den, mám dotaz. Byla jsem na Prvotrimestrálním screeningu a mám jít na Triple test, který má jen 60% pravděpodobnost správného výsledku. Je možné aby hodnota FBHCG byla něčím ovlivněna?? Chřipkou např? A nebylo by lepší než 3 týdny čekat na TT jít na odběr plodové vody hned? A mohu? Zajímá mě také váš názor na výsledek mého testu!! Předem moc děkuji

    vyšel mi takto:
    Papp-A 0,86 MOM
    FBHCG 4,32

    Počet plodů: 1
    CRL: 62mm od.g.h.: 12plus6
    Termín porodu: 20.9.
    Morfologické anomálie: nenalezeny
    Linea nucheae: 1,3mm 1,24 MOM
    Nosní kost: přítomna
    Fronto: maximalni uhel v normě

    falx cerebri se zobrazuje, intrakraniální translucence bpn- páteř bpn., horní čelist bpn., srdce obě komory s
    normální kontraktilitou, aorta i plicnice se zobrazují, srdeční frekvence pravidelná 140-160/ min, žaludek v dutině
    břišní, není ascites, močový měchýř plodu naplněn, končetiny plodu přítomny, normální pohybová aktivita plodu

    Poznámka: Vzhledem k vyšší HCg dop. doplnit TT v16t. g u svého lékaře , u nás možná
    integravce obou testů +KoUZ ve 20t. g na spec.pracovišti
    Kombinované riziko M. Down z výsledku v 1. trimestru: 1/1100

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, ovlivnění hodnoty free b-hCG chřipkou je nepravděpodobné. Vzhledem k hodnotě kombinovaného rizika m.Down ve Vašem případě bych vyčkal a dále se řídil doporučením lékařů které uvádíte ve své zprávě.

       

Napsat komentář

Vaše zpráva byla odeslána.
Při odesílání došlo k chybě.