Prvotrimestrální screening

Prvotrimestrální screening je kombinace biochemického a ultrazvukového vyšetření plodu v prvním trimestru těhotenství, které umožňuje předpovědět až s 95% pravděpodobností riziko nejčastějších vrozených vad (Downova syndromu, chorobu Edwardsovu, Patauovu aj.). Jeho výhodou je přesnost a časnost, která poskytuje možnost řešit vzniklou situaci v raném těhotenství.

Co vše žena při screeningu absolvuje

  • Odběr krve (markery PAPP-A a beta-podjednotky hCG),
  • podrobné ultrazvukové vyšetření plodu se zaměřením na některé znaky, které jsou v daném období nejlépe patrné a zároveň nám pomohou upřesnit výsledky.

Ultrazvukové měření nuchální translucence a nosních kůstek plodu

Lékař během ultrazvuku zjišťuje množství volné tekutiny v záhlaví plodu (tloušťka kožní řasy). Hodnota nuchální translucence (šíjového projasnění) se zvyšuje s temeno-kostrční délkou plodu, proto se musí vzít v úvahu i délka těhotenství. Za hraniční se považují hodnoty do 2,5–3 mm. V případě výrazně zvýšené hodnoty NT je vyšší riziko postižení dítěte genetickým syndromem a vrozenou srdeční vadou. Dále se hodnotí přítomnost nebo nepřítomnost nosní kůstky, v případě nepřítomnosti se zvyšuje riziko postižení dítěte Downovým syndromem.

Výsledky vyšetření

Výsledky ultrazvukového vyšetření, další vedlejší markery a biochemické hodnoty zpracuje speciálně vyvinutý software, který určí rizika postižení pro plod.

Komentáře (74)

  • Veronika

    Dobrý den, dnes ve 14tt jsem byla na prvotrimestrálním testu. Je mi 34 a jedná se o první dítě. Gynekolog mi řekl, že jsou výsledky dobré a panorama test mi nedoporučil, ačkoliv jsem se na něj ptala. Mně se každopádně výsledky úplně nelíbí ohledně NT, PAPP a že nebyla vidět nosní kůstka. CRL:82, NT:2,1, BPD:25, nosní kost nevyšetřená, protože se mimi nechtělo otočit. Volný beta hCG 73IU/L ekvivalentní k 1,521 MoM PAPP- A 3, 700 IU/L ekvivalentní l 2,950 MoM T21- pop. riziko 1:301 upravené riziko 1:6015 T18- pop. riziko 1: 795 upravené riziko 1: 15906 T13- pop. riziko 1: 2477 upravené riziko 1: 20000 Chtěla bych se zeptat, zda mám gynekologovi důvěřovat nebo raději vzhledem k výsledkům si nechat panorama test udělat. Děkuji.

    • MUDr. Jan Malaník

      Dobrý den, pokud chcete, můžete si klidně zaplatit NIPT testy.

  • Radka

    Dobrý den,mám dotaz.Jsem po KET geneticky vysetreneho embrya PGT-A z daroveneho ocytu. Byla jsem na Prvotrimestralnim screening 12+6,CRL 62mm,Lineární nucheae 2,6 mm odpovídá 2,48 MoM, Papp-A 1,45 MoM, FBHCG 0,94 MoM, nosní kost přítomna,frontou maximální úhel v normě, kombin.riziko M.Down. 1/596, odebrány infekce CMV a na Parvovirus (výsledky zatím nevim), Pl. a.uterina.dx 1,39,Pl.a.uterina 1.sin 1,64, morfologie anomálie plodů nezastizeny.Má cenu dělat genetiku z krve,když už bylo embryo vysetrene? Vzhledem k mému vyššímu věku 46 let ,kdy už nemám další embryo k zavedeni se mi nechce kvůli riziku potratu na odběr plodové vody.Co dal? Dekuji za odpověď.

    • MUDr. Jan Malaník

      Dobrý den, genetické vyšetření z krve riziko potratu narozdíl od invazivních vyšetření nezvyšuje, vzhledem k vašemu věku a anamnéze bych toto podstoupil

  • Soňa

    Dobrý večer dnes jsem obdržela výsledky prvotrimestriálního screeningu. Je mě 38 let, NT: 1,6 mm, CRL: 69,5 mm, Ductus venosus PI: 0,990, markery chromozomálních vad: nosní kost přítomna, trojcípá chlopeň - Doppler normální, anatomie plodu normální. Volný beta -hCG 118,0 IU/l - ekvivalentní k 2,296 MoM, PAPP-A 1,970 IU/l - ekvivalentní k 1,809 MoM. TRIZOMIE 21 populační riziko 1:125 a upravené dle screeningu 1:2501, screening negativní. Však mě bylo doporučeno absolvovat Panorama vyšetření nebo odběr plodové vody. Na jednu stranu vypadá miminko zdravě, ale na druhou stranu jsem vystrašená, jestli jsou výsledky, tak špatné, že musím na další vyšetření. Prosím za Váš názor, děkuji Soňa

    • MUDr. Jan Malaník

      Dobrý den, osobně tyto testy doporučuji i u nízkého rizika I trim. screeningu. Jsou jednoduše přesnější.

  • Zuzana

    Dobry den, je mi 35 let a cekam 2. dite - nyni jsem ve 14.tt. Prvotrimestralni screening vysel negativni (R T21 1:520, po kontingenci /+TR, DV, NB/ T21 1:4941). Bohuzel 2 hodnoty dle pani doktorky nevysly nejlepe - srdecni frekvence plodu, ktera je 141 uderu/minutu a biparietalni rozmer (BPD), ktery je 26,1 mm. Chtela bych znat Vas nazor, zda mam i presto podstoupit dalsi vysetreni (placene), ktere by presneji vyloucilo ruzne vývojové vady. V pripade potreby Vam mohu zaslat celou lekarskou zpravu. Velice dekuji za odpoved a pripadne i uklidneni.

    • MUDr. Jan Malaník

      Dobrý den, obecně NIPT testy z krve matky jsou dobře investované peníze, dozvíte se s větší přesnosti rizika nejčastější genetických vad plodu a nejedná se o invazivní vyšetření jako u odběru plodové vody nebo odběru vzorku placenty

  • Monika

    Dobrý den, byla jsem 11+1tt, když jsem byla na prvotrimestinálním odběru. Lékař mi pak říkal, že mám zvýšené hladiny fbhCG 2,423MoM a PAPP-A 5,676MoM. Co to pro mě znamená? Je možné, že proto mám stále (ve 14.tt) nevolnosti a začala mě bolet hlava každý den (trvá to asi 2 týdny). Děkuji za odpověď

    • MUDr. Jan Malaník

      Dobrý den, tyto hodnoty jsou součástí kombinovaném I trim. screeningu, teprve dohromady se určuje např. riziko Downova syndromu. Izolovaně tyto hodnoty až takovou vypovídající hodnotu nemají i když mohou naznačovat problém

  • Žaneta

    Dobrý den, jsem po IVF kdy jsem před transferem měla vajíčka geneticky vyšetřena. Zavedeno jedno vajíčko v normě. Po prvním screeningu mi vyšlo v šedé zoně trisomie 18 a to 1/915 s hormonálními výsledky PAPP-A 0,370 MoM a FBhCG 0,440 MoM čili nízké, NT 2,2 mm. Ultrazvuk naprosto v pořádku, pan doktor mě poslal ke genetičce na konzultaci kde jsme se domluvili na odebrání krve ve 16+5 a následný ultrazvuk ve 21TT. Neinvazivní testy u mě nejsou možné vzhledem k cystické fibroze a aneuplodii chromozomů (vč. mozaik) a tak pokud by se na ultrazvuku něco nezdálo musím na odběr plodové vody. Zajímá mě zda výsledky může zkreslovat IVF (poté do 12TT utrogestan a clexane) a co vlastně pro mě výše zmíněné hodnoty znamenají kromě Edw.syndromu. Nikdo mě vůbec neinformoval, velice děkuji za odpověď, Žaneta.

    • MUDr. Jan Malaník

      dobrý den, užívání utrogestanu může ovlivnit hladinu hormonů, podstupte navržená vyšetření, integrace odběrů v 16týdnu gravidity ještě upraví riziko.

  • Věra

    Dobry den,chtela jsem vas poprosit o vas nazor-2.5. jsem byla na prvnim screeningu..Ultrazvukové vysetreni v poradku,ale jedna hodnota krve vysla spatne-free beta hCG 7,769MoM,PAPP-A 2,116 MoM,riziko HRANIČNÍ s hodnotou 1:463,populační riziko 1:290..Za mesic mi bude 35let,cekam holcicku,cukrovku nemam,váha 72/168cm..Jeste ten den mi kvuli vysledku volaly,objednaly me za 3tydny na konzultaci-coz bylo vcera,byla jsem tam a okamzite me tlačily do placeného testu ackoliv po domluvě s obvodní gynekolozkou jsem chtela opakovaný ultrazvuk a odber-ktery jsem si vydupala,ale geneticka mi rekla,ze to vidi pesimisticky,ze by sla a doporucila mi ten placeny test. Co si o tom myslite vy? Vubec mi nerekly jaka hodnota je v normě,jen mi stale opakovaly,ze ji mam několikanásobně zvýšenou.Muze vysledek krve neco ovlivnit? Porad moc nechapu proc ta hodnota je tak silena,kdyz vsechny ostatni jsou v poradku. Predem dekuji za odpoved..

    • MUDr. Jan Malaník

      Dobrý den, kolegyně to myslí dobře, tzv. NIPT testy jsou spolehlivější, než kombinace UZV + odběry, osobně je doporučuji i ženám, které mají na základě screeningu nízké riziko vývojových vad.

  • Lenka S.

    Dobrý den. Ráda bych Vás požádala o radu ve vztahu k výsledkům screeningu. Na základě níže uvedených výsledků mi pan doktor předepsal jako prevenci Staycyl, a to i přes to, že mi bylo sděleno, že mé výsledky jsou v pořádku, negativní a nikde není žádný problém. Mohu poprosit o radu a Váš názor, zda je nutné Stacyl užívat? Mockrát děkuji. Screening v první trimestru mi vyšel s hodnotami: – volný beta-hCG 65,5 - EKVIVALENTNÍ K 1, 1178 MoM PAPP-A 0, 910 - EKVIVALENTNÍ K 0, 535 Mom PIGF 17,000 - EKVIVALENTNÍ K 0, 656 MoM Trizomie 21 - populační riziko 1: 619 - upravené riziko 1: 1461 Trizomie 18: populační riziko 1: 1429 - upravené riziko <1:20000 Trizomie 13: populační riziko 1:4503 - upravené riziko < 1:20000 Spontánní porod před 34 týdnem - upravené riziko 1:123 Populační riziko vychází z věku matky (30 let). Upravené riziko je výše rizika v době provádění screeningu, které bylo vypočítáno na základě populačního rizika, ultrazvukového nálezu (nuchální translucence, srdeční frekvence plodu (172 úderů za minutu)) a biochemického screeningu) Odhad rizika je vypočítán dle FMF-2012 SW A JE ZALOŽEN NA NÁLEZECH Z ROZSÁHLÉHO VÝZKUMU KOORDINOVANÉHO FETAL MEICINE FOUNDATION VE VB.

    • MUDr. Jan Malaník

      Dobrý den, ještě záleží, jak Vám vyšlo riziko preeklampsie. Dále každé pracoviště má nastavené cutt of pro hodnoty předčasného porodu. Dodržte nastavenou léčbu.

  • Jana

    Dobrý den, měla bych na Vás dotaz. Byla jsem na 1. screeningu, který mi vyšel pozitivně (věk 38). Zjištěné problémové oblasti: DS 1:4, NT 4,7, reversní tok v ductus venosus, nosní kůstka drobná. Byla jsem na odběru choriových klků, rovnou mi současně odebrali i plodovou vodu a krev. Všechny výsledky z genetiky vyšly dobře, tedy že jsem nechytla infekce, základní genetika, tedy že DS ani jiné syndromy nemáme OK, podrobnější genetika za 3 týdny OK. Paní doktorka pak nechala udělat ještě nějaký doplňkový test, který také vyšel dobře. Říkala, že to jsou pozitivní zprávy, nicméně neví, proč bylo miminko na utz oteklé (NT). Další ultrazvuk mám u ní až za delší dobu a na klasické gynekologii také (termín mi tehdy nedali, protože si mysleli, že těhotenství bude ukončeno kvůli DS). Chtěla bych se zeptat, mám se s ohledem na dobré výsledky z genetiky (krve, plodové vody i choriových klků) bát, že bude miminko nějak vážně nemocné? Když jsou výsledky dobré, proč je NT vysoké? Moc děkuji za Vaši odpověď.

    • MUDr. Jan Malaník

      Dobrý den, existuje více příčin zvýšeného NT v I. trimestru, ne všechny lze poznat už v I. trimestru, např. srdeční vady, základní výsledky ale máte v pořádku, je nutné podstoupit další UZV vyšetření ve 20-22 týdnu těhotenství.

  • Veronika

    Dobry den, chtela jsem se poradit ohledne hodnoty free beta HCg z triple testu. Vysla mi tam hodnota 4,11 mom. Celkove kombinovany screening (v 1.trim pouze papp a, ve druhem triple) vyhodnocen jako negativni, riziko 1:11000. Nikdo me nikam neposlal na dalsi vysetreni. Hodnotu HCG nikdo nekomentoval ale ja jsem az nyni zjistila, ze jako normalni se povazuje 1-2, hodnota 4 je teda vysoce nad prumer. Muze to prosim znamenat problem? Mela bych to dale resit? Asi bych to sama neresila, protoze jsem cetla, ze dulezity je celkovy vysledek ale zarazi me, ze na internetu jsou plne diskuze zen, ktere posilali jen kvuli teto jedne vytrzene hodnote na odber PV, ackoliv byl celkovy screening negativni. Proc nekteri doktori tak vysoke HCG neresi vubec a nekteri odesilaji na odber PV? Nyni jsem ve 21 tt, druhotrimestralni screening (mysleno velky UZ) v poradku. Dekuji.

    • MUDr. Jan Malaník

      Dobrý den, důležitý je kontext, podstoupila jste kombinovaný screening, riziko Vám vyšlo nízké. Pokud byste chtěla ještě větší jistotu, dá se za poplatek podstoupit odběr krve - tzv. NIPT testy.

  • Mičkalova

    Dobrý den, chci se zeptat, 1 screening dopadl v pořádku, downuv syndrom vyšel 1:3600 , nosni kustka byla přítomna. Teď mám za sebou 2 screening, orgány a srdce je v pořádku, hlavička je v pořádku ale bohužel nosni kustka už nevyrostla. Jde vidět ale nejde zmerit.. Podstoupila jsem test z krve, moje otázka zní jestli opravdu jen chybějící nosni kustka může být známka ds, když vše ostatní máme v pořádku a že by se to zjistilo až teď ve 20tt...dekuji moc

    • MUDr. Jan Malaník

      Dobrý den, samotné izolované chybění nosní kůstky není sám o sobě marker Downova syndromu.

  • Marie

    Dobrý den, ráda bych se zeptala, byla jsem na 1 screeningu, je mi 43 let, a trizomie 21 mi vyšla pop. riziko 35 a upravené 1:191, nosni kost pritomna, NT 1,8... dle gyn je vse ok, ale i tak me poslala na genetiku, je to kvuli veku a kvuli tomu upravenému ziziku ? Je to moje 2 díte, první zdravé, děkuji

    • MUDr. Petr Tkadleček

      Dobrý den, prvotrimestrální screening je moderní kombinovaná metoda ultrazvukové diagnostiky, která umožňuje stanovit míru rizika, že dítě bude trpět vrozenou vývojovou vadou. Tyto vady mohou mít povahu buď anatomické odchylky, nebo chromozomálních vad plodu. Nejznámější a nejvíce obávanou z vrozených vývojových vad je Downův syndrom. Ultrazvukové vyšetření prvotrimestrálního screeningu se provádí mezi 12. a 14. týdnem těhotenství. Měří se při něm délka plodu, kontrolují se jeho orgány a končetiny, dále na množství plodové vody a měří se šíjové projasnění – NT, tedy množství volné tekutiny v záhlaví plodu. Výrazně zvýšená hodnota NT signalizuje vyšší riziko postižení dítěte genetickým syndromem. Dalšími ukazateli vyššího rizika postižení plodu jsou chybějící nosní kůstka, kratší stehenní kosti a vady srdce. Nedílnou součástí prvotrimestrálního screeningu je také osobní anamnéza, v rámci které se rovněž zjišťují rizika, jež by mohla ohrozit vývoj plodu, jako je například fakt, že rodička kouří, pije alkohol, patří do skupiny s vyšším věkovým průměrem apod. Individuální riziko postižení plodu a mateřských komplikací vypočítá počítačový program na základě údajů z anamnézy, biochemických ukazatelů z krve a ultrazvukového měření. V populaci je výskyt Downova syndromu 1: 500 až 1 000 živě narozených dětí. Morfologické vady, včetně vad drobných se vyskytují u 2 – 3 % novorozenců. V praxi to znamená, že naprostá většina těhotných má nízké riziko postižení plodu a nevyžaduje žádnou zvláštní péči. Nicméně ani pozitivní výsledky prvotrimestrálního screeningu rozhodně neznamenají, že by nenarozené dítě muselo nutně trpět vrozenou vývojovou vadou, pouze informuje o vyšší pravděpodobnosti tohoto rizika. V případě takovýchto výsledků s vámi lékař nebo lékařka probere další postup. Vyjde-li pravděpodobnost postižení vyšší než 1:100, doporučujeme odběr chlorinových klků (CVS), což je invazivní vyšetření, při kterém se provádí odběr vzorku tkáně z placenty, aby bylo možno identifikovat možné chromozomální účinky. Výhodou této metody je vysoká spolehlivost, nevýhodou pak zvýšené riziko potratu. Jinou možnou metodou je odběr plodové vody neboli aminocentéza, která je rovněž spojena s rizikem potratu.

  • Lucie

    Dobrý den. Je normální hodnota Trizomie 21- Populační riziko 1 z 623, upravené riziko 1 z 12 465? Věk 30 let. Děkuji za odpověď

    • MUDr. Petr Tkadleček

      Dobrý den, riziko trizomie 21 chromzomu 1 ku 623 znamená, že pokud by jste byla 623x těhotná, v 1 případě by se trizomie 21 chromozomu vyskytla. Obdobně riziko 1 ku 12 465 znamená, že trizomií 21 chromozomu by byl postižen 1 plod z 12 465. Reálně však bude dítě zdravé či postižené.Riziko postižení trizomií 21 chromozomu je ve vašem případě nízké.

  • Ivana

    Dobrý den, potrebovala bych prosim vysvetlit jak velke riziko mi hrozi pri vysledcich z 1.screeningu. T21: Pop.riziko 1z1357 Upr.riziko <1z2000, T18: Pop.riziko 1z16010 Upr.riziko 1z869 T13: Pop.riziko <1z20000 Upr.riziko 1z12407. Vysly minkrevni testy v sede zone pro T18 a diky zaklonene deloze neslo potvrdit ci vyloucit atypickou morfologii zadni jamy lebni. Ceka me dalsi screening v 16 tydnu. Ted ovsem nevime na cem jsme a jak velke riziko je. A co vsechny tyto pojmy znamenaji. Dekuji.

    • MUDr. Petr Tkadleček

      Dobrý den, riziko výskytu vad je takové, jak se uvádí. Tj. 1z1357 Upr.riziko <1z2000, T18: Pop.riziko 1z16010 Upr.riziko 1z869 T13: Pop.riziko <1z20000 Upr.riziko 1z12407 V praxi to znamená, že pokud by jste byla 1357x těhotná postižení by se vyskytlo 1x z 1357 těhotenství, což je méně než 0,1%. V praxi, ale bude miminko postiženo nebo nebude. Toto číslo udává pravděpodobnost postižení.

  • Eliška Melicherová

    Dobrý den, ráda bych vás poprosila o radu/názor na výsledky ze screeningu, který mi vyšel jako pozitivní. Je mi 31 let, ultrazvuk byl v 12+5 tt. Srdeční frekvence 175/min.; CRL: 62,8 mm; NT: 2,6 mm; BPD: 21,5 mm. Nosní kost přítomna, vše ostatní v pořádku. Volný beta-hCG 0,871 mom; PAPP-A 0,498 mom. Na základě toho mi vyšlo upravené riziko Trizomie 21 - 1:170 a Trizomie 13 - 1:147. Paní doktorka mě poslala na genetiku a doporučuje CVS, příp. Prenascan. Upřímně jsem k tomu trochu skeptická a nějakým číslům moc nevěřím. A doporučovaná vyšetření bych stejně odmítla. I v prvním těhotenství mě posílali na genetiku a mám zdravého chlapečka. Myslíte, že je opravdu nutné a na místě tato vyšetření absolvovat? Předem děkuji za názor a odpověď. S pozdravem E.M.

    • MUDr. Petr Kovář

      Omlouváme se, z personálních a časových důvodů jsme nebyli schopni odpovědět. předpokládáme, že nyní již odpověď není aktuální. Pokud by na Vaší straně byl požadavek odpovědi,napište nám, prosím, aktualizovaný dotaz do poradny znovu, obratem zodpovíme. S omluvou MUDr. Petr Kovář.

  • Anna Čiháková

    Dobrý den, dnes jsem obdržela výsledky prvotrimestriálního screeningu a nejsem z nich moudrá, mohla bych Vás požadat o upřesnění. Trizomie 21 pop (1 z 748), uprv. (1 z 14950), Trizomie 18 pop (1 z 1853), upr. (1 z 1602), Trizomie 13 pop (1 z 5804), uprv. (<1 z 20000). Přeeklampsie před 37. týdnem 1 z 349. Kvůli Trizomii 18 mi bylo doporučen genetický test. Děkuji moc za radu a vysvětlení.

    • MUDr. Petr Kovář

      Omlouváme se, z personálních a časových důvodů jsme nebyli schopni odpovědět. předpokládáme, že nyní již odpověď není aktuální. Pokud by na Vaší straně byl požadavek odpovědi,napište nám, prosím, aktualizovaný dotaz do poradny znovu, obratem zodpovíme. S omluvou MUDr. Petr Kovář.

  • Monika

    Dobrý deň pán doktor, Som v 24 tt a keďže som hospitalizovaná kvôli predčasnému pôrodu tak mám za sebou už minimálne 15 utz z toho niektoré deň po dni. Čo ma však najviac prekvapilo je, že som ako prvorodička nerozumela týmto veciam ohľadom utz a dočítala som sa, že dopplerov utz ako aj takýto častý utz môže dieťati uškodiť som z toho vystresovaná pretože predpokladám, že na NT screeningu (12tt) v GENNETE museli použiť doppler keďže prebiehal odposlech srdiečka a tiež meranie prietokov avšak nik ma neupozornil, že pri tomto vyšetrení nepoužívajú bežný utz.. celé vyšetrenie trvalo asi 30-40 minút keďže dieťa nebolo správne natočene. Ja len dúfam, že nemali doppler zapnutý po celý čas. Myslíte, že mohlo dôjsť k nejakému poškodeniu môjho dieťaťa, ak by aj použili doppler do 5 minút? Ďakujem za odpoveď.

    • MUDr. Petr Kovář

      Omlouváme se, z personálních a časových důvodů jsme nebyli schopni odpovědět. předpokládáme, že nyní již odpověď není aktuální. Pokud by na Vaší straně byl požadavek odpovědi,napište nám, prosím, aktualizovaný dotaz do poradny znovu, obratem zodpovíme. S omluvou MUDr. Petr Kovář.

  • Pavlina

    Věk v termínu odběru 31let PAPP-A:2,79 mlU/ml 0,6 MoM FßHCG: 42,13 ng/ml 1,54 MoM (falx cerebri se zobrazuje, intrakraniální translucence bpn- páteř bpn., horní čelist bpn., srdce obě komory s normální kontraktilitou, aorta i plicnice se zobrazují, srdeční frekvence pravidelná 140-160/ min, žaludek v dutině břišní, není ascites, močový měchýř plodu naplněn, končetiny plodu přítomny, normální pohybová aktivita plodu). (falx cerebri se zobrazuje, intrakraniální translucence bpn- páteř bpn., horní čelist bpn., srdce obě komory s normální kontraktilitou, Výsledek testu nemá diagnostickou hodnotu a znamená pouze statistické riziko přítomnosti chromosomální aberace u plodu (pozitivní = zvýšené riziko, negativní = snížené riziko). V některých případech může rovněž signalizovat špatnou funkci placenty plodu. K vysvětlení výsledků slouží genetická konzultace. ZPRÁVA O SCREENINGOVÉM VYŠETRENÍ V 1. TRIMESTRU Poznámka: Šedá zona -genetický pohovor 20.9. ve 14.10 hod MUDr Kalina Kombinované riziko M. Down z výsledku v 1. trimestru: 1/713 Riziko M. Down odpovídající věku matky: 1/527 mam se obavat nebo ne?? dekuji za odpoved

    • MUDr. Petr Kovář

      Omlouváme se, z personálních a časových důvodů jsme nebyli schopni odpovědět. předpokládáme, že nyní již odpověď není aktuální. Pokud by na Vaší straně byl požadavek odpovědi,napište nám, prosím, aktualizovaný dotaz do poradny znovu, obratem zodpovíme. S omluvou MUDr. Petr Kovář.

  • Petra

    Dobrý den, byla jsem na prvním screeningu a byla mi zjištěno riziko preeklampsie 1:137 a riziko růstové retardace 1:248. Do poradny jsem doběhla pozdě udýchaná, tlak mi měřili okamžitě, tedy 3 ze 4 měření byl vysoký (140/95), normálně vysoký tlak nemám, spíše nižší. Mohly vyšší hodnoty tlaku riziko zvýšit? V anamnéze nic, věk 29 let, první těhotenství. Uterinní arterie - průměrný 1,96 (1,177MoM) a MAP 97,5 (1,141MoM). Jsou tyto hodnoty také špatné? Nikdo mi k tomu nic neřekl a nerada bych brala léky zbytečně. Moc děkuji za interpretaci výsledků.

    • MUDr. Petr Kovář

      Omlouváme se, z personálních a časových důvodů jsme nebyli schopni odpovědět. předpokládáme, že nyní již odpověď není aktuální. Pokud by na Vaší straně byl požadavek odpovědi,napište nám, prosím, aktualizovaný dotaz do poradny znovu, obratem zodpovíme. S omluvou MUDr. Petr Kovář.

  • Nikola O.

    Dobrý den , dnes tudíž 13.7 jsem byla na prvním vyšetření a jsem 6+1 a jsem objednána na screening ale už 2.8 není to moc brzy ? Prý budou brát krev i dělat ultrazvuk ale u prvního těhotenství jsem byla 13tt.

    • MUDr. Petr Tkadleček

      Dobrý den, v 10. týdnu těhotenství se odebírá krev na lab. vyšetření, rovněž se provádí ultrazvukové vyšetření.

  • Jana

    Dobrý den, chtěla bych se zeptat. Na 1.screeningu mi vyšla Trozomie 21 1:76. Nechala jsem si udělat Harmany prenatal Test. Stále čekám na výsledky. Je tenhle test opravdu spolehlivý? Děkuji

    • MUDr. Petr Tkadleček

      Dobrý den, citlivost tohoto testu je více jak 99%, falešně pozitivních výsledků při zjišťování Downova syndromu je méně než 0,1%. Dá se říci, že se jedná o poměrně spolehlivý test. Od roku 2012, kdy se poprvé na trhu objevily neinvazivní prenatální testy, se toho příliš v technologii a principech nezměnilo. Vyšetření postižení plodu nejčastějšími a nejzávažnějšími chromozomálními vadami (Downům syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom) je založeno na odběru krve těhotné ženy, ze které se izoluje volná mimobuněčná DNA plodu. Provedení neinvazivního testu se s výhodou může využít především tam, kde kvůli abnormálnímu výsledku biochemického screeningu z krve ženy nebo vyššímu věku matky, případně rizikové rodinné anamnéze u nejbližších příbuzných či nálezům v předchozím těhotenství, je zvýšené riziko Downova, Edwardsova či Patauova syndromu.

  • Petra

    Dobrý den, chtěla bych se zeptat, v pátek jsem absolvovala 1.screening - šíjové projasnění vyšlo 1,6 a riziko trizomie 21 - 1: 17467, takže negativní. Jenže koukám do papírů a nikde není znímka o nosní kůstce, zda je, není... Myslíte, že to doktor jen nezapsal? Bez toho by ten výsledek ani vyjít nemohl ne? Děkuji moc za odpověď, nedá mi to totiž spát..

    • MUDr. Petr Tkadleček

      Dobrý den, při prvotrimestrálním screeningu se hodnotí mimo jiné i přítomnost či nepřítomnost nosní kůstky na ultrazvuku. Přítomnost nosní kůstky výrazně snižuje riziko chromozomálních abnormalit u plodu. Dále se hodnotí i frontomaxilární úhel, který svírá profil plodu s horní čelistí. Napomáhá při určení rizika chromozomální vady u plodu. Váš ošetřující lékař pravděpodobně výsledek nezapsal.

  • Lenka M.

    Dobrý den. Včera jsem byla na screeningu genetických vad. Jsem 13+2. Výsledky vyšly všechny v pořádku. Paní doktorka mi řekla, že je vše v normě. Přišly mi ale také výsledky na mail a tam se v závěru píše: abnormální průtok v ductus venosus (zvýšená hodnotra PI) - 1,62. Co to prosím znamená? Děkuji

    • MUDr. Petr Tkadleček

      Dobrý den, ductus venosus je zilni spojka mezi pupecnikovou zilou a dolni dutou zilou. Abnormalni prutok zvysuje riziko vyvojovych nebo srdecnich vad. Screening se hodnoti jako celek, a jedna vyňatá hodnota sama o sobe nic neznamená, pokud by bylo potřeba něco k došetreni či dalšimu sledovaní, určite by Vám lékař řekl.

  • Jana

    Dobrý den,g byla jsem na prvotrimestrálním screeingu a vyšel mi pozitivně. Hodnoty ve 13tt. freebeta hCG 107,0 iu/L, 2,52MoM, PAAP-A hodnota 4,2iu/L, 0,92MoM, NT 1,70mmm 1,05MoM, CRL 64,3MM bez přítomnosti nosní kůstky. Byla jsem odeslána na genetiku, jsou mé výsledky opravdu špatné? Bojím se, že mé dítě bude postižené. Děkuji za Vaši odpověď.

    • MUDr. Petr Tkadleček

      Dobrý den, pokud vyšel prvotrimestrální sceening pozitivní, je vhodné provést genetické vyšetření, event. CVS, což je vyšetření choriových klků či amniocentézu - odběr plodové vody. Více Vám sdělí genetik či Váš registrující gynekolog.

  • Pavlína H.

    Dobry den, chtela bych vedet vas nazor na me vysledky NT screeningu, muj lekar že dobrý, ale cekal to lepší, ze muzu jit na NIPT,ale amnio zase ne, ze to je invazivni a ze i ten NIPT muze u obeznich vyjit blbě. Populacni riziko upravené riziko Triz.21 1:111 1:2218 Triz.18 1:265 1:5309 Triz.13 1:834 1:7050 Je mi 38 let, jsem obezni,treti porod, 12tt+3, děkuji.

    • MUDr. Petr Tkadleček

      Dobrý den, uvedená rizika znamenají, že pokud by jste byla těhotná 111x, jedno těhotenství by bylo s trizomií 21. chromozomu, trizomie 18 chromozomu by byla 1x z 2218 těhotenství atd. Toto vyšetření udává riziko výskytu těchto chromozomálních aberací. V reálu však bude novorozenec buď zdráv nebo postižen. Doporučuji event. vyš. choriových klků, obraťte se na svého registrujícího lékaře.

  • Šárka

    Dobrý den, Mám za sebou první screening, který celkové vyšel negativní, miminko se ukázalo jak má (vím, že to nemusí nic znamenat) a dr. rikala, že na 98% to bude zdravá holčička. Nicméně mi vyšlo vyšší volne beta hcg 89,899 a nejak 1.89 MoM. PaaP je prý v pořádku, šíjové projasnění 2.1 . Mám jít za tři týdny na krev kvůli tripple testu a už teď se bojím, že bude něco špatně. Mám se bát Downova syndromu kvůli jedné vysoké hodnotě? Předem děkuji za odpověď

    • MUDr. Petr Tkadleček

      Dobrý den, obraťte se na svého registrujícího gynekologa.

  • Andrea C.

    Dobrý den dnes mi volali z genetiky že moje výsledky ze screeningu v první trimestru jsou zvýšené. Řekli mi že se to nějak stupňuje a že číslo 3 je v pořádku a já mám číslo 7. Že to neznamená hned to nejhorší ale objednali mě na genetiku až za 2 týdny kde se proberou rodinné nemoci a že podle toho se pak rozhodne jestli mám jít na odběr plodové vody. Jenomže všude čtu nějaké hodnoty 1:1000 ale mě nic takového neřekli. Mám zavolat svému gynekologovi aby mi toho řekl více? Děkuji

    • MUDr. Petr Tkadleček

      Dobrý den, obraťte se na svého registrujícího gynekologa, který Vás výsledky screeningu vysvětlí.

  • Lucie b.

    Dobrý den chtěla bych se zeptat sem skoro ve 4 měsíci a vůbec to není name neni poznat mám 47 kilo takže sem hubená ,je to tím ? nebo se mohlo stát že miminko vemě zemrelodekuji za odpověď máma obavy

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, nemusíte mít obavy, ještě přiberete. Doporučuji dodržet kontroly dle domluvy s registrujícím gynekologem. Při akutních potížích cestou gynekologické pohotovostní služby dle spádu.

  • Marie

    Dobrý den, pane doktore, předevčírem jsem absolvovala prvotrimestrální screening s celkovým výsledkem negativní, avšak riziko trisomie 18 mi vychází v šedé zóně 1:834. Jedná se o mé druhé těhotenství, věk 25 let. Ultrazvuk v pořádku. Volala mi sestřička, že mi to riziko hodně zhoršila krev, volný beta hcg 0,288 MoM a papp-a 0,385. Paní docentka z centra Fetmed v Olomouci doporučuje pouze kontrolní ultrazvuk u nich v centru v 17. týdnu. Myslíte, že to takto stačí? Vzhledem k nízkým hodnotám v krvi mám opravdu obavy... Předem děkuji a přeji pěkný den.

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, ano uvedené takto bude postačovat.

  • Marie

    Dobrý den, ráda bych se zeptala na interpretaci výsledků screeningu v 1. trimestru. Vyšetřující lékař byl skoupý na slovo a ke své lékařce mám jít až na konci dubna. Vyšetření bylo provedeno v týdnu 12+4 a výsledky jsou následující: Volný beta-hCG: 1,609 MoM PAPP-A: 2,148 MoM Srdeční frekvence plodu: 147 úderů za minutu CRL: 69,4 mm NT: 1,5 mm BPD: 22,0 mm Trizomie 21: populační riziko 1 z 465, upravené riziko 1 z 9304 Trizomie 18: populační riziko 1 z 1166, upravené riziko <1 z 20000 Trizomie 13: populační riziko 1 z 3648, upravené riziko <1 z 20000 Růstová retardace plodu před 37. týdnem: 1 z 476 Délka těhotenství: 13 týdnů + 1 dnů dle CRL Termín porodu dle UZ: 11. října 2021 Předem Vám mockrát děkuji za názor.

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, vše v normě. Dále doporučuji ke konci těhotenství pohlídat růst plodu. Blíže dle konsultace s registrujícím gynekologem.

  • Bára

    Dobrý den. Po skreeningu v 1 trimestru 12+4 tt, mám výsledek negativní, je přítomna nosní kost, ale kombinované riziko T21 je 1/620. Je mi 33 let. Mám obavu jestli je vše v pořádku, nebo lepší udělat další vyšetření? Dekuji.

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, uvedené je v normě. Je možná ještě genetická konsultace ev.NIPT test. Blíže dle konsultace s lékařem provádějícím screeningové vyšetření.

  • PJ

    Dobry den, mam za sebou screening v I. trimestru s temito vysledky: vek 37 let, CRL: 69,7 mm, BPD: 24,3 mm, PAPP-A: 1,8 miu/ml=1,19MOM FhCG: 41 ng/ml = 0,95 mom NT: 1,5mm = 0,88 mom, nosni kost pritomna, FHR 153 bmp/-0,52, komb. riziko T21: 1/4500 , komb riziko T13+18: 1/50 000 , riziko T21 a priori dle veku 1/200. screening negativni. hlavicka plodu: falx+, normalni choroidalni plexy a postranni mozkove komory, normalni profil obliceje, zaludek, moc. mechyr, branice + predni stena brisni intaktni. koncetiny a dlouhe kosti normalni. pupecnik 3 cevy. normalni sonoanatomie v i tr. Jsou to pro pacienta vysledky, ktere by ho meli znepokojovat nebo jsou to dobre vysledky prosim? Odberu plodove vody bych se zatim rada vyhnula vzhledem k IVF. Dle techto informaci bylo by z vasi strany doporuceno radeji podstoupit PRENASCAN, nebo jiny typ vysetreni (popr. ktery)? Dekuji za odpoved. PJ

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, ano PRENASCAN či jiný TRISOMY TEST k doplnění možný.

  • Nikol

    Dobrý den včera jsem podstoupila provtrimestralni screening Dr. Mi řekla že je miminko zdravé ale že jistota je jistota posílá mě na konzultaci ke geneticce která následně posílá na odběr plodové vody má to své rizika a pokud dr.rika že je vše v pořádku a miminko je zdravé tak tomu nerozumím dodám hodnoty crl 74,0mm , NT 2,7mm,ductus venosus 1,250,nosní kost přítomna .biochemický screening volný beta -hcg-37,5 ekvivalentní k 0971 MoM, PAPP-A -0,540 ekvivalentní k 0,440 MoM , pigf - 39,400 ekvivalentní k 0,769 MoM trizomie 21 1:811 upravené 1:504 trizomie 18 1:2074 upravené 1:20000 trizomie 13 1:6481 upravené 1:20000 dále mi vyšla pozitivní preeklampsie hodnoty preeklampsie před 34 týdnem 1:16 preeklampsie 37 týdnem 1:5 růstové retardace před 37 týdnem 1:15 na preeklampsii mi Dr napsala anopyrin který mám vysadit až v po 36 TT těhotenství vím že anopyrin se podává na ředění krve . A však je možné preeklampsii diagnostikovat na plánovanou sekci ? Nechtěla bych nic riskovat a přesto že mi Dr řekla že ultrazvuk je.v pořádku a miminko zdravé zda je opravdu nutnosti ale opravdu nutnosti v mém 28 věku podstupovat odběr plodové vody přesto že to má své závazné rizika ohrožení plodu mám riziko dawnova syndromu opravnu tak špatne abych bych přemýšlela nad co se mi vlastně narodí ?

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, postup v normě, včetně užívání Anopyrinu. Dále dle genetické konsultace - zde jste odeslána pro upravené riziko 1:504. Lze řešit neinvazivně NIPT testem (cca do 13000Kč) nebo invazivně (odběr plodové vody). Doporučuji rozhodnout se až na základě podrobného vyšetření a konsultace s genetikem. Invazivní metody můžete samozřejmě odmítnout. Naplánovat sekci pro hrozící preeklampsii NELZE. Doporučuji pravidelné kontroly včetně dopplerometrie uterinních arterií. Blíže dle domluvy s registrujícím gynekologem.

  • Daniela

    Dobrý den, je mi 31let, 3 těhotenství, mám již 2 zdravé syny. V prvotrim. screeningu mi vyšly hodnoty trozimií následovně-upravené riziko: Trizomie 21 - 1:8357, trizomie 18 - 1:13787, trizomie 13 - 1:889. Dále pak růstová retardace plodu před 37 týdnem 1:596 (tomu moc nerozumím). Výsledek screeningu- střední riziko (ale nevím čeho?) V rodině partnera se narodilo dítě s Downovým syndromem (konkrétně sestra partnera). V 17tt jdu na genetiku na konzultaci a ráda bych odběr plodové vody. Myslíte si, že je to v mém případě vhodné? Četla jsem si o riziku odběru pl vody, ale vzhledem k hodnotě trizomie 13 se bojím Patauova syndromu. Děkuji za Váš názor.

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, uvedený postup,tj.genetickou konsultaci a dle toho dále taktéž doporučuji.

  • Jana

    Dobry den, jsem po KET a před 1 screeningem... Dneska přišli vysledky a chtěla bych vědět zda jsou v pořádku S_PAPP-A (ROCHE) 1,68 U/I S_FREE BETA HCG (ROCHE) 54,8 UI/L

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, takto bez UZ vyšetření NELZE KOMPLETNĚ HODNOTIT, tj. dále dle domluvy s lékařem provádějícím I.trimestrální screening.

  • Natali

    Dobrý den,chci se zeptat dnes jsem byla na 1. Screeningu. A všechno vporadku výsledek negativní, jediné co vyšlo vyšší je Ductus Venosus Pl 1,39. Doktorka mi říkala, ze mám být vklidu, ze to nevidí na nějakou vážnou vadu, ale radši mi doporučila v 21tt echokardio výstřeni. Mám se i přesto bát?Dekuji

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, uvedený postup je vpořádku. Nyní není třeba obav.

  • Andrea

    Dobrý den, jsem v situaci kdy jsem po druhé těhotná. S prvním dítětem jsem byla na prvotrimestrálním screeningu, který mi vyhodnotili jako negativní. Vzhledem k užívání léku v prvním těhotenství jsem byla na genetice a tam chtěli vidět výsledek prvotrimestrálního screeningu a zjistili, že není negativní, nýbrž atypický. Na základě toho po konzultaci jsem podstoupila odběr plodové vody. Chtěla bych se zeptat do jaké hodnoty jsou u Trizonomie 21, 18, 13 brané jako negativní? Tím předejít ,teď v druhém těhotenství toho překvapení, aby byl screening špatně zhodnocen.

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, uvedené nutno hodnotit na základě několika faktorů. Nelze pouze z jedné hodnoty. Důležité je v jakém poměru vyjde riziko pro trisomie ve screeningu a dle toho další postup.

  • Bara

    Dobrý den,chtěla bych se jen zeptat ,můj 1.screening vyšel negativní ale zaráží mě hodnoty volného beta hcg-2,4mom a papp-a 3,0mom.nejsou ty hodnoty vysoké? Na dawna mi bylo napsáno riziko 1:8000 Dekuji

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, nutno hodnotit komplexně. Poměr 1:8000 je skutečně NEGATIVNÍ

  • K. Szilvia

    Dobrý den, prosím o radu v oblasti výsledků prvotrimestrálního screeningu. Výsledky tohoto testu jsou tyto: Trizomie 21 - Populační číslo 1: 902, Upravené riziko 1: 481 Trizomie 18 - Populační riziko 1: 2285, Upravené riziko <1: 20000 Trizomie 13 - Populační riziko 1:7146, Upravené riziko <1: 20000 Zde je riziková hodnota T 21. Jsem z toho všeho zmatená a velmi bych ocenila nějakou další radu odborníka. Děkuji

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, na základě Vámi uvedeného doporučuji konsultaci s klinickým genetikem ve Vašem okolí s ev.doplněním UZ vyšetření a domluvu stran dalšího postupu.

  • Michaela

    Dobrý den, obracím se na Vás s prosbou o radu. Je mi 35 let a jsem momentálně 18+3 v prvním těhotenství (předchozí těhotenství zamlklo v 7t). Absolvovala jsem prvotrimestrální screening s tímto výsledkem: Délka těhotenství 13+5 dle CRL 78 mm Šíjové projasnění 1,34 mm Nosní kost: přítomna Žaludek viditelný, močový měchýř zobrazen, ruce a nohy jsou viditelné. Můj gynekolog mi dělal „pro jistotu“ i odběr krve v 16. týdnu, který vyšel s rizikem 1:400, ale UZ v 16. týdnu neodhaluje žádné nestandardní výsledky (nosní kost není hypoplastická, nuchální edém nepřítomen, cysty chorioidálního plexu 0, hyperechogenní fokus v srdci 0, hyperechogenní střeva 0, močový měchýř přítomen).Přes všechny negativní výsledky z krevních testů a ultrazvuků mě vzhledem k tomu riziku a mému věku genetika doporučil na genetické vyšetření (ultrazvuk). Myslíte že se mám obávat objevení nějaké vývojové vady, kterou by předchozí testy a vyšetření neobjevili?Můj pan doktor říkal že se nemám bát a je to jen kvůli tomu věku. Chtěli jsme s přítelem tuto krásnou novinu říct na Vánoce rodině, ale teď nevím jestli je to dobrý nápad. Prosím poraďte co můžeme čekat nebo dělat. Předem Vám moc děkuji za odpověď.

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, doporučuji vyčkat výsledků genetického UZ, bát se nemusíte - jedná se o neinvazivní vyšetření.

  • Adele

    Dobry den, Vek 32, 13.5 tt Trizo 21.... 1z471 upravene riziko 1z 1033 Trizo 18.... 1z1220.............1z20000 Trizo 13.....1z3807.............1z20000 Jinak vsechny vysledky udajne v pohode a byla jsem poslana do geneticke poradny je nejaky dvod k obavam? Dekuji

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, nutno doplnit genetický rozbor a na jeho základě stanovení dalšího postupu.

  • Petra T.

    Dobrý den, Jsem objednaná na prvotrimestralní screening ve 14+0. Není to již pozdě? Jaké je prosím riziko, že nebude možno screening provést ( z důvodu velikostí plodu)? Děkuji, T.

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, uvedené vyšetření lze provést od 11+0 do 13+6 je to takto ve všech stanovách.

  • Vanesa

    Dobrý den, výsledky screeningového vyšetření mám následující: PAPP-A: 5,82 mlU/ml 1,04MoM FßHCG: 75,80 ng/ml 2,16MoM Linea nucheae: 2,3mm 2,07MoM Kombinované riziko M.Down 1/569 Závěr screeningu: Negativní Můj gynekolog ni doporučil odběr plodové vody na základě hodnoty 2,3mm. Je to opravdu tak velké riziko, aby bylo potřebné zákrok podstoupit? Děkuji

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, doporučuji genetickou konsultaci s případným doplněním UZ soft (minor)markerů a dle toho další postup.

  • Blanka

    Dobrý den, dnes jsem byla na prvotrimestrálním screeningu a byla mi doporučena konzultace s genetikem kvůli zvýšené hodnotě hcg (free beta hCG 2,813 MoM). Ultrazvuk jinak vše v pořádku. Nosní kůstka přítomna. Výpočty rizik: Trizotomie 21 - populač. riziko 1 v 988/upravené riziko 1 v 1392 Trizotomie 18 - popul. riziko 1 v 2443, upravené <1 v 20000 Trizotomie 13 - populač. riziko 1 v 7654 , upravené <1 v 20000. Preeklamsie 1 v 638. Znamená to něco špatného? Budu muset na odběr plodové body? Děkuji.

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, doporučuji konsultaci s genetikem a dle toho stanovení dalšího postupu.

  • Jana

    Dobrý den.Byla jsem na prvotrimestrálním screeningu a nejsem z toho nějak moudrá.Pan doktor říkal,že UZ je v normě a krevní odběry také. Krev- volný beta h-CG 331,7 IU/I (7,045 MoM), PAPP- A 2,290 IU/I (2,078 MoM), všude ale čtu,že tento výsledek h-CG je hodně vysoký ? Rizika : Trizomie 21 populační riziko 1:292, upravené riziko 1:5843 Trizomie 18 pop.riziko 1:741,uprav.riziko 1:14810 Trizomie 13 pop.riziko 1:2315,upr.riziko ,>1:20000 Věk 34 let,druhé těhotenství. Můžu se prosím zeptat na výsledek testu ?(poz.,neg.,?) Děkuji za odpověď

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, izolovaně pouze 1x hodnotu hCG nelze hodnotit. Důležitý je celkový poměr resp.upravená rizika, tj. uvedené je zcela v normě. Blíže dle domluvy s registrujícím gynekologem.

  • D.

    Dobry den, chtela bych Vas poprosit o radu. V prosinci 2019 jsem ukoncila tehotenstvi z duvodu potvrzeni Down. sy. Nyni jsem v 9+2 tt a pani doktorka mi nabidla moznost udelat Trisomy test jiz v 10tt nebo pockat az na NT screening. Zajimalo by mne, co by jste doporucil Vy? Mam Trisomy test podstoupit, abych mela jistotu? Je mi 33 let, po geneticke strance jsme s partnerem v poradku a jiz mame jedno zdrave dite. Dekuji za Vasi odpoved.

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, na základě Vámi uvedených údajů bych počkal až na I.trim.screening a dle toho resp.jeho výsledku se až rozhodl pro doplnění Trisomy testu.

  • Zuzana

    Dobrý den, pane doktore prosím Vás o názor na nutné užívání léku Anopyrin v průběhu těhotenství (od 13tt do 36tt). Hlavním důvodem proč mi ho lékař předepsal, je prý nízká porodní váha (2100g) u prvního dítěte narozena v 38tt+5dnů, porod vyvolán z důvodů, že právě moc už nerostla,vše jinak v pořádku. Jen poznamenávám, že já jsem též malá (156cm, 50kg nyní). Věk 33. Poznamenávám ještě, že pan doktor mi už předem řekl, pokud budu znovu gravidní, že mi Anopyrin předepíše A to bez jakýchkoliv předběžných vyšetření. Důvodem, proč nechci léky užívat je hlavně fakt, že žádné léky neberu pokud to není absolutně nutné. Prvotrimestriální screening byl negativní. Nevím, které z údajů pro Vás jsou podstatné, případně doplním. Trizometrie 21 1:546(upravené riziko 1:110924), Trizometrie 18 1:6446( upr. méně než 1:20000, Trizometrie 13 1:15175 (upr.méně než 1:2 0000), Preklampsie před 34.t 1: 737, Preklampsie před 37.t 1:215, Preklampsie před 42t. 1:49, Růstová retardace před 37t. 1:23, Moc Vám děkuji za radu.

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, vzhledem k hodnotě riziku růstové restrikce (retardace) i v nynější graviditě 1:23 užívání Anopyrinu doporučuji stejně jako kolega do 36týdne gestace. Samozřejmě konečné rozhodnutí je na Vás.

  • Veronika

    Dobrý den, chtěla bych se zeptat na výsledky prvotrimestrálního screeningu. Celkově mi vyšel negativní.Trizomie 21 1 v 1643 18 1 v 20000 13 1 v 20000 Hodnoty: Beta HCG 1,652 MoM (hladina je prý hodně zvýšená) Papp-a 0,309 MoM (byla jsem upozorněna, že je hladina příliš nízká a riziková, čistě na základě této hodnoty je riziko Down. Syn. 1 v 79) NT 1,8 Ductus venosus (PI ) 1,18 Nostní kůstka přítomna Tep plodu 158 3cípná chlopeň – normální Ruce a nohy s dobrou konfigurací, orgány se zdají být v pořádku, lebka mozek se zdají být v pořádku Znepokojuje mě výsledek: růstová retardace před 37. týdnem, který vyšel 1 v 56 – tento výsledek paní doktorka vůbec nekomentovala. Také zde vůbec nebylo zobrazeno riziko na preeklampsii. Chtěla jsem se zeptat na užívání nějakých léků/vitamínů kvůli té růstové retardaci? Paní doktorka mi také na základě výsledků krve doporučuje odběr plodové vody. V době porodu mi bude 32 let, první potomek. Opravdu jsou výsledky testu a hodnoty tak kritické a doporučil byste mi odběr plodové vody? Děkuji

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, odběr plodové vody v tomto případě nedoporučuji. Hodnota pro trisomii 21 1:1643 je v pásmu negativity – konkrétní hodnotu PAPP-A nelze hodnotit izolovaně. Stran rizika růstové restrikce plodu tzv.FGR, vyšla-li hodnota 1:56 doporučuji užívání Anopyrinu per os v denní dávce 150mg až do 36týdne gestace. K riziku preeklampsie (byla-li provedena) se v tuto chvíli nelze vyjádřit. Blíže dle konsultace s registrujícím gynekologem.

       

  • Lucie

    Dobrý den, mám dotaz. Byla jsem na Prvotrimestrálním screeningu a mám níže uvedené hodnoty, znepokojuje mě nízká hodnota PAPP-A Volný beta hCG 22,0 IU/l, ekv. k 0,503 MoM PAPP-A 0,56 IU/l, ekv.0,348 MoM CRL 66,2 mm NT 1,8 mm Plac. vpředu nízko Délka těh. 12+6 Trizomie 21 1:1380 Trizomie 18 1:1394 Trizomie 13 1:1964 Mohu se zeptat, zda je vše v pořádku? Děkuji,

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, vzhledem k tomu, že uvedené je nutno hodnotit komplexně, tedy poměr rizika u trisomií 21,18 a 13vysoký – je uvedené v normě. Chcete-li mít absolutní jistotu můžete konsultovat nezávisle i na jiném pracovišti.

       

  • Radka

    Dobrý den, prosím Vás o radu. 1. screening v I.trim. (provedeno 12+0tt) a vyšel negativně přesto, ze nebyla vyšetřena nosni kost. Z krve: volný beta-hCG 0.894 MoM, PAPP-A 1.668 MoM a PIGF 1.315 MoM. Dále CRL55, 4 mm, NT 1,2 mm a vše ostatní také v normě. NB tedy nevysetrena a rizika trizomie 21 je 1:8731, trizomie 18 1:20445 a trizomie 13 1:64370. Nyni jsem po 2. Screeningu (20+0tt), kdy NB byla zaměřena na 4,1 mm. Vše ostatní v normě jen ještě ledvinové pánvicky zřejmě na hranici (4,7 mm a 5,3mm). Vysledek opět vyšel negativně a k nosni kosti se dr. vůbec nevyjadřovala a nenabidla žádne další postupy. Můj věk je 32 let. Nyni jsem hodně nervózní z menší nosni kustky a zvažuji opakovat screening na jiném pracovišti. PROSÍM, jaký máte názor na délku NB ve 20tt? DĚKUJI MOC.

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, screening již zopakovat NELZE -provádí se v předem určených týdnech. Při I.trimestrálním screeningu se však standardně DÉLKA nostní kůstky neměří – bere se pouze jako doplňkový tzv.minor marker, hodnotí se pouze zda je přítomna /zdravý plod/ x není přítomna – susp.Downův či jiný syndrom/. Blíže dořeště cestou registrujícího gynekologa.

       

  • Anna

    Dobrý den, může mít na zvýšenou hladinu HCg vliv virus planých neštovic, popř. užívaná antivirotika ? Děkuji

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, virus planých neštovic má schopnost prostupovat přes placentu a nakazit plod. Pokud dojde k nákaze v období prvního a druhého trimestru, hrozí poškození plodu vrozenými vývojovými vadami. Nejčastěji bývá postižen mozek a smysly, typicky zrak a sluch, objevují se i zjizvení kůže, poruchy vývoje končetin a podobně. Nákaza může způsobit i celkové zhoršené prospívání plodu v děloze, či samovolný potrat. Infekce v druhé půlce těhotenství plod vrozenými vývojovými vadami již neohrožuje. „Onemocní-li nastávající maminka v druhé polovině gravidity, infekce vývoj dítěte obvykle nijak neovlivní. To co průběh gravidity ovlivnit ale může, jsou komplikace planých neštovic u matky, to znamená vysoké teploty, případně rozvoj zápalu plic,“ Pokud těhotná žena ví o tom, že byla v kontaktu s člověkem nakaženým planými neštovicemi a zároveň ví, že nemoc neprodělala a nebyla očkovaná, je třeba, aby neprodleně kontaktovala registrujícího gynekologa. „ V těchto případech je možné injekčně aplikovat hyperimunní globulin obsahující protilátky proti tomuto viru. Musí se však podat nejpozději do 3-4 dnů od kontaktu s infekcí.

       

  • Jaroslava

    Dobrý deň, chcem sa spýtať na výsledky z prvotrimestrálnej diagnostiky. Z krvi mi vyšli hodnoty PAPPA 5,01 a free beta hcg 15,20. Na internete vidím hodnoty, ktoré sú v norme, no tie moje nezodpovedajú ani zďaleka. V akých jednotkách sú tie moje zapísané, sú v poriadku? Dnes som v 13tt+6 a robili mi aj screening, dr povedal, že mám trošku vyššiu hodnotu NT (hodnotu nepovedal ani nezapísal). Môže to byť tým, že som už na konci 14. týždňa? Ďakujem pekne.

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, bez implementované hodnoty NT nejsech schopen uvedené zcela přesně vyhodnotit. Doporučuji vyčkání do výsledků a dle toho konsultace s kolegou provádějící screening stran dalšího postupu.

       

  • Lenka A.

    Dobrý den, mám dotaz dnes jsem podstoupila první screening kdy na UZ bylo vše v pořádku, NT 1,8 a nosní kustka přítomna. Ale Výsledky prvního trimestrálního screeningu mám hodnocené jako pozitivní. Riziko T21 je 1/220. Jsem objednána do genetu na další vyšetření. Mám se hodne obávat nějaké vady je velká pravděpodobnost, že dítě bude nemocné? Dekuji za odpověď

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, v GENNETU Vám budou nabídnuty další možnosti -předpokládám tzv.AMC (amniocentéza)= odběr plodové vody nebo NIPT (testace volné fetální DNA v krvi matky) pojišťovnou nehrazené screeningové vyšetření, které s vysokou přesností detekuje Downův syndrom u plodu z krve těhotné, bez nutnosti invazivního odběru. Rozhodnutí je pak na Vás, konsultaci určitě doporučuji.

       

  • Eva

    Dobrý den, chtěla bych se zeptat, jaký věk matky se uvede při prvotrimestrálním screeningu v případě, že těhotenství je z KETU (embrya vznikly, když mi bylo 29 let), těhotenství nyní ve 34 letech. Děkuji za odpověď. Eva

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, uvede se věk těhotenství,tj. 34let.

       

  • Kateřina S.

    Dobrý den, měla bych na Vás dotaz ohledně screeningu v 1. trimestru. Moje výsledky jsou v pořádku, celkově negativní, ale pouze hodnota volná beta-hCG je nízká, 23,0 IU/I ekvivalentní k 0,398 MoM. Vzorek byl odebrán 4.7., tedy 10+2 tt. Výsledek je celkově negativní, vše ostatní je v pořádku, ale stejně mě posílají na integrovaný screening v 16. týdnu, což předpokládám že je triple test. Nikde jsem ale nezjistila co znamená nízká hodnota tohoto hormonu. Můžete mi prosím poradit co to znamená a jestli má triple test nějaký význam? Děkuji mnohokrát

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, uvedený postup doporučuji realizovat.

       

  • Hana M.

    Dobrý den pane doktore, včera jsem podstoupila 1 nt screening dvojvajecnych dvojcatek kdy výsledky z krve vyšly 1 :150 000 pro obě, jenže jedno miminko na utZ má sakrální teratom o velikosti 10 mm pod zadeckem. Dr chce za dva týdny další ko jestli roste a pokud ano mluvil a stopnuti srdeční akce. Prosím o vás názor? Zda je nějaká možnost ze miminko bude v pořádku a donosim obě dvě u toho druhého zdravého miminka mi bylo řečeno ze ho donosim na 90%. Jinak utZ dopadl naprosto v pořádku až na tento problém. Velice vám děkuji

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, potvrdí-li se diagnosa sakrálního teratomu u druhého dítěte pak rovněž doporučuji „stopnutí srdeční akce“ stejně jako kolega.

       

  • Eliška J.

    Dobrý den, dnes jsem byla na prvotrimestrálním screeningu – jedná se o 13+1 tt. Veškeré testy jsou v pořádku, pouze šíjové projasnění )NT) je 3,6 mm Srdeční frekvence: 153 úderů/minuta Temenokostrční vzdálenost (CRL): 71 mm Biparietální rozměr (BPD): 22 mm Ductus Venosus PI: 0,76 Volný beta -hCG 27,0 IU/I; Ekvivalentní k 0,535 MoM PAPP-A 3,100 IU/I; Ekvivalentní k 1,303 MoM Trizonomie 21 – 1:4694 Trizonomie 18 – 1:6152 Trizonomie 13 – 1:20000 I když už je zmiňované NT 3,6, doktor výsledky uzavřel s tím, riziko přítomnosti genetických poruch je u tohoto plodu snížené. Srdce ač je malé, se doktorovi zdálo v pořádku. Nicméně s UZ vyšetřením v 17. – 18. týdnu – echokardio a minor markery. Jaký je Váš názor na možnost srdečních vad v tomto případě, z vlastních zkušeností ? Předem díky, Eliška

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, doporučuji podrobný genetický UZ stran morfologie plodu ve 20-22.týdnu a rovněž do 23týdne fetální echokardiografii plodu optimálně dětským kardiologem resp.erudovaným odborníkem v dané oblasti a dle výsledků další postup.

       

  • Petra

    Dobrý den, pane doktore, velmi bych ocenila Váš názor na mou situaci. Nevím, zda mám absolvovat Prenatal test, který stojí 12 500Kč. Je mi 35let, první těhotenství a mám dva prvotrimestrální screeningy s rozdílnými výsledky (od dvou gynekologů). Oba screeningy vyšly negativní. 1.screening (délka těhotenství 12+5) hodnota Free-hCG 10,23 iu/L 0,35 MoM hodnota PAPP-A 2,957 iu/L 0,83 MoM NT rozměr 1,4 mm 0,88 MoM Riziko na M.Down: 1 z 47 000 (v termínu) Celkový výsledek nízké riziko 2. screening (13+0) volný beta-hCG 11,2, IU/I ekvivalentní 0,264 MoM PAPP-A 2,060 IU/I ekvivalentní 0,431 MoM PIGF 43,000 pg/ml ekvivalentní 1,035 MoM Trizomie 21 upravené riziko 1:5811 Trizomie 18 upravené riziko 1:521 Trizomie 13 upravené riziko 1:18645 Zde je riziková hodnota T18. Paní gynekoložka mi stále doporučuje Prenatal test. Jsem z toho všeho zmatená a velmi bych ocenila nějakou další radu odborníka.
    Oba UTZ v pořádku. Předem moc děkuji.

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, vzhledem k upravenému riziku u Trisomie 18 1:521 se k provedení Prenatal testu ve Vašem případě přikláním.

       

  • Radka

    Dobrý den, poprosím o radu. V 11. týdnu mi dělali krevní testy na 1. screening, které vyšly v pořádku. V 13+3 týdnu jsem na jiném pracovišti podstoupila ultrazvuk a opět krevní testy. Ultrazvuk byl v pořádku, krevní testy vyšly pozitivně s rizikem 1:69. Chci se zeptat, zda je možné zkreslení výsledků testů vzhledem k termínu provedení a mému věku 40 let. Nebo mám co nejdříve podstoupit choriocentézu. Děkuji za Váš názor

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, vzhledem k uvedenému doporučuji podstoupení amniocentézy.

       

  • Jana

    Dobry den,mam dotaz,zda testy vysetreni DNA z krve – Trisomy + maji stejnou procentualni vypovidaci hodnotu co se tyka M.Down jako vysledky z odberu plodove vody. Chci dceri radeji zaplatit tyto testy nez aby podstupovala odbery plod.vody. Dekuji za odpoved.

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den ve srovnání s jinými screeningovými metodami má TRISOMY o něco vyšší citlivost a přesnost sledovaných poruch, výrazně nižší falešnou pozitivitu vyšetření a snižuje počet amniocentéz, nepředstavuje riziko pro matku ani dítě

       

  • Kristina

    Dobry den, co znamenaji tyto hodnoty hcg free 48.2 a papp-a 1.67 prosim? Je nejake riziko nebo jsou v poradku? Dekuji V.

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, tyto hodnoty se převádějí na tzv.MoM a nelze hodnotit samostatně. Výsledek I.trimestrálního screeningu se pak hodnotí v určitém poměru stran event.zhodnocení rizika. Blíže doporučuji probrat s registrujícím gynekologem na základě výsledků,které Vám konkrétně vyjdou.

       

  • Veronika S.

    Dobrý deň, bola som na trimestrialnom screnningu. Vyšiel mi hraničný skreening. Plod je v poriadku, sedí všetko, tak, ako má. Len mi doktorka oznámila, že je nejaký problém s mojimi odbermi. Povedali mi, že mám ísť na konzultáciu. Je to moje prvé dieťa a mám 28 rokov. Mám sa obávať? A mám tam ísť?

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, jelikož nespecifikujete „jaký problém s odběry“ konkrétně byl, uvedené se obtížně posuzuje. Vyšel-li screening negativní prozatím bych se výrazně neobával. Konsultaci doporučuji.

       

  • Helena

    Dobrý den, včera jsem byla na vyšetreni u gynekologie, kde mi doktorka položila otázku zda bych chtěla podstoupit prvotrimestralní screening a když jsem to samozřejmě odsouhlasila,odsunula se zpět ke svému počítači kdy mi sdělila se slovy: „jéžiš, ale vy jste dnes už 11+6tt to už jsme promeškali.“ S vyraženým dechem jsem to nějak nemohla pochopit,že jak je možné,aby doktorka promeškala takhle důležitou kontrolu? A proto se obracím na Vás s prosbou, zda mám šanci ještě screening postoupit? Co mám teď dělat? Děkuji moc.

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den uvedené se provádí od 11+0 do 13+6, šance absolvovat screening přetrvává.

       

  • Anna

    Dobrý den pane doktore, byla jsem na screeningu v prvním trimestru u certifikovaných gynekologů a vyšel mi jiný výsledek jak u svého gynekologa, který odběry krve posílal do laboratoře, kde výsledky vyhodnocují. Jak je to možné? .. je to díky tomu že na klinice se započítávají ještě výsledky z ultrazvuku?…Nicméně na klinice řekli že je vše v naprostém pořádku a z laboratoře přišlo upozornění na nízké beta hcg… 0,48 Mom.. co tak nízká hodnota může znamenat?..Papp-a bylo 1,08Mom… a na klinice vyšly hodnoty hg 0,58 Mom a papp-a 0,83 Mom..děkuji

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, ano na klinice se započítává i výsledek UZ vyšetření a řídil bych se výsledkem certifikovaných kolegů. Blíže můžete probrat s registrujícím gynekologem.

       

  • Lucie

    Dobry den Nahodne jsem sla 2 krat na prvotrim scr. Poprve v Podoli 12+5 vse negativni NT 1.9 Jelikoz mi nerekli pohlavi rozhodla sem se nerusit scr. V miste bydliště a zaplatila si to znovu 13+2 opet vse v poradku jen NT 2.9
    Jak je to mozne ? Dekuji za odpoved a nazor

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, hodnota NT plynule narůstá v průběhu těhotenství o 0,2mm za den. Je zde také směrodatná odchylka měření se kterou musíte počítat. Pokud byl I.trimestrální screening negativní, dále bych uvedené neřešil. Blíže proberte s registrujícím gynekologem.

       

  • Jana

    Dobrý den, Prosím o informaci, zda se u vás v ordinaci provádí odběr plodové vody nebo je nutné navštívit specializované pracoviště. Děkuji

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, na našem pracovišti odběr plodové vody neprovádíme. Nutno na specializované pracoviště nebo do ústavního (nemocničního) zařízení ve Vašem okolí. Vhodná konkrétní domluva s registrujícím gynekologem.

       

  • Jánošíková

    Dobrý deň, som v 12+0tt. Dnes som volala k Dr. a sestrička mi oznámila už predbežné výsledky z odberu krvi v 10tt na rázštep a Downov syndróm. Povedala, že všetky výsledky sú negatívne. A hodnoty mám 10 – rozmedzie výsledkov je od 03-100 (vysvetlila mi, že vysoké sú zlé) takže by sme sa nemali ničoho obávať, pretože hodnota je pomerne nízka. Toto bude moje 3 dieťa mám 31 rokov, a genetiku sme zatiaľ nikdy nerobili. najmladšia ma len 10 mesiacov, tak preto sme sa teraz rozhodli pre genetické testy. Minulé tehotenstvo mi robili ešte tie zastaralé Tripple testy kde sú hodnoty 1-10000 a podobne. Tie som chápala. Teraz mi sestrička povedala, že také hodnoty budú až pri odbere v 17 tt. Možete mi tieto hodnoty 03-100 vysvetliť? ďakujem Mirka

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, vždy se jedná o interpretaci (posouzení) výsledků odběrů z krve v 10t.g v kombinaci s ultrazvukovým vyšetřením z I.trimestrálního screeningu ve smyslu měření šíjového projasnění (tzv.NT u plodu) včetně jeho morfologie a počítačový program je schopen následně spočítat poměr resp.riziko pro nejastější aneuploide (v praxi Downův,Edwardsův či Patauův syndrom) a dle toho stanovení dalšího postupu. Blíže dořešte konkrétně s Vaším lékařem provádějícím I.trimestrální screening.

       

  • Radka

    Dobrý den,
    prosím o radu v oblasti výsledků prvotrimestrálního screeningu. Výsledky tohoto testu jsou tyto:

    UTZ:
    temenokostrční vzdálenost: 77,8 mm
    šíjové projasnění: 2,19 mm
    pupečník: 3 cévy, úpon pupečního normální

    nostní kost: přítomna, Trojcípá chlopeň-Dopoler: normální

    Biochemický screening:

    Volný beta-hCG 65,50 IU/I Ekvivalentní k 1,283 Mom
    PAPP-A 1,030 IU/I Ekvivalentní k 1,055 MoM
    Uterinní arterie – průměrný Pl: 1,530 Ekvivalentní k 1,055 Mom
    Střední arteriární tlak (MAP): 89,75 mmHg Ekvivalentní k 1,019 Mom

    trizomie 21: populační riziko 1:138, upravené riziko: 1:2760
    trizomie 18: populační riziko: 1:359, upravené riziko: 1:7173

    věk matky: 38 let
    krevní skupina matky: 0 RH negativní, otec A pozitivní, první dítě A pozitivní

    V poznámkách je uvedeno, že výsledek testu je negativní.

    Poté jsem absolvovala integrovaný test (dne 23.10.2017), jehož výsledky jsou následující:

    hodnota MS-AFP 18,2 iu/mL 0,77 MoM
    hodnota uE3 2,22 nmol/L 0,91 MoM
    hodnota Total hCG 40,7 0,99 MoM
    hodnota Free-hCG 65,5 ng/mL 1,03 MoM
    hodnota PAPP-A 1,03 iu/L 1,34 MoM

    Výsledek: screening negativní
    riziko DW syndromu: 1 z 1400 (v termínu).

    Konzultovala jsem výsledky testů se dvěma gynekology: jeden řekl, že jsou výsledky v pořádku a další vyšetření (amnio) nejsou třeba (kromě UTZ ve 20. až 22. týdnu), druhý řekl, že výsledky jsou v šedé zoně a další vyšetření k vyloučení rizika bych měla podstoupit. Jelikož nechci podstupovat amnio, doporučil test Prenatalsafe.

    Nerozumím tomu, proč se stanoviska dvou gynekologů mohou tak lišit. Můžete mi, prosím, napsat Vaše stanovisko? Je podle současných výsledků riziko DW s. skutečně tak vysoké, že je třeba podstupovat další vyšetření? O placeném testu uvažuji, ale obávám se, že by mohl být falešně pozitivní (takový případ asi nelze zcela vyloučit). Prožívám nyní velké obavy, které mohou negativně ovlivnit i samotné těhotenství.

    Za odpověď Vám předem velmi děkuji.

    S pozdravem

    Radka

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, máte-li velké obavy test Prenatalsafe můžete podstoupit, jinak doporučuji UZ screeningové vyšetření v 20-22 gestačním týdnu.

       

  • Petra

    Dobrý den,chci se zeptat, jakou částku u Vás hradí pacientky za screeningové vyšetření v prvním trimestru.Děkuji za odpověď a přeji hezký den

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, na našem pracovišti pacientky platí za I.trimestrální screening 1000Kč.

       

  • Jana

    Dobrý den, obracím se na Vás s prosbou o radu. Je mi 41 let a jsem momentálně 17+1 ve třetím těhotenství (porody 2001, 2007). Absolvovala jsem prvotrimestrální screening s tímto výsledkem:
    Délka těhotenství 12+5 dle CRL
    Srdeční frekvence 160 úderů/min
    Šíjové projasnění 1,7 mm
    Nosní kost: přítomna
    Žaludek viditelný, močový měchýř zobrazen, ruce a nohy jsou vidět.
    Volný beta-hCG 74,9 IU/l ekvivalentní k 2,192 MoM
    PAPP-A 10,161 IU/l ekvivalentní k 2,697 MoM

    Trizomie 21 upravené riziko 1:1164
    Trizomie 18 upravené riziko 1:2824
    Trizomie 13 upravené riziko 1:8864

    Vzhledem k věku mi genetik doporučil AMC. V rodině o žádném postižení tohoto typu nevím. Já jsme alergik a těžký ekzematik. Moje 16-letá dcera má bohužel diagnostikován Kuscher-Rokytanski syndrom. Moje gynekoložka dělala „pro jistotu“ i odběr krve v 16. týdnu, který vyšel s rizikem 1:150, ale UZ v 16. týdnu neodhaluje žádné nestandardní výsledky (nosní kost není hypoplastická, nuchální edém nepřítomen, cysty chorioidálního plexu 0, hyperechogenní fokus v srdci 0, 4D +, hyperechogenní střeva 0, močový měchýř přítomen).
    I na genetice v Praze jsem podepsala, že nechci podstoupit AMC, ale nyní mne po odběru v 2. trimestru znovu gynekolog posílá na AMC. Už jsem z rozhodování, zda jít nebo ne, velmi psychicky vyčerpaná. Názory odborníků se liší jeden od druhého. Proto se ptám ještě Vás v podstatě oklikou, kdyby Vaše partnerka byla v podobné situaci, zda byste ji na AMC poslal. Moc děkuji za odpověď. Jana S.

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, možnosti máte v podstatě 3: První je provedení AMC / k této nechcete přistoupit jak uvádíte/, druhou je na zvážení tzv.TRISOMY test/zpoplatněn/, který dokáže s velkou přesností vyloučit přítomnost nejčastějších závažných chromozomálních poruch plodu již od 11. týdne těhotenství. (blíže se informujte u svého registrujícího gynekologa). Třetí je podstoupit až UZ screeningové vyšetření II.trimestru tzn. ve 20-22týdnu.

       

  • Karolína

    Vyšší beta HCG, výsledek negativní / Dobrý den, mám na vás prosbu, byla jsem na velkém ultrazvuku v 13tydnu a vyšlo my negativní, že je vše v pořádku..ale našli mi tam vyšší volný beta HCG ekvivalentní k 3,102Mom.. trizomie 21 1:2726..stále mi nutí genetiku za 15tis nebo ještě možnost odběru plodové vody..tak nevím, co teď, zda je to byznys nebo se jen můj gynekolog kryje..nebo je to opravdu tak špatný..Děkuji

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, vyšel-li Vám I.trim.screening resp.výsledek kombinovaného testu 1: 2726 není invazivní metoda ve smyslu odběru plodové vody nutná,za předpokladu že u Vás nejsou jiné rizikové faktory. Jelikož neznám Váš věk, rodinnou anamnézu ani o které těhotenství se jedná či průběh předchozích porodů doporučuji konsultaci s klinickým genetikem kde se domluvíte stran dalšího postupu. Chcete-li mít co největší jistotu že Vaše nenarozené dítě nemá genetickou poruchu/ve smyslu trisomie či jiné/ je zde možný některý z neinvazivních prenatálních testů -TRISOMY, HARMONY, VERIFI prenatal test z krve, které jsou zpoplatněné v rozsahu cca 10-15000 Kč, ceny se mohou různit dle konkrétní laboratoře. Dále doporučuji dořešit se svým registrujícím gynekologem.

       

  • Kateřina

    Dobrý den, minulý týden jsem absolvovala screening v I.trimestru a kvůli riziku preeklamsie 1: 63 mi byl doporučen Aspirin 100 mg p.o / noc do 36.týdne.Jsem prvorodička po IVF ve 14.týdnu těhotenství,BMI 30,astmatik,alergik,s atopickým ekzémem,bývalý kuřák (přestala jsem až v těhotenství). Jinak všechny výsledky máme v pořádku. Nechci zpochybnit úsudek doktora,jen po přečtení příbalového letáku od tohoto léku prostě jen váhám.Navíc jsem před pár lety prodělala zánět tlustého střeva a nyní občas slabě krvácím z ř.o. většinou jen při zácpě na kterou trpím pořád.Za jakoukoliv radu děkuji

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den,vzhledem k údajům o svém zdravotním stavu které zde uvádíte, riziku preeklampsie které Vám vyšlo v I.trimestrálním screeningu a ostatním okolnostem DOPORUČUJI rovněž užívání Anopyrinu v uvedeném dávkování,tj. s názorem svého kolegy souhlasím. Konečné rozhodnutí je však na Vás.

       

  • Lucie

    Dobrý den. Ráda bych Vás požádala o radu ve vztahu k výsledkům screeningu a návrhu podstoupit amniocentezu. Screening v první trimestru mi vyšel s hodnotami – volný beta-hCG 49,98, PAPP-A 1,630. Riziko trizomie – 1:848. Na kontrole v 17. tt riziko Downova sy upravno na 7223. Downův syndrom je v rodinné anamnéze u sestry manželova otce. Z amniocentézy máme strach z důvodu rizika potratu.

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, po úpravě rizika v 17.týdnu se ve Vašem případě pravděpodobnost snížila, ale zcela vyloučená není. Obecná rizika amniocentézy jsou tyto:
      1, riziko potratu – amniocentéza provedená mezi 16. a 20. týdnem asi 1:200, tedy 0,5 procenta. Nejčastější příčinou potratu po amniocentéze je prasknutí plodových obalů,
      2, riziko komplikací po amniocentéze – po zákroku se mohou objevit křeče, krvácení nebo odtékání plodové vody. Krvácení se objevuje ve 2 až 3 % případů, odtékání plodové vody asi v jednom % případů. Vzácně se může objevit také teplota, popř. horečka jako příznak infekce. Pokud se u vás tyto komplikace objeví, vždy kontaktujte lékaře.
      Rh senzibilizace matky – při amniocentéze se může dostat krev plodu do krevního oběhu matky. Pokud má matka krev Rh negativní a krev dítěte je po otci Rh pozitivní, může u matky v některých případech dojít k Rh senzibilizaci, která způsobí tvorbu protilátek proti krvi dítěte a může tak u dítěte vyvolat hemolytické onemocnění. Lékaři tomu předcházejí tím, že všem ženám s Rh faktorem negativním podávají po provedení amniocentézy injekci imunoglubulinu, který zabraňuje tvorbě protilátek.
      Poranění dítěte jehlou – jen výjimečně dojde při provádění amniocentézy k poranění dítěte jehlou, která se používá k odběru plodové vody. Použití ultrazvuku při zákroku ale snižuje pravděpodobnost takové události na minimum.

  • Andrea

    Dobrý den, mám dotaz. Byla jsem na Prvotrimestrálním screeningu a mám jít na Triple test, který má jen 60% pravděpodobnost správného výsledku. Je možné aby hodnota FBHCG byla něčím ovlivněna?? Chřipkou např? A nebylo by lepší než 3 týdny čekat na TT jít na odběr plodové vody hned? A mohu? Zajímá mě také váš názor na výsledek mého testu!! Předem moc děkuji

    vyšel mi takto:
    Papp-A 0,86 MOM
    FBHCG 4,32

    Počet plodů: 1
    CRL: 62mm od.g.h.: 12plus6
    Termín porodu: 20.9.
    Morfologické anomálie: nenalezeny
    Linea nucheae: 1,3mm 1,24 MOM
    Nosní kost: přítomna
    Fronto: maximalni uhel v normě

    falx cerebri se zobrazuje, intrakraniální translucence bpn- páteř bpn., horní čelist bpn., srdce obě komory s
    normální kontraktilitou, aorta i plicnice se zobrazují, srdeční frekvence pravidelná 140-160/ min, žaludek v dutině
    břišní, není ascites, močový měchýř plodu naplněn, končetiny plodu přítomny, normální pohybová aktivita plodu

    Poznámka: Vzhledem k vyšší HCg dop. doplnit TT v16t. g u svého lékaře , u nás možná
    integravce obou testů +KoUZ ve 20t. g na spec.pracovišti
    Kombinované riziko M. Down z výsledku v 1. trimestru: 1/1100

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, ovlivnění hodnoty free b-hCG chřipkou je nepravděpodobné. Vzhledem k hodnotě kombinovaného rizika m.Down ve Vašem případě bych vyčkal a dále se řídil doporučením lékařů které uvádíte ve své zprávě.

       

  • Veronika

    Dobrý den, dnes ve 14tt jsem byla na prvotrimestrálním testu. Je mi 34 a jedná se o první dítě. Gynekolog mi řekl, že jsou výsledky dobré a panorama test mi nedoporučil, ačkoliv jsem se na něj ptala. Mně se každopádně výsledky úplně nelíbí ohledně NT, PAPP a že nebyla vidět nosní kůstka. CRL:82, NT:2,1, BPD:25, nosní kost nevyšetřená, protože se mimi nechtělo otočit. Volný beta hCG 73IU/L ekvivalentní k 1,521 MoM PAPP- A 3, 700 IU/L ekvivalentní l 2,950 MoM T21- pop. riziko 1:301 upravené riziko 1:6015 T18- pop. riziko 1: 795 upravené riziko 1: 15906 T13- pop. riziko 1: 2477 upravené riziko 1: 20000 Chtěla bych se zeptat, zda mám gynekologovi důvěřovat nebo raději vzhledem k výsledkům si nechat panorama test udělat. Děkuji.

    • MUDr. Jan Malaník

      Dobrý den, pokud chcete, můžete si klidně zaplatit NIPT testy.

  • Radka

    Dobrý den,mám dotaz.Jsem po KET geneticky vysetreneho embrya PGT-A z daroveneho ocytu. Byla jsem na Prvotrimestralnim screening 12+6,CRL 62mm,Lineární nucheae 2,6 mm odpovídá 2,48 MoM, Papp-A 1,45 MoM, FBHCG 0,94 MoM, nosní kost přítomna,frontou maximální úhel v normě, kombin.riziko M.Down. 1/596, odebrány infekce CMV a na Parvovirus (výsledky zatím nevim), Pl. a.uterina.dx 1,39,Pl.a.uterina 1.sin 1,64, morfologie anomálie plodů nezastizeny.Má cenu dělat genetiku z krve,když už bylo embryo vysetrene? Vzhledem k mému vyššímu věku 46 let ,kdy už nemám další embryo k zavedeni se mi nechce kvůli riziku potratu na odběr plodové vody.Co dal? Dekuji za odpověď.

    • MUDr. Jan Malaník

      Dobrý den, genetické vyšetření z krve riziko potratu narozdíl od invazivních vyšetření nezvyšuje, vzhledem k vašemu věku a anamnéze bych toto podstoupil

  • Soňa

    Dobrý večer dnes jsem obdržela výsledky prvotrimestriálního screeningu. Je mě 38 let, NT: 1,6 mm, CRL: 69,5 mm, Ductus venosus PI: 0,990, markery chromozomálních vad: nosní kost přítomna, trojcípá chlopeň - Doppler normální, anatomie plodu normální. Volný beta -hCG 118,0 IU/l - ekvivalentní k 2,296 MoM, PAPP-A 1,970 IU/l - ekvivalentní k 1,809 MoM. TRIZOMIE 21 populační riziko 1:125 a upravené dle screeningu 1:2501, screening negativní. Však mě bylo doporučeno absolvovat Panorama vyšetření nebo odběr plodové vody. Na jednu stranu vypadá miminko zdravě, ale na druhou stranu jsem vystrašená, jestli jsou výsledky, tak špatné, že musím na další vyšetření. Prosím za Váš názor, děkuji Soňa

    • MUDr. Jan Malaník

      Dobrý den, osobně tyto testy doporučuji i u nízkého rizika I trim. screeningu. Jsou jednoduše přesnější.

  • Zuzana

    Dobry den, je mi 35 let a cekam 2. dite - nyni jsem ve 14.tt. Prvotrimestralni screening vysel negativni (R T21 1:520, po kontingenci /+TR, DV, NB/ T21 1:4941). Bohuzel 2 hodnoty dle pani doktorky nevysly nejlepe - srdecni frekvence plodu, ktera je 141 uderu/minutu a biparietalni rozmer (BPD), ktery je 26,1 mm. Chtela bych znat Vas nazor, zda mam i presto podstoupit dalsi vysetreni (placene), ktere by presneji vyloucilo ruzne vývojové vady. V pripade potreby Vam mohu zaslat celou lekarskou zpravu. Velice dekuji za odpoved a pripadne i uklidneni.

    • MUDr. Jan Malaník

      Dobrý den, obecně NIPT testy z krve matky jsou dobře investované peníze, dozvíte se s větší přesnosti rizika nejčastější genetických vad plodu a nejedná se o invazivní vyšetření jako u odběru plodové vody nebo odběru vzorku placenty

  • Monika

    Dobrý den, byla jsem 11+1tt, když jsem byla na prvotrimestinálním odběru. Lékař mi pak říkal, že mám zvýšené hladiny fbhCG 2,423MoM a PAPP-A 5,676MoM. Co to pro mě znamená? Je možné, že proto mám stále (ve 14.tt) nevolnosti a začala mě bolet hlava každý den (trvá to asi 2 týdny). Děkuji za odpověď

    • MUDr. Jan Malaník

      Dobrý den, tyto hodnoty jsou součástí kombinovaném I trim. screeningu, teprve dohromady se určuje např. riziko Downova syndromu. Izolovaně tyto hodnoty až takovou vypovídající hodnotu nemají i když mohou naznačovat problém

  • Žaneta

    Dobrý den, jsem po IVF kdy jsem před transferem měla vajíčka geneticky vyšetřena. Zavedeno jedno vajíčko v normě. Po prvním screeningu mi vyšlo v šedé zoně trisomie 18 a to 1/915 s hormonálními výsledky PAPP-A 0,370 MoM a FBhCG 0,440 MoM čili nízké, NT 2,2 mm. Ultrazvuk naprosto v pořádku, pan doktor mě poslal ke genetičce na konzultaci kde jsme se domluvili na odebrání krve ve 16+5 a následný ultrazvuk ve 21TT. Neinvazivní testy u mě nejsou možné vzhledem k cystické fibroze a aneuplodii chromozomů (vč. mozaik) a tak pokud by se na ultrazvuku něco nezdálo musím na odběr plodové vody. Zajímá mě zda výsledky může zkreslovat IVF (poté do 12TT utrogestan a clexane) a co vlastně pro mě výše zmíněné hodnoty znamenají kromě Edw.syndromu. Nikdo mě vůbec neinformoval, velice děkuji za odpověď, Žaneta.

    • MUDr. Jan Malaník

      dobrý den, užívání utrogestanu může ovlivnit hladinu hormonů, podstupte navržená vyšetření, integrace odběrů v 16týdnu gravidity ještě upraví riziko.

  • Věra

    Dobry den,chtela jsem vas poprosit o vas nazor-2.5. jsem byla na prvnim screeningu..Ultrazvukové vysetreni v poradku,ale jedna hodnota krve vysla spatne-free beta hCG 7,769MoM,PAPP-A 2,116 MoM,riziko HRANIČNÍ s hodnotou 1:463,populační riziko 1:290..Za mesic mi bude 35let,cekam holcicku,cukrovku nemam,váha 72/168cm..Jeste ten den mi kvuli vysledku volaly,objednaly me za 3tydny na konzultaci-coz bylo vcera,byla jsem tam a okamzite me tlačily do placeného testu ackoliv po domluvě s obvodní gynekolozkou jsem chtela opakovaný ultrazvuk a odber-ktery jsem si vydupala,ale geneticka mi rekla,ze to vidi pesimisticky,ze by sla a doporucila mi ten placeny test. Co si o tom myslite vy? Vubec mi nerekly jaka hodnota je v normě,jen mi stale opakovaly,ze ji mam několikanásobně zvýšenou.Muze vysledek krve neco ovlivnit? Porad moc nechapu proc ta hodnota je tak silena,kdyz vsechny ostatni jsou v poradku. Predem dekuji za odpoved..

    • MUDr. Jan Malaník

      Dobrý den, kolegyně to myslí dobře, tzv. NIPT testy jsou spolehlivější, než kombinace UZV + odběry, osobně je doporučuji i ženám, které mají na základě screeningu nízké riziko vývojových vad.

  • Lenka S.

    Dobrý den. Ráda bych Vás požádala o radu ve vztahu k výsledkům screeningu. Na základě níže uvedených výsledků mi pan doktor předepsal jako prevenci Staycyl, a to i přes to, že mi bylo sděleno, že mé výsledky jsou v pořádku, negativní a nikde není žádný problém. Mohu poprosit o radu a Váš názor, zda je nutné Stacyl užívat? Mockrát děkuji. Screening v první trimestru mi vyšel s hodnotami: – volný beta-hCG 65,5 - EKVIVALENTNÍ K 1, 1178 MoM PAPP-A 0, 910 - EKVIVALENTNÍ K 0, 535 Mom PIGF 17,000 - EKVIVALENTNÍ K 0, 656 MoM Trizomie 21 - populační riziko 1: 619 - upravené riziko 1: 1461 Trizomie 18: populační riziko 1: 1429 - upravené riziko <1:20000 Trizomie 13: populační riziko 1:4503 - upravené riziko < 1:20000 Spontánní porod před 34 týdnem - upravené riziko 1:123 Populační riziko vychází z věku matky (30 let). Upravené riziko je výše rizika v době provádění screeningu, které bylo vypočítáno na základě populačního rizika, ultrazvukového nálezu (nuchální translucence, srdeční frekvence plodu (172 úderů za minutu)) a biochemického screeningu) Odhad rizika je vypočítán dle FMF-2012 SW A JE ZALOŽEN NA NÁLEZECH Z ROZSÁHLÉHO VÝZKUMU KOORDINOVANÉHO FETAL MEICINE FOUNDATION VE VB.

    • MUDr. Jan Malaník

      Dobrý den, ještě záleží, jak Vám vyšlo riziko preeklampsie. Dále každé pracoviště má nastavené cutt of pro hodnoty předčasného porodu. Dodržte nastavenou léčbu.

  • Jana

    Dobrý den, měla bych na Vás dotaz. Byla jsem na 1. screeningu, který mi vyšel pozitivně (věk 38). Zjištěné problémové oblasti: DS 1:4, NT 4,7, reversní tok v ductus venosus, nosní kůstka drobná. Byla jsem na odběru choriových klků, rovnou mi současně odebrali i plodovou vodu a krev. Všechny výsledky z genetiky vyšly dobře, tedy že jsem nechytla infekce, základní genetika, tedy že DS ani jiné syndromy nemáme OK, podrobnější genetika za 3 týdny OK. Paní doktorka pak nechala udělat ještě nějaký doplňkový test, který také vyšel dobře. Říkala, že to jsou pozitivní zprávy, nicméně neví, proč bylo miminko na utz oteklé (NT). Další ultrazvuk mám u ní až za delší dobu a na klasické gynekologii také (termín mi tehdy nedali, protože si mysleli, že těhotenství bude ukončeno kvůli DS). Chtěla bych se zeptat, mám se s ohledem na dobré výsledky z genetiky (krve, plodové vody i choriových klků) bát, že bude miminko nějak vážně nemocné? Když jsou výsledky dobré, proč je NT vysoké? Moc děkuji za Vaši odpověď.

    • MUDr. Jan Malaník

      Dobrý den, existuje více příčin zvýšeného NT v I. trimestru, ne všechny lze poznat už v I. trimestru, např. srdeční vady, základní výsledky ale máte v pořádku, je nutné podstoupit další UZV vyšetření ve 20-22 týdnu těhotenství.

  • Veronika

    Dobry den, chtela jsem se poradit ohledne hodnoty free beta HCg z triple testu. Vysla mi tam hodnota 4,11 mom. Celkove kombinovany screening (v 1.trim pouze papp a, ve druhem triple) vyhodnocen jako negativni, riziko 1:11000. Nikdo me nikam neposlal na dalsi vysetreni. Hodnotu HCG nikdo nekomentoval ale ja jsem az nyni zjistila, ze jako normalni se povazuje 1-2, hodnota 4 je teda vysoce nad prumer. Muze to prosim znamenat problem? Mela bych to dale resit? Asi bych to sama neresila, protoze jsem cetla, ze dulezity je celkovy vysledek ale zarazi me, ze na internetu jsou plne diskuze zen, ktere posilali jen kvuli teto jedne vytrzene hodnote na odber PV, ackoliv byl celkovy screening negativni. Proc nekteri doktori tak vysoke HCG neresi vubec a nekteri odesilaji na odber PV? Nyni jsem ve 21 tt, druhotrimestralni screening (mysleno velky UZ) v poradku. Dekuji.

    • MUDr. Jan Malaník

      Dobrý den, důležitý je kontext, podstoupila jste kombinovaný screening, riziko Vám vyšlo nízké. Pokud byste chtěla ještě větší jistotu, dá se za poplatek podstoupit odběr krve - tzv. NIPT testy.

  • Mičkalova

    Dobrý den, chci se zeptat, 1 screening dopadl v pořádku, downuv syndrom vyšel 1:3600 , nosni kustka byla přítomna. Teď mám za sebou 2 screening, orgány a srdce je v pořádku, hlavička je v pořádku ale bohužel nosni kustka už nevyrostla. Jde vidět ale nejde zmerit.. Podstoupila jsem test z krve, moje otázka zní jestli opravdu jen chybějící nosni kustka může být známka ds, když vše ostatní máme v pořádku a že by se to zjistilo až teď ve 20tt...dekuji moc

    • MUDr. Jan Malaník

      Dobrý den, samotné izolované chybění nosní kůstky není sám o sobě marker Downova syndromu.

  • Marie

    Dobrý den, ráda bych se zeptala, byla jsem na 1 screeningu, je mi 43 let, a trizomie 21 mi vyšla pop. riziko 35 a upravené 1:191, nosni kost pritomna, NT 1,8... dle gyn je vse ok, ale i tak me poslala na genetiku, je to kvuli veku a kvuli tomu upravenému ziziku ? Je to moje 2 díte, první zdravé, děkuji

    • MUDr. Petr Tkadleček

      Dobrý den, prvotrimestrální screening je moderní kombinovaná metoda ultrazvukové diagnostiky, která umožňuje stanovit míru rizika, že dítě bude trpět vrozenou vývojovou vadou. Tyto vady mohou mít povahu buď anatomické odchylky, nebo chromozomálních vad plodu. Nejznámější a nejvíce obávanou z vrozených vývojových vad je Downův syndrom. Ultrazvukové vyšetření prvotrimestrálního screeningu se provádí mezi 12. a 14. týdnem těhotenství. Měří se při něm délka plodu, kontrolují se jeho orgány a končetiny, dále na množství plodové vody a měří se šíjové projasnění – NT, tedy množství volné tekutiny v záhlaví plodu. Výrazně zvýšená hodnota NT signalizuje vyšší riziko postižení dítěte genetickým syndromem. Dalšími ukazateli vyššího rizika postižení plodu jsou chybějící nosní kůstka, kratší stehenní kosti a vady srdce. Nedílnou součástí prvotrimestrálního screeningu je také osobní anamnéza, v rámci které se rovněž zjišťují rizika, jež by mohla ohrozit vývoj plodu, jako je například fakt, že rodička kouří, pije alkohol, patří do skupiny s vyšším věkovým průměrem apod. Individuální riziko postižení plodu a mateřských komplikací vypočítá počítačový program na základě údajů z anamnézy, biochemických ukazatelů z krve a ultrazvukového měření. V populaci je výskyt Downova syndromu 1: 500 až 1 000 živě narozených dětí. Morfologické vady, včetně vad drobných se vyskytují u 2 – 3 % novorozenců. V praxi to znamená, že naprostá většina těhotných má nízké riziko postižení plodu a nevyžaduje žádnou zvláštní péči. Nicméně ani pozitivní výsledky prvotrimestrálního screeningu rozhodně neznamenají, že by nenarozené dítě muselo nutně trpět vrozenou vývojovou vadou, pouze informuje o vyšší pravděpodobnosti tohoto rizika. V případě takovýchto výsledků s vámi lékař nebo lékařka probere další postup. Vyjde-li pravděpodobnost postižení vyšší než 1:100, doporučujeme odběr chlorinových klků (CVS), což je invazivní vyšetření, při kterém se provádí odběr vzorku tkáně z placenty, aby bylo možno identifikovat možné chromozomální účinky. Výhodou této metody je vysoká spolehlivost, nevýhodou pak zvýšené riziko potratu. Jinou možnou metodou je odběr plodové vody neboli aminocentéza, která je rovněž spojena s rizikem potratu.

  • Lucie

    Dobrý den. Je normální hodnota Trizomie 21- Populační riziko 1 z 623, upravené riziko 1 z 12 465? Věk 30 let. Děkuji za odpověď

    • MUDr. Petr Tkadleček

      Dobrý den, riziko trizomie 21 chromzomu 1 ku 623 znamená, že pokud by jste byla 623x těhotná, v 1 případě by se trizomie 21 chromozomu vyskytla. Obdobně riziko 1 ku 12 465 znamená, že trizomií 21 chromozomu by byl postižen 1 plod z 12 465. Reálně však bude dítě zdravé či postižené.Riziko postižení trizomií 21 chromozomu je ve vašem případě nízké.

  • Ivana

    Dobrý den, potrebovala bych prosim vysvetlit jak velke riziko mi hrozi pri vysledcich z 1.screeningu. T21: Pop.riziko 1z1357 Upr.riziko <1z2000, T18: Pop.riziko 1z16010 Upr.riziko 1z869 T13: Pop.riziko <1z20000 Upr.riziko 1z12407. Vysly minkrevni testy v sede zone pro T18 a diky zaklonene deloze neslo potvrdit ci vyloucit atypickou morfologii zadni jamy lebni. Ceka me dalsi screening v 16 tydnu. Ted ovsem nevime na cem jsme a jak velke riziko je. A co vsechny tyto pojmy znamenaji. Dekuji.

    • MUDr. Petr Tkadleček

      Dobrý den, riziko výskytu vad je takové, jak se uvádí. Tj. 1z1357 Upr.riziko <1z2000, T18: Pop.riziko 1z16010 Upr.riziko 1z869 T13: Pop.riziko <1z20000 Upr.riziko 1z12407 V praxi to znamená, že pokud by jste byla 1357x těhotná postižení by se vyskytlo 1x z 1357 těhotenství, což je méně než 0,1%. V praxi, ale bude miminko postiženo nebo nebude. Toto číslo udává pravděpodobnost postižení.

  • Eliška Melicherová

    Dobrý den, ráda bych vás poprosila o radu/názor na výsledky ze screeningu, který mi vyšel jako pozitivní. Je mi 31 let, ultrazvuk byl v 12+5 tt. Srdeční frekvence 175/min.; CRL: 62,8 mm; NT: 2,6 mm; BPD: 21,5 mm. Nosní kost přítomna, vše ostatní v pořádku. Volný beta-hCG 0,871 mom; PAPP-A 0,498 mom. Na základě toho mi vyšlo upravené riziko Trizomie 21 - 1:170 a Trizomie 13 - 1:147. Paní doktorka mě poslala na genetiku a doporučuje CVS, příp. Prenascan. Upřímně jsem k tomu trochu skeptická a nějakým číslům moc nevěřím. A doporučovaná vyšetření bych stejně odmítla. I v prvním těhotenství mě posílali na genetiku a mám zdravého chlapečka. Myslíte, že je opravdu nutné a na místě tato vyšetření absolvovat? Předem děkuji za názor a odpověď. S pozdravem E.M.

    • MUDr. Petr Kovář

      Omlouváme se, z personálních a časových důvodů jsme nebyli schopni odpovědět. předpokládáme, že nyní již odpověď není aktuální. Pokud by na Vaší straně byl požadavek odpovědi,napište nám, prosím, aktualizovaný dotaz do poradny znovu, obratem zodpovíme. S omluvou MUDr. Petr Kovář.

  • Anna Čiháková

    Dobrý den, dnes jsem obdržela výsledky prvotrimestriálního screeningu a nejsem z nich moudrá, mohla bych Vás požadat o upřesnění. Trizomie 21 pop (1 z 748), uprv. (1 z 14950), Trizomie 18 pop (1 z 1853), upr. (1 z 1602), Trizomie 13 pop (1 z 5804), uprv. (<1 z 20000). Přeeklampsie před 37. týdnem 1 z 349. Kvůli Trizomii 18 mi bylo doporučen genetický test. Děkuji moc za radu a vysvětlení.

    • MUDr. Petr Kovář

      Omlouváme se, z personálních a časových důvodů jsme nebyli schopni odpovědět. předpokládáme, že nyní již odpověď není aktuální. Pokud by na Vaší straně byl požadavek odpovědi,napište nám, prosím, aktualizovaný dotaz do poradny znovu, obratem zodpovíme. S omluvou MUDr. Petr Kovář.

  • Monika

    Dobrý deň pán doktor, Som v 24 tt a keďže som hospitalizovaná kvôli predčasnému pôrodu tak mám za sebou už minimálne 15 utz z toho niektoré deň po dni. Čo ma však najviac prekvapilo je, že som ako prvorodička nerozumela týmto veciam ohľadom utz a dočítala som sa, že dopplerov utz ako aj takýto častý utz môže dieťati uškodiť som z toho vystresovaná pretože predpokladám, že na NT screeningu (12tt) v GENNETE museli použiť doppler keďže prebiehal odposlech srdiečka a tiež meranie prietokov avšak nik ma neupozornil, že pri tomto vyšetrení nepoužívajú bežný utz.. celé vyšetrenie trvalo asi 30-40 minút keďže dieťa nebolo správne natočene. Ja len dúfam, že nemali doppler zapnutý po celý čas. Myslíte, že mohlo dôjsť k nejakému poškodeniu môjho dieťaťa, ak by aj použili doppler do 5 minút? Ďakujem za odpoveď.

    • MUDr. Petr Kovář

      Omlouváme se, z personálních a časových důvodů jsme nebyli schopni odpovědět. předpokládáme, že nyní již odpověď není aktuální. Pokud by na Vaší straně byl požadavek odpovědi,napište nám, prosím, aktualizovaný dotaz do poradny znovu, obratem zodpovíme. S omluvou MUDr. Petr Kovář.

  • Pavlina

    Věk v termínu odběru 31let PAPP-A:2,79 mlU/ml 0,6 MoM FßHCG: 42,13 ng/ml 1,54 MoM (falx cerebri se zobrazuje, intrakraniální translucence bpn- páteř bpn., horní čelist bpn., srdce obě komory s normální kontraktilitou, aorta i plicnice se zobrazují, srdeční frekvence pravidelná 140-160/ min, žaludek v dutině břišní, není ascites, močový měchýř plodu naplněn, končetiny plodu přítomny, normální pohybová aktivita plodu). (falx cerebri se zobrazuje, intrakraniální translucence bpn- páteř bpn., horní čelist bpn., srdce obě komory s normální kontraktilitou, Výsledek testu nemá diagnostickou hodnotu a znamená pouze statistické riziko přítomnosti chromosomální aberace u plodu (pozitivní = zvýšené riziko, negativní = snížené riziko). V některých případech může rovněž signalizovat špatnou funkci placenty plodu. K vysvětlení výsledků slouží genetická konzultace. ZPRÁVA O SCREENINGOVÉM VYŠETRENÍ V 1. TRIMESTRU Poznámka: Šedá zona -genetický pohovor 20.9. ve 14.10 hod MUDr Kalina Kombinované riziko M. Down z výsledku v 1. trimestru: 1/713 Riziko M. Down odpovídající věku matky: 1/527 mam se obavat nebo ne?? dekuji za odpoved

    • MUDr. Petr Kovář

      Omlouváme se, z personálních a časových důvodů jsme nebyli schopni odpovědět. předpokládáme, že nyní již odpověď není aktuální. Pokud by na Vaší straně byl požadavek odpovědi,napište nám, prosím, aktualizovaný dotaz do poradny znovu, obratem zodpovíme. S omluvou MUDr. Petr Kovář.

  • Petra

    Dobrý den, byla jsem na prvním screeningu a byla mi zjištěno riziko preeklampsie 1:137 a riziko růstové retardace 1:248. Do poradny jsem doběhla pozdě udýchaná, tlak mi měřili okamžitě, tedy 3 ze 4 měření byl vysoký (140/95), normálně vysoký tlak nemám, spíše nižší. Mohly vyšší hodnoty tlaku riziko zvýšit? V anamnéze nic, věk 29 let, první těhotenství. Uterinní arterie - průměrný 1,96 (1,177MoM) a MAP 97,5 (1,141MoM). Jsou tyto hodnoty také špatné? Nikdo mi k tomu nic neřekl a nerada bych brala léky zbytečně. Moc děkuji za interpretaci výsledků.

    • MUDr. Petr Kovář

      Omlouváme se, z personálních a časových důvodů jsme nebyli schopni odpovědět. předpokládáme, že nyní již odpověď není aktuální. Pokud by na Vaší straně byl požadavek odpovědi,napište nám, prosím, aktualizovaný dotaz do poradny znovu, obratem zodpovíme. S omluvou MUDr. Petr Kovář.

  • Nikola O.

    Dobrý den , dnes tudíž 13.7 jsem byla na prvním vyšetření a jsem 6+1 a jsem objednána na screening ale už 2.8 není to moc brzy ? Prý budou brát krev i dělat ultrazvuk ale u prvního těhotenství jsem byla 13tt.

    • MUDr. Petr Tkadleček

      Dobrý den, v 10. týdnu těhotenství se odebírá krev na lab. vyšetření, rovněž se provádí ultrazvukové vyšetření.

  • Jana

    Dobrý den, chtěla bych se zeptat. Na 1.screeningu mi vyšla Trozomie 21 1:76. Nechala jsem si udělat Harmany prenatal Test. Stále čekám na výsledky. Je tenhle test opravdu spolehlivý? Děkuji

    • MUDr. Petr Tkadleček

      Dobrý den, citlivost tohoto testu je více jak 99%, falešně pozitivních výsledků při zjišťování Downova syndromu je méně než 0,1%. Dá se říci, že se jedná o poměrně spolehlivý test. Od roku 2012, kdy se poprvé na trhu objevily neinvazivní prenatální testy, se toho příliš v technologii a principech nezměnilo. Vyšetření postižení plodu nejčastějšími a nejzávažnějšími chromozomálními vadami (Downům syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom) je založeno na odběru krve těhotné ženy, ze které se izoluje volná mimobuněčná DNA plodu. Provedení neinvazivního testu se s výhodou může využít především tam, kde kvůli abnormálnímu výsledku biochemického screeningu z krve ženy nebo vyššímu věku matky, případně rizikové rodinné anamnéze u nejbližších příbuzných či nálezům v předchozím těhotenství, je zvýšené riziko Downova, Edwardsova či Patauova syndromu.

  • Petra

    Dobrý den, chtěla bych se zeptat, v pátek jsem absolvovala 1.screening - šíjové projasnění vyšlo 1,6 a riziko trizomie 21 - 1: 17467, takže negativní. Jenže koukám do papírů a nikde není znímka o nosní kůstce, zda je, není... Myslíte, že to doktor jen nezapsal? Bez toho by ten výsledek ani vyjít nemohl ne? Děkuji moc za odpověď, nedá mi to totiž spát..

    • MUDr. Petr Tkadleček

      Dobrý den, při prvotrimestrálním screeningu se hodnotí mimo jiné i přítomnost či nepřítomnost nosní kůstky na ultrazvuku. Přítomnost nosní kůstky výrazně snižuje riziko chromozomálních abnormalit u plodu. Dále se hodnotí i frontomaxilární úhel, který svírá profil plodu s horní čelistí. Napomáhá při určení rizika chromozomální vady u plodu. Váš ošetřující lékař pravděpodobně výsledek nezapsal.

  • Lenka M.

    Dobrý den. Včera jsem byla na screeningu genetických vad. Jsem 13+2. Výsledky vyšly všechny v pořádku. Paní doktorka mi řekla, že je vše v normě. Přišly mi ale také výsledky na mail a tam se v závěru píše: abnormální průtok v ductus venosus (zvýšená hodnotra PI) - 1,62. Co to prosím znamená? Děkuji

    • MUDr. Petr Tkadleček

      Dobrý den, ductus venosus je zilni spojka mezi pupecnikovou zilou a dolni dutou zilou. Abnormalni prutok zvysuje riziko vyvojovych nebo srdecnich vad. Screening se hodnoti jako celek, a jedna vyňatá hodnota sama o sobe nic neznamená, pokud by bylo potřeba něco k došetreni či dalšimu sledovaní, určite by Vám lékař řekl.

  • Jana

    Dobrý den,g byla jsem na prvotrimestrálním screeingu a vyšel mi pozitivně. Hodnoty ve 13tt. freebeta hCG 107,0 iu/L, 2,52MoM, PAAP-A hodnota 4,2iu/L, 0,92MoM, NT 1,70mmm 1,05MoM, CRL 64,3MM bez přítomnosti nosní kůstky. Byla jsem odeslána na genetiku, jsou mé výsledky opravdu špatné? Bojím se, že mé dítě bude postižené. Děkuji za Vaši odpověď.

    • MUDr. Petr Tkadleček

      Dobrý den, pokud vyšel prvotrimestrální sceening pozitivní, je vhodné provést genetické vyšetření, event. CVS, což je vyšetření choriových klků či amniocentézu - odběr plodové vody. Více Vám sdělí genetik či Váš registrující gynekolog.

  • Pavlína H.

    Dobry den, chtela bych vedet vas nazor na me vysledky NT screeningu, muj lekar že dobrý, ale cekal to lepší, ze muzu jit na NIPT,ale amnio zase ne, ze to je invazivni a ze i ten NIPT muze u obeznich vyjit blbě. Populacni riziko upravené riziko Triz.21 1:111 1:2218 Triz.18 1:265 1:5309 Triz.13 1:834 1:7050 Je mi 38 let, jsem obezni,treti porod, 12tt+3, děkuji.

    • MUDr. Petr Tkadleček

      Dobrý den, uvedená rizika znamenají, že pokud by jste byla těhotná 111x, jedno těhotenství by bylo s trizomií 21. chromozomu, trizomie 18 chromozomu by byla 1x z 2218 těhotenství atd. Toto vyšetření udává riziko výskytu těchto chromozomálních aberací. V reálu však bude novorozenec buď zdráv nebo postižen. Doporučuji event. vyš. choriových klků, obraťte se na svého registrujícího lékaře.

  • Šárka

    Dobrý den, Mám za sebou první screening, který celkové vyšel negativní, miminko se ukázalo jak má (vím, že to nemusí nic znamenat) a dr. rikala, že na 98% to bude zdravá holčička. Nicméně mi vyšlo vyšší volne beta hcg 89,899 a nejak 1.89 MoM. PaaP je prý v pořádku, šíjové projasnění 2.1 . Mám jít za tři týdny na krev kvůli tripple testu a už teď se bojím, že bude něco špatně. Mám se bát Downova syndromu kvůli jedné vysoké hodnotě? Předem děkuji za odpověď

    • MUDr. Petr Tkadleček

      Dobrý den, obraťte se na svého registrujícího gynekologa.

  • Andrea C.

    Dobrý den dnes mi volali z genetiky že moje výsledky ze screeningu v první trimestru jsou zvýšené. Řekli mi že se to nějak stupňuje a že číslo 3 je v pořádku a já mám číslo 7. Že to neznamená hned to nejhorší ale objednali mě na genetiku až za 2 týdny kde se proberou rodinné nemoci a že podle toho se pak rozhodne jestli mám jít na odběr plodové vody. Jenomže všude čtu nějaké hodnoty 1:1000 ale mě nic takového neřekli. Mám zavolat svému gynekologovi aby mi toho řekl více? Děkuji

    • MUDr. Petr Tkadleček

      Dobrý den, obraťte se na svého registrujícího gynekologa, který Vás výsledky screeningu vysvětlí.

  • Lucie b.

    Dobrý den chtěla bych se zeptat sem skoro ve 4 měsíci a vůbec to není name neni poznat mám 47 kilo takže sem hubená ,je to tím ? nebo se mohlo stát že miminko vemě zemrelodekuji za odpověď máma obavy

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, nemusíte mít obavy, ještě přiberete. Doporučuji dodržet kontroly dle domluvy s registrujícím gynekologem. Při akutních potížích cestou gynekologické pohotovostní služby dle spádu.

  • Marie

    Dobrý den, pane doktore, předevčírem jsem absolvovala prvotrimestrální screening s celkovým výsledkem negativní, avšak riziko trisomie 18 mi vychází v šedé zóně 1:834. Jedná se o mé druhé těhotenství, věk 25 let. Ultrazvuk v pořádku. Volala mi sestřička, že mi to riziko hodně zhoršila krev, volný beta hcg 0,288 MoM a papp-a 0,385. Paní docentka z centra Fetmed v Olomouci doporučuje pouze kontrolní ultrazvuk u nich v centru v 17. týdnu. Myslíte, že to takto stačí? Vzhledem k nízkým hodnotám v krvi mám opravdu obavy... Předem děkuji a přeji pěkný den.

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, ano uvedené takto bude postačovat.

  • Marie

    Dobrý den, ráda bych se zeptala na interpretaci výsledků screeningu v 1. trimestru. Vyšetřující lékař byl skoupý na slovo a ke své lékařce mám jít až na konci dubna. Vyšetření bylo provedeno v týdnu 12+4 a výsledky jsou následující: Volný beta-hCG: 1,609 MoM PAPP-A: 2,148 MoM Srdeční frekvence plodu: 147 úderů za minutu CRL: 69,4 mm NT: 1,5 mm BPD: 22,0 mm Trizomie 21: populační riziko 1 z 465, upravené riziko 1 z 9304 Trizomie 18: populační riziko 1 z 1166, upravené riziko <1 z 20000 Trizomie 13: populační riziko 1 z 3648, upravené riziko <1 z 20000 Růstová retardace plodu před 37. týdnem: 1 z 476 Délka těhotenství: 13 týdnů + 1 dnů dle CRL Termín porodu dle UZ: 11. října 2021 Předem Vám mockrát děkuji za názor.

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, vše v normě. Dále doporučuji ke konci těhotenství pohlídat růst plodu. Blíže dle konsultace s registrujícím gynekologem.

  • Bára

    Dobrý den. Po skreeningu v 1 trimestru 12+4 tt, mám výsledek negativní, je přítomna nosní kost, ale kombinované riziko T21 je 1/620. Je mi 33 let. Mám obavu jestli je vše v pořádku, nebo lepší udělat další vyšetření? Dekuji.

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, uvedené je v normě. Je možná ještě genetická konsultace ev.NIPT test. Blíže dle konsultace s lékařem provádějícím screeningové vyšetření.

  • PJ

    Dobry den, mam za sebou screening v I. trimestru s temito vysledky: vek 37 let, CRL: 69,7 mm, BPD: 24,3 mm, PAPP-A: 1,8 miu/ml=1,19MOM FhCG: 41 ng/ml = 0,95 mom NT: 1,5mm = 0,88 mom, nosni kost pritomna, FHR 153 bmp/-0,52, komb. riziko T21: 1/4500 , komb riziko T13+18: 1/50 000 , riziko T21 a priori dle veku 1/200. screening negativni. hlavicka plodu: falx+, normalni choroidalni plexy a postranni mozkove komory, normalni profil obliceje, zaludek, moc. mechyr, branice + predni stena brisni intaktni. koncetiny a dlouhe kosti normalni. pupecnik 3 cevy. normalni sonoanatomie v i tr. Jsou to pro pacienta vysledky, ktere by ho meli znepokojovat nebo jsou to dobre vysledky prosim? Odberu plodove vody bych se zatim rada vyhnula vzhledem k IVF. Dle techto informaci bylo by z vasi strany doporuceno radeji podstoupit PRENASCAN, nebo jiny typ vysetreni (popr. ktery)? Dekuji za odpoved. PJ

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, ano PRENASCAN či jiný TRISOMY TEST k doplnění možný.

  • Nikol

    Dobrý den včera jsem podstoupila provtrimestralni screening Dr. Mi řekla že je miminko zdravé ale že jistota je jistota posílá mě na konzultaci ke geneticce která následně posílá na odběr plodové vody má to své rizika a pokud dr.rika že je vše v pořádku a miminko je zdravé tak tomu nerozumím dodám hodnoty crl 74,0mm , NT 2,7mm,ductus venosus 1,250,nosní kost přítomna .biochemický screening volný beta -hcg-37,5 ekvivalentní k 0971 MoM, PAPP-A -0,540 ekvivalentní k 0,440 MoM , pigf - 39,400 ekvivalentní k 0,769 MoM trizomie 21 1:811 upravené 1:504 trizomie 18 1:2074 upravené 1:20000 trizomie 13 1:6481 upravené 1:20000 dále mi vyšla pozitivní preeklampsie hodnoty preeklampsie před 34 týdnem 1:16 preeklampsie 37 týdnem 1:5 růstové retardace před 37 týdnem 1:15 na preeklampsii mi Dr napsala anopyrin který mám vysadit až v po 36 TT těhotenství vím že anopyrin se podává na ředění krve . A však je možné preeklampsii diagnostikovat na plánovanou sekci ? Nechtěla bych nic riskovat a přesto že mi Dr řekla že ultrazvuk je.v pořádku a miminko zdravé zda je opravdu nutnosti ale opravdu nutnosti v mém 28 věku podstupovat odběr plodové vody přesto že to má své závazné rizika ohrožení plodu mám riziko dawnova syndromu opravnu tak špatne abych bych přemýšlela nad co se mi vlastně narodí ?

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, postup v normě, včetně užívání Anopyrinu. Dále dle genetické konsultace - zde jste odeslána pro upravené riziko 1:504. Lze řešit neinvazivně NIPT testem (cca do 13000Kč) nebo invazivně (odběr plodové vody). Doporučuji rozhodnout se až na základě podrobného vyšetření a konsultace s genetikem. Invazivní metody můžete samozřejmě odmítnout. Naplánovat sekci pro hrozící preeklampsii NELZE. Doporučuji pravidelné kontroly včetně dopplerometrie uterinních arterií. Blíže dle domluvy s registrujícím gynekologem.

  • Daniela

    Dobrý den, je mi 31let, 3 těhotenství, mám již 2 zdravé syny. V prvotrim. screeningu mi vyšly hodnoty trozimií následovně-upravené riziko: Trizomie 21 - 1:8357, trizomie 18 - 1:13787, trizomie 13 - 1:889. Dále pak růstová retardace plodu před 37 týdnem 1:596 (tomu moc nerozumím). Výsledek screeningu- střední riziko (ale nevím čeho?) V rodině partnera se narodilo dítě s Downovým syndromem (konkrétně sestra partnera). V 17tt jdu na genetiku na konzultaci a ráda bych odběr plodové vody. Myslíte si, že je to v mém případě vhodné? Četla jsem si o riziku odběru pl vody, ale vzhledem k hodnotě trizomie 13 se bojím Patauova syndromu. Děkuji za Váš názor.

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, uvedený postup,tj.genetickou konsultaci a dle toho dále taktéž doporučuji.

  • Jana

    Dobry den, jsem po KET a před 1 screeningem... Dneska přišli vysledky a chtěla bych vědět zda jsou v pořádku S_PAPP-A (ROCHE) 1,68 U/I S_FREE BETA HCG (ROCHE) 54,8 UI/L

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, takto bez UZ vyšetření NELZE KOMPLETNĚ HODNOTIT, tj. dále dle domluvy s lékařem provádějícím I.trimestrální screening.

  • Natali

    Dobrý den,chci se zeptat dnes jsem byla na 1. Screeningu. A všechno vporadku výsledek negativní, jediné co vyšlo vyšší je Ductus Venosus Pl 1,39. Doktorka mi říkala, ze mám být vklidu, ze to nevidí na nějakou vážnou vadu, ale radši mi doporučila v 21tt echokardio výstřeni. Mám se i přesto bát?Dekuji

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, uvedený postup je vpořádku. Nyní není třeba obav.

  • Andrea

    Dobrý den, jsem v situaci kdy jsem po druhé těhotná. S prvním dítětem jsem byla na prvotrimestrálním screeningu, který mi vyhodnotili jako negativní. Vzhledem k užívání léku v prvním těhotenství jsem byla na genetice a tam chtěli vidět výsledek prvotrimestrálního screeningu a zjistili, že není negativní, nýbrž atypický. Na základě toho po konzultaci jsem podstoupila odběr plodové vody. Chtěla bych se zeptat do jaké hodnoty jsou u Trizonomie 21, 18, 13 brané jako negativní? Tím předejít ,teď v druhém těhotenství toho překvapení, aby byl screening špatně zhodnocen.

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, uvedené nutno hodnotit na základě několika faktorů. Nelze pouze z jedné hodnoty. Důležité je v jakém poměru vyjde riziko pro trisomie ve screeningu a dle toho další postup.

  • Bara

    Dobrý den,chtěla bych se jen zeptat ,můj 1.screening vyšel negativní ale zaráží mě hodnoty volného beta hcg-2,4mom a papp-a 3,0mom.nejsou ty hodnoty vysoké? Na dawna mi bylo napsáno riziko 1:8000 Dekuji

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, nutno hodnotit komplexně. Poměr 1:8000 je skutečně NEGATIVNÍ

  • K. Szilvia

    Dobrý den, prosím o radu v oblasti výsledků prvotrimestrálního screeningu. Výsledky tohoto testu jsou tyto: Trizomie 21 - Populační číslo 1: 902, Upravené riziko 1: 481 Trizomie 18 - Populační riziko 1: 2285, Upravené riziko <1: 20000 Trizomie 13 - Populační riziko 1:7146, Upravené riziko <1: 20000 Zde je riziková hodnota T 21. Jsem z toho všeho zmatená a velmi bych ocenila nějakou další radu odborníka. Děkuji

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, na základě Vámi uvedeného doporučuji konsultaci s klinickým genetikem ve Vašem okolí s ev.doplněním UZ vyšetření a domluvu stran dalšího postupu.

  • Michaela

    Dobrý den, obracím se na Vás s prosbou o radu. Je mi 35 let a jsem momentálně 18+3 v prvním těhotenství (předchozí těhotenství zamlklo v 7t). Absolvovala jsem prvotrimestrální screening s tímto výsledkem: Délka těhotenství 13+5 dle CRL 78 mm Šíjové projasnění 1,34 mm Nosní kost: přítomna Žaludek viditelný, močový měchýř zobrazen, ruce a nohy jsou viditelné. Můj gynekolog mi dělal „pro jistotu“ i odběr krve v 16. týdnu, který vyšel s rizikem 1:400, ale UZ v 16. týdnu neodhaluje žádné nestandardní výsledky (nosní kost není hypoplastická, nuchální edém nepřítomen, cysty chorioidálního plexu 0, hyperechogenní fokus v srdci 0, hyperechogenní střeva 0, močový měchýř přítomen).Přes všechny negativní výsledky z krevních testů a ultrazvuků mě vzhledem k tomu riziku a mému věku genetika doporučil na genetické vyšetření (ultrazvuk). Myslíte že se mám obávat objevení nějaké vývojové vady, kterou by předchozí testy a vyšetření neobjevili?Můj pan doktor říkal že se nemám bát a je to jen kvůli tomu věku. Chtěli jsme s přítelem tuto krásnou novinu říct na Vánoce rodině, ale teď nevím jestli je to dobrý nápad. Prosím poraďte co můžeme čekat nebo dělat. Předem Vám moc děkuji za odpověď.

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, doporučuji vyčkat výsledků genetického UZ, bát se nemusíte - jedná se o neinvazivní vyšetření.

  • Adele

    Dobry den, Vek 32, 13.5 tt Trizo 21.... 1z471 upravene riziko 1z 1033 Trizo 18.... 1z1220.............1z20000 Trizo 13.....1z3807.............1z20000 Jinak vsechny vysledky udajne v pohode a byla jsem poslana do geneticke poradny je nejaky dvod k obavam? Dekuji

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, nutno doplnit genetický rozbor a na jeho základě stanovení dalšího postupu.

  • Petra T.

    Dobrý den, Jsem objednaná na prvotrimestralní screening ve 14+0. Není to již pozdě? Jaké je prosím riziko, že nebude možno screening provést ( z důvodu velikostí plodu)? Děkuji, T.

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, uvedené vyšetření lze provést od 11+0 do 13+6 je to takto ve všech stanovách.

  • Vanesa

    Dobrý den, výsledky screeningového vyšetření mám následující: PAPP-A: 5,82 mlU/ml 1,04MoM FßHCG: 75,80 ng/ml 2,16MoM Linea nucheae: 2,3mm 2,07MoM Kombinované riziko M.Down 1/569 Závěr screeningu: Negativní Můj gynekolog ni doporučil odběr plodové vody na základě hodnoty 2,3mm. Je to opravdu tak velké riziko, aby bylo potřebné zákrok podstoupit? Děkuji

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, doporučuji genetickou konsultaci s případným doplněním UZ soft (minor)markerů a dle toho další postup.

  • Blanka

    Dobrý den, dnes jsem byla na prvotrimestrálním screeningu a byla mi doporučena konzultace s genetikem kvůli zvýšené hodnotě hcg (free beta hCG 2,813 MoM). Ultrazvuk jinak vše v pořádku. Nosní kůstka přítomna. Výpočty rizik: Trizotomie 21 - populač. riziko 1 v 988/upravené riziko 1 v 1392 Trizotomie 18 - popul. riziko 1 v 2443, upravené <1 v 20000 Trizotomie 13 - populač. riziko 1 v 7654 , upravené <1 v 20000. Preeklamsie 1 v 638. Znamená to něco špatného? Budu muset na odběr plodové body? Děkuji.

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, doporučuji konsultaci s genetikem a dle toho stanovení dalšího postupu.

  • Jana

    Dobrý den.Byla jsem na prvotrimestrálním screeningu a nejsem z toho nějak moudrá.Pan doktor říkal,že UZ je v normě a krevní odběry také. Krev- volný beta h-CG 331,7 IU/I (7,045 MoM), PAPP- A 2,290 IU/I (2,078 MoM), všude ale čtu,že tento výsledek h-CG je hodně vysoký ? Rizika : Trizomie 21 populační riziko 1:292, upravené riziko 1:5843 Trizomie 18 pop.riziko 1:741,uprav.riziko 1:14810 Trizomie 13 pop.riziko 1:2315,upr.riziko ,>1:20000 Věk 34 let,druhé těhotenství. Můžu se prosím zeptat na výsledek testu ?(poz.,neg.,?) Děkuji za odpověď

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, izolovaně pouze 1x hodnotu hCG nelze hodnotit. Důležitý je celkový poměr resp.upravená rizika, tj. uvedené je zcela v normě. Blíže dle domluvy s registrujícím gynekologem.

  • D.

    Dobry den, chtela bych Vas poprosit o radu. V prosinci 2019 jsem ukoncila tehotenstvi z duvodu potvrzeni Down. sy. Nyni jsem v 9+2 tt a pani doktorka mi nabidla moznost udelat Trisomy test jiz v 10tt nebo pockat az na NT screening. Zajimalo by mne, co by jste doporucil Vy? Mam Trisomy test podstoupit, abych mela jistotu? Je mi 33 let, po geneticke strance jsme s partnerem v poradku a jiz mame jedno zdrave dite. Dekuji za Vasi odpoved.

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, na základě Vámi uvedených údajů bych počkal až na I.trim.screening a dle toho resp.jeho výsledku se až rozhodl pro doplnění Trisomy testu.

  • Zuzana

    Dobrý den, pane doktore prosím Vás o názor na nutné užívání léku Anopyrin v průběhu těhotenství (od 13tt do 36tt). Hlavním důvodem proč mi ho lékař předepsal, je prý nízká porodní váha (2100g) u prvního dítěte narozena v 38tt+5dnů, porod vyvolán z důvodů, že právě moc už nerostla,vše jinak v pořádku. Jen poznamenávám, že já jsem též malá (156cm, 50kg nyní). Věk 33. Poznamenávám ještě, že pan doktor mi už předem řekl, pokud budu znovu gravidní, že mi Anopyrin předepíše A to bez jakýchkoliv předběžných vyšetření. Důvodem, proč nechci léky užívat je hlavně fakt, že žádné léky neberu pokud to není absolutně nutné. Prvotrimestriální screening byl negativní. Nevím, které z údajů pro Vás jsou podstatné, případně doplním. Trizometrie 21 1:546(upravené riziko 1:110924), Trizometrie 18 1:6446( upr. méně než 1:20000, Trizometrie 13 1:15175 (upr.méně než 1:2 0000), Preklampsie před 34.t 1: 737, Preklampsie před 37.t 1:215, Preklampsie před 42t. 1:49, Růstová retardace před 37t. 1:23, Moc Vám děkuji za radu.

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, vzhledem k hodnotě riziku růstové restrikce (retardace) i v nynější graviditě 1:23 užívání Anopyrinu doporučuji stejně jako kolega do 36týdne gestace. Samozřejmě konečné rozhodnutí je na Vás.

  • Veronika

    Dobrý den, chtěla bych se zeptat na výsledky prvotrimestrálního screeningu. Celkově mi vyšel negativní.Trizomie 21 1 v 1643 18 1 v 20000 13 1 v 20000 Hodnoty: Beta HCG 1,652 MoM (hladina je prý hodně zvýšená) Papp-a 0,309 MoM (byla jsem upozorněna, že je hladina příliš nízká a riziková, čistě na základě této hodnoty je riziko Down. Syn. 1 v 79) NT 1,8 Ductus venosus (PI ) 1,18 Nostní kůstka přítomna Tep plodu 158 3cípná chlopeň – normální Ruce a nohy s dobrou konfigurací, orgány se zdají být v pořádku, lebka mozek se zdají být v pořádku Znepokojuje mě výsledek: růstová retardace před 37. týdnem, který vyšel 1 v 56 – tento výsledek paní doktorka vůbec nekomentovala. Také zde vůbec nebylo zobrazeno riziko na preeklampsii. Chtěla jsem se zeptat na užívání nějakých léků/vitamínů kvůli té růstové retardaci? Paní doktorka mi také na základě výsledků krve doporučuje odběr plodové vody. V době porodu mi bude 32 let, první potomek. Opravdu jsou výsledky testu a hodnoty tak kritické a doporučil byste mi odběr plodové vody? Děkuji

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, odběr plodové vody v tomto případě nedoporučuji. Hodnota pro trisomii 21 1:1643 je v pásmu negativity – konkrétní hodnotu PAPP-A nelze hodnotit izolovaně. Stran rizika růstové restrikce plodu tzv.FGR, vyšla-li hodnota 1:56 doporučuji užívání Anopyrinu per os v denní dávce 150mg až do 36týdne gestace. K riziku preeklampsie (byla-li provedena) se v tuto chvíli nelze vyjádřit. Blíže dle konsultace s registrujícím gynekologem.

       

  • Lucie

    Dobrý den, mám dotaz. Byla jsem na Prvotrimestrálním screeningu a mám níže uvedené hodnoty, znepokojuje mě nízká hodnota PAPP-A Volný beta hCG 22,0 IU/l, ekv. k 0,503 MoM PAPP-A 0,56 IU/l, ekv.0,348 MoM CRL 66,2 mm NT 1,8 mm Plac. vpředu nízko Délka těh. 12+6 Trizomie 21 1:1380 Trizomie 18 1:1394 Trizomie 13 1:1964 Mohu se zeptat, zda je vše v pořádku? Děkuji,

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, vzhledem k tomu, že uvedené je nutno hodnotit komplexně, tedy poměr rizika u trisomií 21,18 a 13vysoký – je uvedené v normě. Chcete-li mít absolutní jistotu můžete konsultovat nezávisle i na jiném pracovišti.

       

  • Radka

    Dobrý den, prosím Vás o radu. 1. screening v I.trim. (provedeno 12+0tt) a vyšel negativně přesto, ze nebyla vyšetřena nosni kost. Z krve: volný beta-hCG 0.894 MoM, PAPP-A 1.668 MoM a PIGF 1.315 MoM. Dále CRL55, 4 mm, NT 1,2 mm a vše ostatní také v normě. NB tedy nevysetrena a rizika trizomie 21 je 1:8731, trizomie 18 1:20445 a trizomie 13 1:64370. Nyni jsem po 2. Screeningu (20+0tt), kdy NB byla zaměřena na 4,1 mm. Vše ostatní v normě jen ještě ledvinové pánvicky zřejmě na hranici (4,7 mm a 5,3mm). Vysledek opět vyšel negativně a k nosni kosti se dr. vůbec nevyjadřovala a nenabidla žádne další postupy. Můj věk je 32 let. Nyni jsem hodně nervózní z menší nosni kustky a zvažuji opakovat screening na jiném pracovišti. PROSÍM, jaký máte názor na délku NB ve 20tt? DĚKUJI MOC.

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, screening již zopakovat NELZE -provádí se v předem určených týdnech. Při I.trimestrálním screeningu se však standardně DÉLKA nostní kůstky neměří – bere se pouze jako doplňkový tzv.minor marker, hodnotí se pouze zda je přítomna /zdravý plod/ x není přítomna – susp.Downův či jiný syndrom/. Blíže dořeště cestou registrujícího gynekologa.

       

  • Anna

    Dobrý den, může mít na zvýšenou hladinu HCg vliv virus planých neštovic, popř. užívaná antivirotika ? Děkuji

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, virus planých neštovic má schopnost prostupovat přes placentu a nakazit plod. Pokud dojde k nákaze v období prvního a druhého trimestru, hrozí poškození plodu vrozenými vývojovými vadami. Nejčastěji bývá postižen mozek a smysly, typicky zrak a sluch, objevují se i zjizvení kůže, poruchy vývoje končetin a podobně. Nákaza může způsobit i celkové zhoršené prospívání plodu v děloze, či samovolný potrat. Infekce v druhé půlce těhotenství plod vrozenými vývojovými vadami již neohrožuje. „Onemocní-li nastávající maminka v druhé polovině gravidity, infekce vývoj dítěte obvykle nijak neovlivní. To co průběh gravidity ovlivnit ale může, jsou komplikace planých neštovic u matky, to znamená vysoké teploty, případně rozvoj zápalu plic,“ Pokud těhotná žena ví o tom, že byla v kontaktu s člověkem nakaženým planými neštovicemi a zároveň ví, že nemoc neprodělala a nebyla očkovaná, je třeba, aby neprodleně kontaktovala registrujícího gynekologa. „ V těchto případech je možné injekčně aplikovat hyperimunní globulin obsahující protilátky proti tomuto viru. Musí se však podat nejpozději do 3-4 dnů od kontaktu s infekcí.

       

  • Jaroslava

    Dobrý deň, chcem sa spýtať na výsledky z prvotrimestrálnej diagnostiky. Z krvi mi vyšli hodnoty PAPPA 5,01 a free beta hcg 15,20. Na internete vidím hodnoty, ktoré sú v norme, no tie moje nezodpovedajú ani zďaleka. V akých jednotkách sú tie moje zapísané, sú v poriadku? Dnes som v 13tt+6 a robili mi aj screening, dr povedal, že mám trošku vyššiu hodnotu NT (hodnotu nepovedal ani nezapísal). Môže to byť tým, že som už na konci 14. týždňa? Ďakujem pekne.

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, bez implementované hodnoty NT nejsech schopen uvedené zcela přesně vyhodnotit. Doporučuji vyčkání do výsledků a dle toho konsultace s kolegou provádějící screening stran dalšího postupu.

       

  • Lenka A.

    Dobrý den, mám dotaz dnes jsem podstoupila první screening kdy na UZ bylo vše v pořádku, NT 1,8 a nosní kustka přítomna. Ale Výsledky prvního trimestrálního screeningu mám hodnocené jako pozitivní. Riziko T21 je 1/220. Jsem objednána do genetu na další vyšetření. Mám se hodne obávat nějaké vady je velká pravděpodobnost, že dítě bude nemocné? Dekuji za odpověď

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, v GENNETU Vám budou nabídnuty další možnosti -předpokládám tzv.AMC (amniocentéza)= odběr plodové vody nebo NIPT (testace volné fetální DNA v krvi matky) pojišťovnou nehrazené screeningové vyšetření, které s vysokou přesností detekuje Downův syndrom u plodu z krve těhotné, bez nutnosti invazivního odběru. Rozhodnutí je pak na Vás, konsultaci určitě doporučuji.

       

  • Eva

    Dobrý den, chtěla bych se zeptat, jaký věk matky se uvede při prvotrimestrálním screeningu v případě, že těhotenství je z KETU (embrya vznikly, když mi bylo 29 let), těhotenství nyní ve 34 letech. Děkuji za odpověď. Eva

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, uvede se věk těhotenství,tj. 34let.

       

  • Kateřina S.

    Dobrý den, měla bych na Vás dotaz ohledně screeningu v 1. trimestru. Moje výsledky jsou v pořádku, celkově negativní, ale pouze hodnota volná beta-hCG je nízká, 23,0 IU/I ekvivalentní k 0,398 MoM. Vzorek byl odebrán 4.7., tedy 10+2 tt. Výsledek je celkově negativní, vše ostatní je v pořádku, ale stejně mě posílají na integrovaný screening v 16. týdnu, což předpokládám že je triple test. Nikde jsem ale nezjistila co znamená nízká hodnota tohoto hormonu. Můžete mi prosím poradit co to znamená a jestli má triple test nějaký význam? Děkuji mnohokrát

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, uvedený postup doporučuji realizovat.

       

  • Hana M.

    Dobrý den pane doktore, včera jsem podstoupila 1 nt screening dvojvajecnych dvojcatek kdy výsledky z krve vyšly 1 :150 000 pro obě, jenže jedno miminko na utZ má sakrální teratom o velikosti 10 mm pod zadeckem. Dr chce za dva týdny další ko jestli roste a pokud ano mluvil a stopnuti srdeční akce. Prosím o vás názor? Zda je nějaká možnost ze miminko bude v pořádku a donosim obě dvě u toho druhého zdravého miminka mi bylo řečeno ze ho donosim na 90%. Jinak utZ dopadl naprosto v pořádku až na tento problém. Velice vám děkuji

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, potvrdí-li se diagnosa sakrálního teratomu u druhého dítěte pak rovněž doporučuji „stopnutí srdeční akce“ stejně jako kolega.

       

  • Eliška J.

    Dobrý den, dnes jsem byla na prvotrimestrálním screeningu – jedná se o 13+1 tt. Veškeré testy jsou v pořádku, pouze šíjové projasnění )NT) je 3,6 mm Srdeční frekvence: 153 úderů/minuta Temenokostrční vzdálenost (CRL): 71 mm Biparietální rozměr (BPD): 22 mm Ductus Venosus PI: 0,76 Volný beta -hCG 27,0 IU/I; Ekvivalentní k 0,535 MoM PAPP-A 3,100 IU/I; Ekvivalentní k 1,303 MoM Trizonomie 21 – 1:4694 Trizonomie 18 – 1:6152 Trizonomie 13 – 1:20000 I když už je zmiňované NT 3,6, doktor výsledky uzavřel s tím, riziko přítomnosti genetických poruch je u tohoto plodu snížené. Srdce ač je malé, se doktorovi zdálo v pořádku. Nicméně s UZ vyšetřením v 17. – 18. týdnu – echokardio a minor markery. Jaký je Váš názor na možnost srdečních vad v tomto případě, z vlastních zkušeností ? Předem díky, Eliška

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, doporučuji podrobný genetický UZ stran morfologie plodu ve 20-22.týdnu a rovněž do 23týdne fetální echokardiografii plodu optimálně dětským kardiologem resp.erudovaným odborníkem v dané oblasti a dle výsledků další postup.

       

  • Petra

    Dobrý den, pane doktore, velmi bych ocenila Váš názor na mou situaci. Nevím, zda mám absolvovat Prenatal test, který stojí 12 500Kč. Je mi 35let, první těhotenství a mám dva prvotrimestrální screeningy s rozdílnými výsledky (od dvou gynekologů). Oba screeningy vyšly negativní. 1.screening (délka těhotenství 12+5) hodnota Free-hCG 10,23 iu/L 0,35 MoM hodnota PAPP-A 2,957 iu/L 0,83 MoM NT rozměr 1,4 mm 0,88 MoM Riziko na M.Down: 1 z 47 000 (v termínu) Celkový výsledek nízké riziko 2. screening (13+0) volný beta-hCG 11,2, IU/I ekvivalentní 0,264 MoM PAPP-A 2,060 IU/I ekvivalentní 0,431 MoM PIGF 43,000 pg/ml ekvivalentní 1,035 MoM Trizomie 21 upravené riziko 1:5811 Trizomie 18 upravené riziko 1:521 Trizomie 13 upravené riziko 1:18645 Zde je riziková hodnota T18. Paní gynekoložka mi stále doporučuje Prenatal test. Jsem z toho všeho zmatená a velmi bych ocenila nějakou další radu odborníka.
    Oba UTZ v pořádku. Předem moc děkuji.

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, vzhledem k upravenému riziku u Trisomie 18 1:521 se k provedení Prenatal testu ve Vašem případě přikláním.

       

  • Radka

    Dobrý den, poprosím o radu. V 11. týdnu mi dělali krevní testy na 1. screening, které vyšly v pořádku. V 13+3 týdnu jsem na jiném pracovišti podstoupila ultrazvuk a opět krevní testy. Ultrazvuk byl v pořádku, krevní testy vyšly pozitivně s rizikem 1:69. Chci se zeptat, zda je možné zkreslení výsledků testů vzhledem k termínu provedení a mému věku 40 let. Nebo mám co nejdříve podstoupit choriocentézu. Děkuji za Váš názor

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, vzhledem k uvedenému doporučuji podstoupení amniocentézy.

       

  • Jana

    Dobry den,mam dotaz,zda testy vysetreni DNA z krve – Trisomy + maji stejnou procentualni vypovidaci hodnotu co se tyka M.Down jako vysledky z odberu plodove vody. Chci dceri radeji zaplatit tyto testy nez aby podstupovala odbery plod.vody. Dekuji za odpoved.

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den ve srovnání s jinými screeningovými metodami má TRISOMY o něco vyšší citlivost a přesnost sledovaných poruch, výrazně nižší falešnou pozitivitu vyšetření a snižuje počet amniocentéz, nepředstavuje riziko pro matku ani dítě

       

  • Kristina

    Dobry den, co znamenaji tyto hodnoty hcg free 48.2 a papp-a 1.67 prosim? Je nejake riziko nebo jsou v poradku? Dekuji V.

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, tyto hodnoty se převádějí na tzv.MoM a nelze hodnotit samostatně. Výsledek I.trimestrálního screeningu se pak hodnotí v určitém poměru stran event.zhodnocení rizika. Blíže doporučuji probrat s registrujícím gynekologem na základě výsledků,které Vám konkrétně vyjdou.

       

  • Veronika S.

    Dobrý deň, bola som na trimestrialnom screnningu. Vyšiel mi hraničný skreening. Plod je v poriadku, sedí všetko, tak, ako má. Len mi doktorka oznámila, že je nejaký problém s mojimi odbermi. Povedali mi, že mám ísť na konzultáciu. Je to moje prvé dieťa a mám 28 rokov. Mám sa obávať? A mám tam ísť?

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, jelikož nespecifikujete „jaký problém s odběry“ konkrétně byl, uvedené se obtížně posuzuje. Vyšel-li screening negativní prozatím bych se výrazně neobával. Konsultaci doporučuji.

       

  • Helena

    Dobrý den, včera jsem byla na vyšetreni u gynekologie, kde mi doktorka položila otázku zda bych chtěla podstoupit prvotrimestralní screening a když jsem to samozřejmě odsouhlasila,odsunula se zpět ke svému počítači kdy mi sdělila se slovy: „jéžiš, ale vy jste dnes už 11+6tt to už jsme promeškali.“ S vyraženým dechem jsem to nějak nemohla pochopit,že jak je možné,aby doktorka promeškala takhle důležitou kontrolu? A proto se obracím na Vás s prosbou, zda mám šanci ještě screening postoupit? Co mám teď dělat? Děkuji moc.

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den uvedené se provádí od 11+0 do 13+6, šance absolvovat screening přetrvává.

       

  • Anna

    Dobrý den pane doktore, byla jsem na screeningu v prvním trimestru u certifikovaných gynekologů a vyšel mi jiný výsledek jak u svého gynekologa, který odběry krve posílal do laboratoře, kde výsledky vyhodnocují. Jak je to možné? .. je to díky tomu že na klinice se započítávají ještě výsledky z ultrazvuku?…Nicméně na klinice řekli že je vše v naprostém pořádku a z laboratoře přišlo upozornění na nízké beta hcg… 0,48 Mom.. co tak nízká hodnota může znamenat?..Papp-a bylo 1,08Mom… a na klinice vyšly hodnoty hg 0,58 Mom a papp-a 0,83 Mom..děkuji

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, ano na klinice se započítává i výsledek UZ vyšetření a řídil bych se výsledkem certifikovaných kolegů. Blíže můžete probrat s registrujícím gynekologem.

       

  • Lucie

    Dobry den Nahodne jsem sla 2 krat na prvotrim scr. Poprve v Podoli 12+5 vse negativni NT 1.9 Jelikoz mi nerekli pohlavi rozhodla sem se nerusit scr. V miste bydliště a zaplatila si to znovu 13+2 opet vse v poradku jen NT 2.9
    Jak je to mozne ? Dekuji za odpoved a nazor

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, hodnota NT plynule narůstá v průběhu těhotenství o 0,2mm za den. Je zde také směrodatná odchylka měření se kterou musíte počítat. Pokud byl I.trimestrální screening negativní, dále bych uvedené neřešil. Blíže proberte s registrujícím gynekologem.

       

  • Jana

    Dobrý den, Prosím o informaci, zda se u vás v ordinaci provádí odběr plodové vody nebo je nutné navštívit specializované pracoviště. Děkuji

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, na našem pracovišti odběr plodové vody neprovádíme. Nutno na specializované pracoviště nebo do ústavního (nemocničního) zařízení ve Vašem okolí. Vhodná konkrétní domluva s registrujícím gynekologem.

       

  • Jánošíková

    Dobrý deň, som v 12+0tt. Dnes som volala k Dr. a sestrička mi oznámila už predbežné výsledky z odberu krvi v 10tt na rázštep a Downov syndróm. Povedala, že všetky výsledky sú negatívne. A hodnoty mám 10 – rozmedzie výsledkov je od 03-100 (vysvetlila mi, že vysoké sú zlé) takže by sme sa nemali ničoho obávať, pretože hodnota je pomerne nízka. Toto bude moje 3 dieťa mám 31 rokov, a genetiku sme zatiaľ nikdy nerobili. najmladšia ma len 10 mesiacov, tak preto sme sa teraz rozhodli pre genetické testy. Minulé tehotenstvo mi robili ešte tie zastaralé Tripple testy kde sú hodnoty 1-10000 a podobne. Tie som chápala. Teraz mi sestrička povedala, že také hodnoty budú až pri odbere v 17 tt. Možete mi tieto hodnoty 03-100 vysvetliť? ďakujem Mirka

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, vždy se jedná o interpretaci (posouzení) výsledků odběrů z krve v 10t.g v kombinaci s ultrazvukovým vyšetřením z I.trimestrálního screeningu ve smyslu měření šíjového projasnění (tzv.NT u plodu) včetně jeho morfologie a počítačový program je schopen následně spočítat poměr resp.riziko pro nejastější aneuploide (v praxi Downův,Edwardsův či Patauův syndrom) a dle toho stanovení dalšího postupu. Blíže dořešte konkrétně s Vaším lékařem provádějícím I.trimestrální screening.

       

  • Radka

    Dobrý den,
    prosím o radu v oblasti výsledků prvotrimestrálního screeningu. Výsledky tohoto testu jsou tyto:

    UTZ:
    temenokostrční vzdálenost: 77,8 mm
    šíjové projasnění: 2,19 mm
    pupečník: 3 cévy, úpon pupečního normální

    nostní kost: přítomna, Trojcípá chlopeň-Dopoler: normální

    Biochemický screening:

    Volný beta-hCG 65,50 IU/I Ekvivalentní k 1,283 Mom
    PAPP-A 1,030 IU/I Ekvivalentní k 1,055 MoM
    Uterinní arterie – průměrný Pl: 1,530 Ekvivalentní k 1,055 Mom
    Střední arteriární tlak (MAP): 89,75 mmHg Ekvivalentní k 1,019 Mom

    trizomie 21: populační riziko 1:138, upravené riziko: 1:2760
    trizomie 18: populační riziko: 1:359, upravené riziko: 1:7173

    věk matky: 38 let
    krevní skupina matky: 0 RH negativní, otec A pozitivní, první dítě A pozitivní

    V poznámkách je uvedeno, že výsledek testu je negativní.

    Poté jsem absolvovala integrovaný test (dne 23.10.2017), jehož výsledky jsou následující:

    hodnota MS-AFP 18,2 iu/mL 0,77 MoM
    hodnota uE3 2,22 nmol/L 0,91 MoM
    hodnota Total hCG 40,7 0,99 MoM
    hodnota Free-hCG 65,5 ng/mL 1,03 MoM
    hodnota PAPP-A 1,03 iu/L 1,34 MoM

    Výsledek: screening negativní
    riziko DW syndromu: 1 z 1400 (v termínu).

    Konzultovala jsem výsledky testů se dvěma gynekology: jeden řekl, že jsou výsledky v pořádku a další vyšetření (amnio) nejsou třeba (kromě UTZ ve 20. až 22. týdnu), druhý řekl, že výsledky jsou v šedé zoně a další vyšetření k vyloučení rizika bych měla podstoupit. Jelikož nechci podstupovat amnio, doporučil test Prenatalsafe.

    Nerozumím tomu, proč se stanoviska dvou gynekologů mohou tak lišit. Můžete mi, prosím, napsat Vaše stanovisko? Je podle současných výsledků riziko DW s. skutečně tak vysoké, že je třeba podstupovat další vyšetření? O placeném testu uvažuji, ale obávám se, že by mohl být falešně pozitivní (takový případ asi nelze zcela vyloučit). Prožívám nyní velké obavy, které mohou negativně ovlivnit i samotné těhotenství.

    Za odpověď Vám předem velmi děkuji.

    S pozdravem

    Radka

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, máte-li velké obavy test Prenatalsafe můžete podstoupit, jinak doporučuji UZ screeningové vyšetření v 20-22 gestačním týdnu.

       

  • Petra

    Dobrý den,chci se zeptat, jakou částku u Vás hradí pacientky za screeningové vyšetření v prvním trimestru.Děkuji za odpověď a přeji hezký den

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, na našem pracovišti pacientky platí za I.trimestrální screening 1000Kč.

       

  • Jana

    Dobrý den, obracím se na Vás s prosbou o radu. Je mi 41 let a jsem momentálně 17+1 ve třetím těhotenství (porody 2001, 2007). Absolvovala jsem prvotrimestrální screening s tímto výsledkem:
    Délka těhotenství 12+5 dle CRL
    Srdeční frekvence 160 úderů/min
    Šíjové projasnění 1,7 mm
    Nosní kost: přítomna
    Žaludek viditelný, močový měchýř zobrazen, ruce a nohy jsou vidět.
    Volný beta-hCG 74,9 IU/l ekvivalentní k 2,192 MoM
    PAPP-A 10,161 IU/l ekvivalentní k 2,697 MoM

    Trizomie 21 upravené riziko 1:1164
    Trizomie 18 upravené riziko 1:2824
    Trizomie 13 upravené riziko 1:8864

    Vzhledem k věku mi genetik doporučil AMC. V rodině o žádném postižení tohoto typu nevím. Já jsme alergik a těžký ekzematik. Moje 16-letá dcera má bohužel diagnostikován Kuscher-Rokytanski syndrom. Moje gynekoložka dělala „pro jistotu“ i odběr krve v 16. týdnu, který vyšel s rizikem 1:150, ale UZ v 16. týdnu neodhaluje žádné nestandardní výsledky (nosní kost není hypoplastická, nuchální edém nepřítomen, cysty chorioidálního plexu 0, hyperechogenní fokus v srdci 0, 4D +, hyperechogenní střeva 0, močový měchýř přítomen).
    I na genetice v Praze jsem podepsala, že nechci podstoupit AMC, ale nyní mne po odběru v 2. trimestru znovu gynekolog posílá na AMC. Už jsem z rozhodování, zda jít nebo ne, velmi psychicky vyčerpaná. Názory odborníků se liší jeden od druhého. Proto se ptám ještě Vás v podstatě oklikou, kdyby Vaše partnerka byla v podobné situaci, zda byste ji na AMC poslal. Moc děkuji za odpověď. Jana S.

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, možnosti máte v podstatě 3: První je provedení AMC / k této nechcete přistoupit jak uvádíte/, druhou je na zvážení tzv.TRISOMY test/zpoplatněn/, který dokáže s velkou přesností vyloučit přítomnost nejčastějších závažných chromozomálních poruch plodu již od 11. týdne těhotenství. (blíže se informujte u svého registrujícího gynekologa). Třetí je podstoupit až UZ screeningové vyšetření II.trimestru tzn. ve 20-22týdnu.

       

  • Karolína

    Vyšší beta HCG, výsledek negativní / Dobrý den, mám na vás prosbu, byla jsem na velkém ultrazvuku v 13tydnu a vyšlo my negativní, že je vše v pořádku..ale našli mi tam vyšší volný beta HCG ekvivalentní k 3,102Mom.. trizomie 21 1:2726..stále mi nutí genetiku za 15tis nebo ještě možnost odběru plodové vody..tak nevím, co teď, zda je to byznys nebo se jen můj gynekolog kryje..nebo je to opravdu tak špatný..Děkuji

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, vyšel-li Vám I.trim.screening resp.výsledek kombinovaného testu 1: 2726 není invazivní metoda ve smyslu odběru plodové vody nutná,za předpokladu že u Vás nejsou jiné rizikové faktory. Jelikož neznám Váš věk, rodinnou anamnézu ani o které těhotenství se jedná či průběh předchozích porodů doporučuji konsultaci s klinickým genetikem kde se domluvíte stran dalšího postupu. Chcete-li mít co největší jistotu že Vaše nenarozené dítě nemá genetickou poruchu/ve smyslu trisomie či jiné/ je zde možný některý z neinvazivních prenatálních testů -TRISOMY, HARMONY, VERIFI prenatal test z krve, které jsou zpoplatněné v rozsahu cca 10-15000 Kč, ceny se mohou různit dle konkrétní laboratoře. Dále doporučuji dořešit se svým registrujícím gynekologem.

       

  • Kateřina

    Dobrý den, minulý týden jsem absolvovala screening v I.trimestru a kvůli riziku preeklamsie 1: 63 mi byl doporučen Aspirin 100 mg p.o / noc do 36.týdne.Jsem prvorodička po IVF ve 14.týdnu těhotenství,BMI 30,astmatik,alergik,s atopickým ekzémem,bývalý kuřák (přestala jsem až v těhotenství). Jinak všechny výsledky máme v pořádku. Nechci zpochybnit úsudek doktora,jen po přečtení příbalového letáku od tohoto léku prostě jen váhám.Navíc jsem před pár lety prodělala zánět tlustého střeva a nyní občas slabě krvácím z ř.o. většinou jen při zácpě na kterou trpím pořád.Za jakoukoliv radu děkuji

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den,vzhledem k údajům o svém zdravotním stavu které zde uvádíte, riziku preeklampsie které Vám vyšlo v I.trimestrálním screeningu a ostatním okolnostem DOPORUČUJI rovněž užívání Anopyrinu v uvedeném dávkování,tj. s názorem svého kolegy souhlasím. Konečné rozhodnutí je však na Vás.

       

  • Lucie

    Dobrý den. Ráda bych Vás požádala o radu ve vztahu k výsledkům screeningu a návrhu podstoupit amniocentezu. Screening v první trimestru mi vyšel s hodnotami – volný beta-hCG 49,98, PAPP-A 1,630. Riziko trizomie – 1:848. Na kontrole v 17. tt riziko Downova sy upravno na 7223. Downův syndrom je v rodinné anamnéze u sestry manželova otce. Z amniocentézy máme strach z důvodu rizika potratu.

     

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, po úpravě rizika v 17.týdnu se ve Vašem případě pravděpodobnost snížila, ale zcela vyloučená není. Obecná rizika amniocentézy jsou tyto:
      1, riziko potratu – amniocentéza provedená mezi 16. a 20. týdnem asi 1:200, tedy 0,5 procenta. Nejčastější příčinou potratu po amniocentéze je prasknutí plodových obalů,
      2, riziko komplikací po amniocentéze – po zákroku se mohou objevit křeče, krvácení nebo odtékání plodové vody. Krvácení se objevuje ve 2 až 3 % případů, odtékání plodové vody asi v jednom % případů. Vzácně se může objevit také teplota, popř. horečka jako příznak infekce. Pokud se u vás tyto komplikace objeví, vždy kontaktujte lékaře.
      Rh senzibilizace matky – při amniocentéze se může dostat krev plodu do krevního oběhu matky. Pokud má matka krev Rh negativní a krev dítěte je po otci Rh pozitivní, může u matky v některých případech dojít k Rh senzibilizaci, která způsobí tvorbu protilátek proti krvi dítěte a může tak u dítěte vyvolat hemolytické onemocnění. Lékaři tomu předcházejí tím, že všem ženám s Rh faktorem negativním podávají po provedení amniocentézy injekci imunoglubulinu, který zabraňuje tvorbě protilátek.
      Poranění dítěte jehlou – jen výjimečně dojde při provádění amniocentézy k poranění dítěte jehlou, která se používá k odběru plodové vody. Použití ultrazvuku při zákroku ale snižuje pravděpodobnost takové události na minimum.

  • Andrea

    Dobrý den, mám dotaz. Byla jsem na Prvotrimestrálním screeningu a mám jít na Triple test, který má jen 60% pravděpodobnost správného výsledku. Je možné aby hodnota FBHCG byla něčím ovlivněna?? Chřipkou např? A nebylo by lepší než 3 týdny čekat na TT jít na odběr plodové vody hned? A mohu? Zajímá mě také váš názor na výsledek mého testu!! Předem moc děkuji

    vyšel mi takto:
    Papp-A 0,86 MOM
    FBHCG 4,32

    Počet plodů: 1
    CRL: 62mm od.g.h.: 12plus6
    Termín porodu: 20.9.
    Morfologické anomálie: nenalezeny
    Linea nucheae: 1,3mm 1,24 MOM
    Nosní kost: přítomna
    Fronto: maximalni uhel v normě

    falx cerebri se zobrazuje, intrakraniální translucence bpn- páteř bpn., horní čelist bpn., srdce obě komory s
    normální kontraktilitou, aorta i plicnice se zobrazují, srdeční frekvence pravidelná 140-160/ min, žaludek v dutině
    břišní, není ascites, močový měchýř plodu naplněn, končetiny plodu přítomny, normální pohybová aktivita plodu

    Poznámka: Vzhledem k vyšší HCg dop. doplnit TT v16t. g u svého lékaře , u nás možná
    integravce obou testů +KoUZ ve 20t. g na spec.pracovišti
    Kombinované riziko M. Down z výsledku v 1. trimestru: 1/1100

    • MUDr. Vít Harazim

      Dobrý den, ovlivnění hodnoty free b-hCG chřipkou je nepravděpodobné. Vzhledem k hodnotě kombinovaného rizika m.Down ve Vašem případě bych vyčkal a dále se řídil doporučením lékařů které uvádíte ve své zprávě.

       

Napsat komentář

Vaše zpráva byla odeslána.
Při odesílání došlo k chybě.